Gene saritoare

La mijlocul secolului trecut, cercetătorul american Barbara McClintock a descoperit gene uimitoare în porumb care își pot schimba în mod independent poziția pe cromozomi. Acum sunt numite „gene de săritură” sau elemente transpozabile (mobile). Descoperirea nu a fost recunoscută de mult timp, considerând elementele mobile un fenomen unic, caracteristic doar porumbului. Cu toate acestea, tocmai pentru această descoperire din 1983 a fost premiat McClintock Premiul Nobel Astăzi, genele de săritură au fost găsite la aproape toate speciile de animale și plante studiate.

De unde provin genele jumper, ce fac ele în celulă, există beneficii de la ele? De ce, cu părinți sănătoși din punct de vedere genetic, familia muștei de fructe Drosophila, datorită genelor săritoare, poate produce descendenți mutanți cu o frecvență ridicată sau chiar să fie complet fără copii? Care este rolul genelor săritoare în evoluție?

Trebuie spus că genele care asigură funcționarea celulelor sunt localizate pe cromozomi într-o anumită ordine. Datorită acestui fapt, pentru multe tipuri de organisme unicelulare și multicelulare, a fost posibilă construirea așa-numitelor hărți genetice. Cu toate acestea, există un ordin de mărime mai mult material genetic între gene decât în ​​sine! Ce rol joacă această parte „balast” a ADN-ului nu a fost pe deplin stabilit, dar aici se găsesc cel mai adesea elementele mobile, care nu numai că se mișcă singure, ci pot lua cu ele și fragmente de ADN vecine.

De unde provin genele jumper? Se crede că cel puțin unele dintre ele provin din viruși, deoarece unele elemente mobile sunt capabile să formeze particule virale (de exemplu, elementul mobil țigan din musca fructelor). Drosophila melanogaster). Unele elemente transpozabile apar în genom prin așa-numitele transfer orizontal din alte tipuri. De exemplu, se constată că mobil vagabond-element (tradus în rusă, se numește vagabond) Drosophila melanogaster introdus în mod repetat în genomul acestei specii. Există o versiune conform căreia unele regiuni de reglementare ale ADN-ului pot avea, de asemenea, autonomie și o tendință de „vagabondaj”.

balast util

Pe de altă parte, majoritatea genelor de săritură, în ciuda numelui, se comportă liniștit, deși reprezintă o cincime din materialul genetic total. Drosophila melanogaster sau aproape jumătate din genomul uman.

Redundanța ADN-ului, care a fost menționată mai sus, are propriul plus: ADN-ul de balast (inclusiv elementele mobile pasive) ia lovitura dacă ADN străin este introdus în genom. Probabilitatea ca un nou element să fie inserat într-o genă utilă și astfel să-i perturbe funcționarea este redusă dacă există ADN mult mai voluminos decât semnificativ.

O anumită redundanță a ADN-ului este utilă în același mod ca „redundanța” literelor în cuvinte: scriem „Maria Ivanovna” și spunem „Marivana”. Unele dintre litere se pierd inevitabil, dar sensul rămâne. Același principiu funcționează și la nivelul semnificației aminoacizilor individuali dintr-o moleculă de proteină-enzimă: doar secvența de aminoacizi care formează centrul activ este strict conservatoare. Astfel, la diferite niveluri, redundanța se dovedește a fi un fel de buffer care oferă o marjă de siguranță pentru sistem. Așa se face că elementele mobile care și-au pierdut mobilitatea nu sunt inutile pentru genom. După cum se spune, „de la o oaie subțire chiar și un smoc de lână”, deși, poate, un alt proverb ar fi mai potrivit aici - „fiecare bast într-o linie”.

Elementele mobile care și-au păstrat capacitatea de a sări se mișcă de-a lungul cromozomilor Drosophila la o frecvență de 10–2–10–5 per genă pe generație, în funcție de tipul de element, fundalul genetic și conditii externe. Aceasta înseamnă că una din o sută de gene săritoare dintr-o celulă își poate schimba poziția după următoarea diviziune celulară. Ca urmare, după câteva generații, distribuția elementelor transpozabile de-a lungul cromozomului se poate schimba foarte semnificativ.

Este convenabil să se studieze o astfel de distribuție pe cromozomi politenici (multifilamentoși) din glandele salivare ale larvelor de Drosophila. Acești cromozomi sunt de multe ori mai groși decât cei normali, ceea ce face mult mai ușor de examinat la microscop. Cum sunt formați acești cromozomi? În celulele glandelor salivare, ADN-ul fiecărui cromozom este înmulțit, ca în diviziunea celulară normală, dar celula în sine nu se împarte. Ca urmare, numărul de celule din glandă nu se modifică, dar în 10-11 cicluri, câteva mii de fire de ADN identice se acumulează în fiecare cromozom.

Parțial din cauza cromozomilor politenici, genele de săritură din Drosophila sunt mai bine înțelese decât în ​​alte metazoare. În urma acestor studii, s-a dovedit că chiar și în cadrul aceleiași populații de Drosophila este dificil să găsești doi indivizi care au cromozomi cu aceeași distribuție a elementelor mobile. Nu este o coincidență că se crede că majoritatea mutațiilor spontane la Drosophila sunt cauzate de mișcarea acestor „pâlnii”.

Consecințele pot varia...

Pe baza efectului lor asupra genomului, elementele active transpozabile pot fi împărțite în mai multe grupuri. Unele dintre ele îndeplinesc funcții extrem de importante și utile pentru genom. De exemplu, telomeric ADN-ul, situat la capetele cromozomilor, în Drosophila este format doar din elemente mobile speciale. Acest ADN este extrem de important - pierderea acestuia atrage după sine pierderea întregului cromozom în procesul de diviziune celulară, ceea ce duce la moartea celulei.

Alte elemente mobile sunt de-a dreptul „dăunători”. Cel puțin sunt considerați ca atare acest moment. De exemplu, elementele transpozabile ale clasei R2 pot fi introduse în mod specific în genele artropodelor care codifică una dintre proteinele ribozomilor - „fabrici” celulare pentru sinteza proteinelor. Indivizii cu astfel de tulburări supraviețuiesc doar pentru că doar o parte din numeroasele gene care codifică aceste proteine ​​este deteriorată în genom.

Există și astfel de elemente mobile care se mișcă doar în țesuturile reproductive care produc celule germinale. Acest lucru se explică prin faptul că în țesuturi diferite același element mobil poate produce lungimi și funcții diferite ale moleculei proteine-enzime necesare mișcării.

Un exemplu al acestuia din urmă este elementul P Drosophila melanogaster, care a intrat în populațiile sale naturale prin transfer orizontal de la o altă specie de Drosophila cu nu mai mult de o sută de ani în urmă. Cu toate acestea, nu există aproape o populație pe Pământ în acest moment. Drosophila melanogaster, în care nu ar exista un element P. În același timp, trebuie remarcat faptul că majoritatea copiilor sale sunt defecte, în plus, aceeași versiune a defectului a fost găsită aproape peste tot. Rolul acestuia din urmă în genom este deosebit: este „intolerantă” cu semenii săi și joacă rolul unui represor, blocându-le mișcarea. Așadar, protecția genomului Drosophila de salturile „extratereștrilor” poate fi realizată parțial de propriii derivați.

Principalul lucru este să alegi părinții potriviți!

Majoritatea salturilor elementelor mobile nu afectează aspect Drosophila, pentru că cade pe ADN-ul de balast, dar sunt și alte situații când activitatea lor crește dramatic.

Destul de ciudat, cel mai puternic factor care induce mișcarea genelor de săritură este parentingul slab. De exemplu, ce se întâmplă dacă încrucișați femele dintr-o populație de laborator Drosophila melanogaster, care nu au un element P (pentru că strămoșii lor au fost prinși din natură în urmă cu aproximativ o sută de ani), cu masculi purtând un element P? La hibrizi, datorită mișcării rapide a elementului mobil, pot apărea un număr mare de diverse tulburări genetice. Acest fenomen, numit disgeneză hibridă, este cauzat de absența unui represor în citoplasma maternă care interzice mișcarea elementului mobil.

Astfel, dacă mirii din populația A și miresele din populația B pot crea familii numeroase, atunci inversul nu este întotdeauna adevărat. O familie de părinți sănătoși din punct de vedere genetic poate produce un număr mare de descendenți mutanți sau infertili sau chiar poate fi fără copii dacă tatăl și mama au un set diferit de elemente mobile în genom. Mai ales multe încălcări apar dacă experimentul este efectuat la o temperatură de 29 ° C. Influența factorilor externi, suprapusi pe fundalul genetic, sporește efectul nepotrivirii genomului, deși acești factori singuri (chiar și radiațiile ionizante) singuri nu sunt capabili. de a provoca o astfel de mișcare masivă a elementelor mobile.

Evenimente similare în Drosophila melanogaster poate apărea cu participarea altor familii de elemente mobile.

Evoluție „mobil”.

Genomul celular poate fi privit ca un fel de ecosistem de membri permanenți și temporari, în care vecinii nu numai că coexistă, ci și interacționează între ei. Interacțiunea genelor gazdă cu elementele transpozabile este încă puțin înțeleasă, dar pot fi citate multe rezultate - de la moartea unui organism în caz de deteriorare a unei gene importante până la refacerea funcțiilor deteriorate anterior.

Se întâmplă ca genele sărituri în sine interacționeze între ele. Astfel, se cunoaște un fenomen asemănător imunității, atunci când un element mobil nu poate fi introdus în imediata apropiere a unuia existent. Cu toate acestea, nu toate elementele mobile sunt atât de delicate: de exemplu, elementele P se pot încorpora cu ușurință unele în altele și își pot scoate frații din joc.

În plus, există un fel de autoreglare a numărului de elemente transpozabile din genom. Faptul este că elementele mobile pot schimba regiuni omoloage între ele - acest proces se numește recombinare. Ca urmare a unei astfel de interacțiuni, elementele mobile pot, în funcție de orientarea lor, să piardă ( ştergere) sau extinde ( inversiune) fragmente de ADN gazdă situate între ele. Dacă se pierde o parte semnificativă a cromozomului, genomul va muri. In cazul unei inversiuni sau unei mici deletii se creeaza diversitatea cromozomilor, care este considerata o conditie necesara pentru evolutie.

Dacă apar recombinări între elementele mobile situate pe diferiți cromozomi, atunci se formează rearanjamente cromozomiale, care, în timpul diviziunilor celulare ulterioare, pot duce la un dezechilibru în genom. Iar un genom dezechilibrat, ca un buget dezechilibrat, este foarte prost divizat. Deci moartea genomilor nereușiți este unul dintre motivele pentru care elementele active transpozabile nu inundă cromozomii fără limită.

Apare o întrebare firească: cât de semnificativă este contribuția elementelor mobile la evoluție? În primul rând, majoritatea elementelor transpozabile sunt introduse, grosier vorbind, acolo unde trebuie, drept urmare pot deteriora sau modifica structura sau reglarea genei în care sunt introduse. Apoi selecția naturală mătură deoparte opțiunile nereușite, iar opțiunile de succes cu proprietăți adaptative sunt remediate.

Dacă consecințele introducerii unui element transposabil se dovedesc a fi neutre, atunci această variantă poate fi păstrată în populație, oferind o anumită diversitate în structura genei. Acest lucru poate fi util atunci când Condiții nefavorabile. Teoretic, în timpul mișcării în masă a elementelor mobile, pot apărea mutații în mai multe gene în același timp, ceea ce poate fi foarte util în cazul unei schimbări bruște a condițiilor de existență.

Deci, pentru a rezuma: există multe elemente mobile în genom și sunt diferite; pot interacționa atât între ele, cât și cu genele gazdă; poate fi dăunătoare și de neînlocuit. Instabilitatea genomului cauzată de mișcarea elementelor mobile se poate termina într-o tragedie pentru un individ, dar capacitatea de a se schimba rapid este o condiție necesară pentru supraviețuirea unei populații sau a unei specii. Aceasta creează diversitatea, care stă la baza selecției naturale și a transformărilor evolutive ulterioare.

Puteți face o analogie între genele săritoare și imigranți: unii imigranți sau descendenții lor devin cetățeni egali, altora li se acordă permise de ședere, iar alții - cei care nu respectă legile - sunt deportați sau închiși. Iar migrațiile în masă ale popoarelor pot schimba rapid statul în sine.

Literatură

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Inducerea transpozițiilor elementelor genetice mobile prin influențe stresante. Legatura ruseasca. 2000.

Gvozdev V. A. ADN eucariotic mobil // Soros Educational Journal. 1998. Nr. 8.

Pe 05.09.2011 la 09:36, Limarev a spus:

Limarev V.N.

Descifrarea genomului uman.

Fragment din cartea lui L.G. Puchko: „Cunoașterea radietică a omului”

Pentru a rezolva problemele de descifrare a genomului, proiectul internațional „Genom uman” a fost organizat cu un buget de miliarde de dolari.

Până în 2000, harta genomului uman era practic completă. Genele au fost numărate, identificate și înregistrate în baze de date. Acestea sunt cantități uriașe de informații.

Înregistrarea genomului uman în formă digitalizată necesită aproximativ 300 de terabytes de memorie de computer, ceea ce echivalează cu 3.000 de hard disk-uri cu o capacitate de 100 de gigabytes.

S-a dovedit. Că o persoană nu are sute de mii, așa cum se credea anterior, ci puțin mai mult de 30 de mii de gene. Musca are Drosophila, sunt doar jumătate din câte - aproximativ 13 mii, iar șoarecele are aproape același număr ca o persoană. Genele unice pentru oameni în genomul decodificat sunt doar aproximativ 1%. Cea mai mare parte a spiralei ADN, după cum s-a dovedit, este ocupată nu de gene, ci de așa-numitele „secțiuni goale”, în care genele pur și simplu nu sunt codificate, precum și fragmente duble care se repetă unul după altul, sensul și sensul. despre care este neclar.

Într-un cuvânt, genele s-au dovedit a fi nici măcar cărămizile vieții, ci doar elemente ale planului, conform cărora este construită clădirea organismului. Cărămizile, ca și în alte lucruri se credea înainte de perioada de glorie a geneticii, sunt proteine.

A devenit absolut evident că în 1% dintre genele unice pentru oameni, o cantitate atât de mare de informații care distinge oamenii de șoareci nu pot fi codificate. Unde sunt stocate toate informațiile? Pentru mulți oameni de știință, devine un fapt indubitabil că fără principiul divin este imposibil să explicăm natura omului. O serie de oameni de știință sugerează că, în cadrul ideilor existente despre corpul uman, este practic imposibil să se descifreze genomul uman.

Lumea nu este cunoscută - este cunoscută (comentariile mele la articol).

1) Luați în considerare fragmentul: „Fără principiul divin, este imposibil de explicat natura omului”.

Informațiile de mai sus nu spun nimic despre asta.

Genomul, într-adevăr, are o structură mai complexă decât se credea anterior.

Dar, la urma urmei, computerul menționat în articol nu este format doar din celule de memorie.

Un computer are două memorii: pe termen lung și operațional, precum și un procesor în care sunt procesate informații. Participă la prelucrarea informațiilor și a câmpului electromagnetic. Pentru a descifra informațiile genomului, este necesar să înțelegem cum se întâmplă, nu numai stocarea informațiilor, ci și procesarea acesteia. Recunosc și ideea că o parte din informații este stocată înregistrată de câmp electromagnetic. Și, de asemenea, în afara unei persoane, așa cum am scris deja, în centrele speciale de informare ale Minții Superioare.

Imaginează-ți un text continuu codificat în codul binar 0 sau 1 de cod Morse, în timp ce nu știi în ce limbă (engleză sau franceză....) este scris și nu știi că acest text continuu este format din cuvinte, propoziții , paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc.

Este aproape același lucru în biologie, doar că totul este codificat aici cu un cod de patru cifre și până acum am descifrat ordinea genelor elementare + - / *, dar nu cunoaștem limba și, în consecință cuvinte, propoziții, paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc. Genomul descifrat pentru noi este încă un text solid al unui cod de 4 cereale și este aproape imposibil să-l studiem pe toate direct.

Dar se dovedește că în anumite momente (atât la un individ și la cohorta lui de generații, cât și la o specie, gen), unele gene și complexele acestora (responsabile de cuvinte, propoziții, paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc. ) sunt active, iar în alte perioade de evoluție sunt pasive, pe care le-am determinat indirect de diverse trăsături poligenice (ceea ce este arătat în subiectul Legea periodică universală a evoluției).

Până acum, există doar două metode pentru studierea genelor, acesta este un simplu calcul de laborator al sumei genelor (ADN) dintr-o probă și există un dispozitiv care numără cantitatea de ARN produsă de proteine. blocat pe cipul electronic generat ADN specific, dar din moment ce o cantitate imensă de ADN este activă în fiecare moment și, în consecință, o cantitate imensă de proteine ​​diferite sunt produse prin ARN, este foarte dificil să se separe „acești tăiței cu o lingură, furculiță și betisoare japoneze” în această supă și găsiți ceea ce căutați - pentru a găsi relații cauzale între un anumit ADN (ca complex de ADN) și influența acestuia asupra unei trăsături poligenice.

Se pare că am găsit o metodă simplă de a sorta toată această supă de ADN, ARN și proteinele lor care determină gradul unei trăsături poligenice.

După cum s-a dovedit, fiecare trăsătură poligenică în ordinea evoluției unui individ (cohorte de generații, specii și gen) este periodică, prin urmare, trebuie să fie periodice în activitatea ARN și ADN-ului și, prin urmare, este necesar doar să se găsească (mai întâi intrând în detalii genetice) o corelație între modificarea metrică într-o trăsătură poligenică (la un individ, o cohortă de generații, o specie, un gen...) și proporțională cu aceste perioade, activitatea corespunzătoare a ARN-ului, ADN-ului.

Eșantion al lucrării de testare a întregii ruse în biologie

Clasa a 11a

Instructiuni de lucru

Lucrarea de testare include 14 sarcini. Se alocă 1 oră 30 de minute (90 de minute) pentru finalizarea lucrării în biologie.

Răspunsurile la sarcini sunt o succesiune de numere, un număr, un cuvânt (expresie) sau un scurt răspuns gratuit, care este înregistrat la locul de muncă desemnat pentru aceasta. Dacă notați un răspuns incorect, tăiați-l și notați unul nou lângă el.

Când finalizați sarcinile, puteți utiliza o schiță. Proiectele de înscrieri nu sunt luate în considerare pentru evaluarea lucrării. Vă sfătuim să finalizați sarcinile în ordinea în care sunt date. Pentru a economisi timp, treceți peste sarcina pe care nu o puteți finaliza imediat și treceți la următoarea. Dacă după finalizarea tuturor lucrărilor mai aveți timp, puteți reveni la sarcinile ratate.

Punctele pe care le obțineți pentru sarcinile finalizate sunt rezumate.

Încercați să finalizați cât mai multe sarcini și să obțineți cele mai multe puncte.

Explicații pentru eșantionul lucrării de verificare a întregului rus

Când vă familiarizați cu eșantionul de lucru de testare, trebuie avut în vedere că sarcinile incluse în eșantion nu reflectă toate abilitățile și problemele de conținut care vor fi testate ca parte a testului integral rusesc. O listă completă a elementelor de conținut și a abilităților care pot fi testate în lucrare este dată în codificatorul elementelor de conținut și cerințelor pentru nivelul de pregătire a absolvenților pentru dezvoltarea unui VWP în biologie. Scopul eșantionului de lucru de testare este de a oferi o idee despre structura VPR, numărul și forma sarcinilor și nivelul complexității acestora.

1. În experiment, experimentatorul a iluminat o parte din picătură cu amibe în ea. După scurt timp, protozoarele au început să se miște activ într-o direcție.

1.1. Ce proprietate a organismelor este ilustrată de experiment?

Explicație: Se disting 7 proprietăți ale organismelor vii (din acest motiv se deosebește viu de cel neviu): nutriție, respirație, iritabilitate, mobilitate, excreție, reproducere, creștere. Amoebe din partea ușoară a picăturii se mută în cea întunecată, deoarece reacţionează la lumină, adică selectăm proprietatea - iritabilitate.

Răspuns: iritabilitate.

1.2. Dați un exemplu al acestui fenomen la plante.

Explicație: aici putem scrie orice exemplu de reacție (manifestare a iritabilității) la plante.

Răspuns: închiderea aparatului de captare la plantele carnivore SAU întoarcerea frunzelor către soare sau deplasarea floarea-soarelui în timpul zilei după soare SAU îndoirea tulpinilor din cauza schimbării peisajului (mediului).

2. Multe plante, animale, ciuperci și microorganisme trăiesc și interacționează la marginea pădurii. Luați în considerare un grup care include o viperă, un vultur, un arici de echipă, o șopârlă vivipară, o lăcustă obișnuită. Finalizați sarcini.

2.1. Semnează obiectele prezentate în fotografii și figura care sunt incluse în grupul de mai sus.

1 - șopârlă vivipară

2 - viperă

3 - echipa de arici

4 - lăcustă comună

5 - vultur

2.2. Enumerați aceste organisme în funcție de poziția lor în lanțul trofic. În fiecare celulă, notați numărul sau numele unuia dintre obiectele din grup.

Lanț trofic: arici - lăcustă comună - șopârlă vivipară - viperă - vultur.

Explicație: începem lanțul alimentar cu un producător (o plantă verde - un producător de substanțe organice) - un arici de echipă, apoi, un consumator de ordinul I (consumatorii consumă substanțe organice și au mai multe comenzi) - o lăcustă obișnuită, o șopârlă vivipară (consumator de ordinul 2), viperă (consumator de ordinul 3), vultur (consumator de ordinul 4).

2.3. Cum va afecta reducerea numărului de arici ai echipei naționale numărul de vulturi? Justificați răspunsul.

Răspuns: cu o reducere a numărului de arici ai echipei, numărul tuturor componentelor ulterioare și, în cele din urmă, vulturi, scade, adică numărul de vulturi scade.

3. Luați în considerare figura, care prezintă o diagramă a ciclului carbonului în natură. Dați numele substanței marcate cu un semn de întrebare.

Explicație: dioxidul de carbon (CO2) este indicat printr-un semn de întrebare, deoarece CO2 se formează în timpul arderii, respirației și descompunerii substanțelor organice, iar în timpul fotosintezei se formează (și, de asemenea, se dizolvă în apă).

Răspuns: dioxid de carbon (CO2).

4. Peter a amestecat cantități egale de enzimă și substratul acesteia în 25 de eprubete. Tuburile au fost lăsate în același timp la diverse temperaturi, a fost măsurată viteza de reacție. Pe baza rezultatelor experimentului, Peter a construit un grafic (axa x arată temperatura (în grade Celsius), iar axa y arată viteza de reacție (în unități arb).

Descrieți dependența vitezei de reacție enzimatică de temperatură.

Răspuns: când temperatura crește la 30 ° C, viteza de reacție crește, apoi începe să scadă. Temperatura optima - 38C.

5. Stabiliți succesiunea de subordonare a elementelor sistemelor biologice, începând cu cea mai mare.

Obiecte lipsa:

1 persoană

2. Biceps

3. Celulă musculară

4. Mână

5. Aminoacid

6. Actină proteică

Scrieți șirul corespunzătoare de numere.

Explicație: aranjează elementele începând de la cel mai înalt nivel:

om - organism

mână - organ

biceps - țesut

celula musculara – celulara

proteina actina - moleculara (proteinele sunt formate din aminoacizi)

aminoacid – molecular

Răspuns: 142365.

6. Proteinele îndeplinesc multe funcții importante în organismele umane și animale: furnizează organismului material de construcție, sunt catalizatori sau regulatori biologici, asigură mișcarea, transportă puțin oxigen. Pentru ca organismul să nu aibă probleme, o persoană are nevoie de 100-120 g de proteine ​​pe zi.

6.1. Folosind datele din tabel, calculați cantitatea de proteine ​​pe care o persoană a primit-o în timpul cinei dacă dieta sa a inclus: 20 g pâine, 50 g smântână, 15 g brânză și 75 g cod. Rotunjiți răspunsul la cel mai apropiat număr întreg.

Explicație: 100 g de pâine conține 7,8 g de proteine, apoi 20 g de pâine conțin de 5 ori mai puține proteine ​​- 1,56 g. 100 g de smântână conține 3 g de proteine, apoi 50 g sunt de 2 ori mai puține - 1,5 100 g de brânză - 20 g de proteine, 15 g de brânză - 3 g, 100 g de cod - 17,4 g de proteine, 75 g de cod - 13,05 g.

Total: 1,56 + 1,5 + 3 + 13,05 = 19,01 (care este aproximativ 19).

Raspuns: 19

SAU

6.1 O persoană a băut o ceașcă de cafea tare care conținea 120 mg de cofeină, care a fost complet absorbită și distribuită uniform în sânge și în alte fluide corporale. La persoana studiată, volumul fluidelor corporale poate fi considerat egal cu 40 de litri. Calculați cât timp (în ore) după ingerare cofeina va înceta să acționeze asupra acestei persoane dacă cofeina încetează să acționeze la o concentrație de 2 mg/l, iar concentrația acesteia scade cu 0,23 mg pe oră. Rotunjiți răspunsul la zecimi.

Explicație: 120 mg de cofeină au fost distribuite în corpul uman într-un volum de 40 de litri, adică concentrația a devenit 3 mg/l. La o concentrație de 2 mg/l, cofeina încetează să acționeze, adică doar 1 mg/l acționează. Pentru a afla numărul de ore, împărțim 1 mg/l la 0,23 mg (scăderea concentrației pe oră), obținem 4,3 ore.

Răspuns: 4,3 ore.

6.2. Numiți una dintre enzimele produse de glandele sistemului digestiv:

Răspuns: pereții stomacului produc pepsină, care descompune proteinele în dipeptide într-un mediu acid. Lipaza descompune lipidele (grăsimile). Nucleazele descompun acizii nucleici. Amilaza descompune amidonul. Maltaza descompune maltoza în glucoză. Lactaxa descompune lactoza în glucoză și galactoză. Trebuie să scrieți o enzimă.

7. Stabiliți originea bolilor enumerate. Notați numerele fiecăreia dintre bolile din listă în celula corespunzătoare a tabelului. Celulele tabelului pot conține mai multe numere.

Lista bolilor umane:

1. Hemofilie

2. Varicela

3. Scorbut

4. Infarctul miocardic

5. Holera

Explicație: Consultați Bolile umane pentru CDF

8. În genetica medicala metodă genealogică larg utilizată. Se bazează pe compilarea pedigree-ului unei persoane și pe studiul moștenirii unei anumite trăsături. În astfel de studii, se folosesc anumite notații. Studiați un fragment din arborele genealogic al unei familii, dintre care unii membri au un lobul urechii fuzionat.

Folosind schema propusă, determinați dacă această trăsătură este dominantă sau recesivă și dacă este legată de cromozomii sexuali.

Explicație: trăsătura este recesivă, deoarece în prima generație nu apare deloc, iar în a doua generație apare doar la 33% dintre copii. Trăsătura nu este legată de sex, așa cum apare atât la băieți, cât și la fete.

Răspuns: recesiv, nu legat de sex.

9. Vladimir și-a dorit întotdeauna să aibă părul aspru ca tatăl său (trăsătură dominantă (A)). Dar părul lui era moale, ca al mamei lui. Determinați genotipurile membrilor familiei pe baza calității părului. Înregistrați-vă răspunsurile într-un tabel.

Explicație: părul moale este o trăsătură recesivă (a), tatăl este heterozigot pentru această trăsătură, deoarece fiul este homozigot recesiv (aa), ca și mama. Acesta este:

R: Aa x aa

G: Ah, un ha

F1: Aa - 50% dintre copiii cu păr aspru

aa - 50% dintre copiii cu păr moale.

Răspuns:

10. Ekaterina a decis să doneze sânge în calitate de donator. Când a luat sânge, s-a dovedit că Catherine avea grupul III. Ekaterina știe că mama ei are sânge de tip I.

10.1. Ce tip de sânge poate avea tatăl lui Catherine?

Explicație: Pe baza datelor din tabel, tatăl Catherinei poate avea grupa sanguină III sau IV.

Răspuns: III sau IV.

10.2. Pe baza regulilor de transfuzie de sânge, determinați dacă Ekaterina poate fi un donator de sânge pentru tatăl ei.

Explicație: Ekaterina cu grupa sanguină I este un donator universal (cu condiția ca factorii Rh să se potrivească), adică poate fi transfuzat sânge de la tatăl ei.

Răspuns: poate.

11. Funcția organoidului prezentat în figură este oxidarea substanțelor organice și stocarea energiei în timpul sintezei ATP. În aceste procese, membrana interioară a acestui organoid joacă un rol important.

11.1. Cum se numeste acest organel?

Răspuns: Figura prezintă un mitocondrion.

11.2. Explicați modul în care împachetarea membranei interioare într-un organoid este legată de funcția sa.

Răspuns: cu ajutorul pliurilor membranei interioare mărește suprafața interioară a organoidului și se pot oxida mai multe substanțe organice, precum și se poate produce mai mult ATP pe ATP sintaze - complexe enzimatice care produc energie sub formă de ATP (molecula principală de energie).

12. Un fragment de ARNm are următoarea secvență:

UGTSGAAUGUUUUGTSUG

Determinați secvența regiunii ADN care a servit ca matriță pentru sinteza acestei molecule de ARN și secvența de proteine ​​care este codificată de acest fragment de ARNm. La finalizarea sarcinii, utilizați regula complementarității și tabelul codului genetic.

Reguli de utilizare a tabelului

Prima nucleotidă din triplet este luată din stânga rând vertical; al doilea - din rândul orizontal superior și al treilea - din verticala dreaptă. Acolo unde liniile care provin de la toate cele trei nucleotide se intersectează, se află aminoacidul dorit.

Explicație: să împărțim secvența în triplete (câte trei nucleotide): UGC GAA UGU UUG CUG. Să notăm secvența de nucleotide corespunzătoare în ADN (secvența de nucleotide complementară inversă, având în vedere că A-T (în ARN Y), G-C.

Adică lanțul ADN: ACG CTT ACA AAU GAU.

Găsiți secvența de aminoacizi corespunzătoare din secvența de ARN. Primul aminoacid este cis, apoi glu, cis, leu, leu.

Proteine: cis-glu-cis-ley-ley.

12.3. La descifrarea genomului de tomate, s-a constatat că proporția de timină dintr-un fragment de moleculă de ADN este de 20%. Folosind regula Chargaff, care descrie rapoartele cantitative dintre diferitele tipuri de baze azotate din ADN (G + T = A + C), se calculează cantitatea (în%) din această probă de nucleotide cu citozină.

Explicație: dacă cantitatea de timină este de 20%, atunci și cantitatea de adenină este de 20% (deoarece sunt complementare). Rămâne 60% pentru guanină și citozină (100 - (20 + 20)), adică 30% fiecare.

Răspuns: 30% este citozină.

13. Teoria evoluționistă modernă poate fi reprezentată ca următoarea diagramă.

Răspuns: probabil că strămoșii girafei aveau lungimi diferite ale gâtului, dar din moment ce girafele trebuiau să ajungă la frunze verzi cu creștere înaltă, doar girafele cu gâtul lung, adică cele mai adaptate, au supraviețuit (această trăsătură a fost atașată din generație în generație, aceasta a dus la o modificare a compoziției genetice a populației). Astfel, în cursul selecției naturale, doar indivizii cu gâtul cel mai lung au supraviețuit, iar lungimea gâtului a crescut treptat.

14. Figura prezintă cordaitul - o gimnospermă lemnoasă dispărută care a trăit acum 370-250 de milioane de ani.

Folosind un fragment dintr-un tabel geocronologic, determinați epoca și perioadele în care a trăit acest organism. Ce plante au fost posibilii lor strămoși?

Tabel geologic

Explicație: gimnospermele au apărut probabil în epoca paleozoică. perioade: Perm, Carbonifer (posibil Devon). Au apărut din ferigi asemănătoare copacilor (plante mai primitive au înflorit în epoca paleozoică, iar gimnospermele s-au răspândit pe scară largă și au înflorit în epoca mezozoică).

Epoca: Paleozoic

Perioade: Perm, Carbonifer, Devon

Strămoși posibili: ferigi arbore

2 018 serviciu federal pentru Supravegherea în Sfera Educației și Științei a Federației Ruse

complet definit. Prin urmare, munca de descifrare a genomului nematodului ar trebui să fie recunoscută ca fiind foarte reușită.

Un succes și mai mare este asociat cu decodificarea genomului Drosophila, doar în

De 2 ori mai mic decât ADN-ul uman și de 20 de ori mai mare decât ADN-ul nematodului. În ciuda gradului ridicat de cunoaștere genetică a Drosophila, aproximativ 10% din genele sale au fost necunoscute până în acel moment. Dar cel mai paradoxal este faptul că Drosophila, mult mai bine organizată decât nematodul, s-a dovedit a avea mai puține gene decât viermele rotunzi microscopic! Este greu de explicat din pozițiile biologice moderne. Mai multe gene decât la Drosophila sunt prezente și în genomul decodificat al unei plante din familia cruciferelor - Arabidopsis, folosită pe scară largă de geneticieni ca obiect experimental clasic.

Dezvoltarea proiectelor genomice a fost însoțită de dezvoltarea intensivă a multor domenii ale științei și tehnologiei. Deci, bioinformatica a primit un impuls puternic pentru dezvoltarea sa. A fost creat unul nou aparate matematice pentru stocarea și procesarea unor cantități uriașe de informații; au fost proiectate sisteme de supercalculatoare cu putere fără precedent; au fost scrise mii de programe care permit în câteva minute să se efectueze o analiză comparativă a diferitelor blocuri de informații, să introducă zilnic noi date în baze de date computerizate,

obținute în diferite laboratoare din întreaga lume și adaptează informații noi la cele acumulate anterior. În același timp, au fost dezvoltate sisteme pentru o izolare eficientă diverse elemente genomului și secvențierea automată, adică determinarea secvențelor de nucleotide ADN. Pe această bază, au fost proiectați roboți puternici care accelerează semnificativ secvențierea și o fac mai puțin costisitoare.

Dezvoltarea genomicii, la rândul său, a condus la descoperirea unui număr imens de fapte noi. Semnificația multora dintre ele nu a fost încă evaluată în

viitorul. Dar și acum este evident că aceste descoperiri vor duce la o regândire a multor poziții teoretice privind apariția și evoluția diferitelor forme de viață pe Pământ. Acestea vor contribui la o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare care stau la baza funcționării celulelor individuale și a interacțiunilor acestora; descifrarea detaliată a multor cicluri biochimice necunoscute până acum;

analiza legăturii lor cu procesele fiziologice fundamentale.

Astfel, există o tranziție de la genomica structurală la

funcţional, care la rândul său creează premisele pentru

studii ale bazei moleculare a activității celulei și a organismului în ansamblu.

Informațiile deja acumulate vor face obiectul analizei pe parcursul

următoarele câteva decenii. Dar la fiecare pas următor

direcția de descifrare a structurii genomilor tipuri diferite, generează noi tehnologii care facilitează procesul de obținere a informațiilor. Asa de,

utilizarea datelor despre structura și funcția genelor speciilor de ființe vii organizate inferioară poate accelera semnificativ căutarea

înlocuiește metodele moleculare destul de consumatoare de timp de căutare a genelor.

Cea mai importantă consecință a descifrării structurii genomului unei anumite specii este capacitatea de a identifica toate genele acesteia și,

respectiv, identificarea și determinarea naturii moleculare a moleculelor de ARN transcris și a tuturor proteinelor sale. Prin analogie cu genomul, s-au născut conceptele de transcriptom, care unește grupul de molecule de ARN format ca urmare a transcripției, și proteom, care include multe proteine ​​codificate de gene. Astfel, genomica creează fundamentul dezvoltării intensive de noi științe – proteomica și transcriptomica. Proteomica se ocupă cu studiul structurii și funcției fiecărei proteine; analiza compoziției proteice a celulei; determinarea bazei moleculare a funcționării unei singure celule, care este

rezultatul muncii coordonate a multor sute de proteine ​​și

studiul formării trăsăturii fenotipice a unui organism,

care este rezultatul muncii coordonate a miliarde de celule.

Procese biologice foarte importante au loc și la nivelul ARN. Analiza lor este subiectul transcriptomicului.

Cele mai mari eforturi ale oamenilor de știință din multe țări ale lumii care lucrează în domeniul genomicii au avut ca scop rezolvarea proiectului internațional „Genom uman”. Progresul semnificativ în acest domeniu este asociat cu implementarea ideii,

propus de J. S. Venter, să caute și să analizeze

secvențe ADN exprimate, care pot fi folosite ulterior ca un fel de „etichete” sau markeri ai anumitor părți ale genomului. O altă abordare independentă și nu mai puțin fructuoasă a fost luată de munca grupului condus de pr.

Collins. Se bazează pe identificarea primară a genelor pentru bolile ereditare umane.

Descifrarea structurii genomului uman a dus la o descoperire senzațională. S-a dovedit că genomul uman conține doar 32.000 de gene, ceea ce este de câteva ori mai mic decât numărul de proteine. În același timp, există doar 24.000 de gene care codifică proteine; produsele genelor rămase sunt molecule de ARN.

Procentul de similaritate în secvențele de nucleotide ADN între diferiți indivizi, grupuri etnice și rase este de 99,9%.

Această asemănare este ceea ce ne face oameni - Homo sapiens! Toată variabilitatea noastră la nivel de nucleotide se încadrează într-o cifră foarte modestă - 0,1%.

Astfel, genetica nu lasă loc ideilor de superioritate națională sau rasială.

Dar, uitați-vă unul la altul - toți suntem diferiți. Diferențele naționale și cu atât mai mult rasiale sunt și mai vizibile. Deci câte mutații determină variabilitatea unei persoane nu în termeni procentuali, ci în termeni absoluti? Pentru a obține această estimare, trebuie să vă amintiți care este dimensiunea genomului. Lungimea unei molecule de ADN uman este

3,2x109 perechi de baze. 0,1% din aceasta reprezintă 3,2 milioane de nucleotide. Dar amintiți-vă că partea de codificare a genomului ocupă mai puțin de 3% din lungimea totală a moleculei de ADN, iar mutațiile din afara acestei regiuni, cel mai adesea, nu au niciun efect asupra variabilității fenotipice. Astfel, pentru a obține o estimare integrală a numărului de mutații care afectează fenotipul, trebuie să luați 3% din 3,2 milioane de nucleotide, ceea ce ne va oferi o cifră de ordinul a 100 000. Adică aproximativ 100 de mii de mutații formează fenotipul nostru. variabilitate. Dacă comparăm această cifră cu numărul total gene, se dovedește că în medie există 3-4 mutații pe genă.

Care sunt aceste mutații? Marea majoritate (cel puțin 70%)

determină variabilitatea noastră individuală non-patologică, ceea ce ne deosebește, dar nu ne înrăutățește unul în raport cu celălalt. Aceasta include caracteristici precum ochi, păr, culoarea pielii, tipul corpului, înălțimea, greutatea,

un tip de comportament care este, de asemenea, în mare măsură determinat genetic și multe altele. Aproximativ 5% dintre mutații sunt asociate cu boli monogenice. Aproximativ un sfert din mutațiile rămase aparțin clasei de polimorfisme funcționale. Ele sunt implicate în formarea predispoziției ereditare la o patologie multifactorială larg răspândită. Desigur, aceste estimări sunt destul de aspre.

dar ne permit să judecăm structura variabilității ereditare umane.

Capitolul 1.16. Fundamentele genetice moleculare ale evoluției

Revoluția în biologia moleculară care a avut loc la începutul mileniului, culminând cu descifrarea structurii genomului a multor sute de specii de microorganisme, precum și a unor tipuri de protozoare,

drojdia, plantele, animalele și oamenii, au transformat multe dintre ideile tradiționale ale geneticii clasice și au adus mai aproape posibilitatea de a studia mecanismele moleculare ale evoluției și speciației. S-a născut o nouă știință - genomica comparativă,

permiţând înregistrarea apariţiei în diverse linii filogenetice a unor evenimente semnificative evolutiv petrecute la nivelul moleculelor individuale. S-a dovedit că, în cazul general, progresul evolutiv este asociat nu numai, și nu atât de mult cu o creștere a numărului, lungimii și chiar complexității organizării structurale a genelor, ci într-o măsură mult mai mare cu o schimbare a reglementarea muncii lor, care determină coordonarea și expresia specifică țesutului a zeci de mii de gene. În cele din urmă, acest lucru a condus la apariția în organismele superioare a unor complexe mai complexe, foarte specifice, multifuncționale de proteine ​​care interacționează capabile să îndeplinească sarcini fundamental noi.

Să luăm în considerare natura modificărilor care au loc în procesul de evoluție la trei niveluri informaționale: ADN - ARN - proteină sau genom - transcriptom - proteom. În general, putem spune că pe măsură ce complexitatea organizării vieții crește, dimensiunea genomului crește. Astfel, dimensiunea ADN-ului procariot nu depășește 8x106 bp, devine de două ori mai mare la drojdii și protozoare, de 10-15 ori mai mare la insecte, iar la mamifere creșterea ajunge la 3 ordine de mărime, adică de o mie de ori ( 103).

Cu toate acestea, această relație nu este liniară. Deci, în cadrul mamiferelor, nu mai vedem o creștere semnificativă a dimensiunii genomului. În plus, nu este întotdeauna posibil să se observe relația dintre dimensiunea genomului și complexitatea organizării vieții. Astfel, la unele plante, dimensiunea genomului este cu un ordin de mărime sau chiar cu două ordine de mărime mai mare decât la om. Amintiți-vă că creșterea dimensiunii genomului eucariot în comparație cu procariote are loc în principal datorită apariției secvențelor necodante, adică a elementelor opționale. Am spus deja că în genomul uman, exonii în total nu depășesc 1-3%. Și asta înseamnă că numărul de gene în organismele superioare poate fi doar de câteva ori mai mare decât în ​​microorganisme.

Creșterea complexității organizării eucariote se datorează parțial apariției unui sistem de reglementare suplimentar necesar pentru

asigurarea expresiei genelor specifice țesutului. Una dintre consecințele organizării discontinue a genelor care a apărut la eucariote a fost utilizarea pe scară largă a splicing-ului alternativ și a transcripției alternative. Acest lucru a condus la apariția unei noi proprietăți într-un număr mare de gene - capacitatea de a codifica mai multe izoforme de proteine ​​funcțional diferite. Astfel, cantitatea totală de proteine

adică de mărimea proteomului, cei mai mari pot avea de câteva ori mai multe gene.

La procariote, variabilitatea intraspecifică a numărului de gene este acceptabilă și

diferențe similare între diferite tulpini ale multor microorganisme, în

inclusiv agenții patogeni, poate fi de zeci de procente. Cu toate acestea, complexitatea organizației diferite feluri microorganismele se corelează direct cu numărul și lungimea secvențelor de codificare.

Astfel, variabilitatea fenotipică intra și interspecie este în asociere strictă cu dimensiunile transcriptomului și proteomului, care sunt foarte asemănătoare ca valori. La eucariote, numărul de gene este o trăsătură de specie determinată rigid, iar creșterea complexității evolutive se bazează pe un principiu diferit - utilizarea diferențială pe mai multe niveluri a diferitelor componente ale unui proteom limitat și destul de stabil.

Secvențierea genomilor de nematod și Drosophila a arătat că dimensiunile proteomului la aceste specii foarte diferite sunt foarte apropiate și doar de două ori mai mari decât la drojdii și unele specii bacteriene. Această regularitate – o creștere semnificativă a complexității organizării diferitelor forme de viață menținând sau mărind relativ ușor dimensiunea proteomului – este caracteristică tuturor evoluțiilor ulterioare până la om. Asa de,

proteoamele umane și de șoarece practic nu diferă între ele și sunt de mai puțin de 2 ori mai mari decât proteoamele viermelui microscopic nematod sau muștei fructelor Drosophila. Mai mult, identitatea secvențelor de nucleotide ale ADN-ului uman și

marile maimuțe africane este de 98,5%, iar în zonele de codificare ajunge la 99%. Aceste cifre diferă puțin de valoarea de 99,9%,

determinarea asemănării intraspecifice în secvențele de nucleotide ADN între diferiți indivizi, popoare și rase care locuiesc pe planeta noastră. Deci, care sunt schimbările cheie care reprezintă nu mai mult de 1,5% din întregul genom pentru formarea unei persoane? Răspunsul la această întrebare, aparent, ar trebui căutat nu numai la nivel genomic și proteomic.

Într-adevăr, împreună cu stabilitatea relativă a proteomului, în

În procesul de evoluție, există o creștere bruscă a dimensiunii și complexității organizării transcriptomului eucariotic datorită apariției în genom a unei cantități uriașe de ADN transcris și necodificant, precum și a unei extinderi semnificative a clasa de gene care codifică ARN. ARN care nu codifică proteine, a căror sursă principală sunt intronii,

alcătuiesc marea majoritate a transcriptomului organismelor superioare,

ajungând la 97-98% din toate unitățile de transcripție. În prezent, funcțiile acestor molecule sunt analizate intens.

Astfel, schimbările evolutive cheie apar pe fondul unei creșteri a dimensiunii genomului, al unui proteom destul de stabil și al unei creșteri accentuate a dimensiunii transcriptomului (Fig. 31.

Figura 31. Schimbări evolutive care au loc pe trei

niveluri informaţionale În acelaşi timp, trecerea de la formele simple de viaţă la cele mai complexe este evident

se corelează cu apariţia şi răspândităîn genomul a două achiziţii evolutive fundamentale şi într-o oarecare măsură interconectate: ADN-ul necodant şi elemente repetitive. O consecință directă a acestor modificări care apar la nivel genomic este apariția în procesul de evoluție a unui număr imens de ARN care nu codifică proteine.

Care este baza structurală a acestor transformări evolutive?

Toate tranzițiile evolutive majore: de la procariote la eucariote, de la protozoare la organisme multicelulare, de la primele animale la bilaterale și de la cordate primitive la vertebrate, au fost însoțite de o creștere bruscă a complexității genomului. Aparent, astfel de salturi în evoluție sunt rezultatul cazurilor rare de fuziune cu succes a genomurilor întregi ale diferitelor specii aparținând unor clase sistematice care s-au separat la o distanță considerabilă unele de altele. Astfel, simbioza dintre Archaea și Bacteria a marcat începutul tranziției de la procariote la eucariote. Evident, mitocondriile, cloroplastele și unele alte organele celulare au apărut și ele ca urmare a endosimbiozei. Proprietatea fundamentală a eucariotelor superioare, diploidia, a apărut dintr-o duplicare genomică bine reglată care a avut loc acum aproximativ 500 de milioane de ani.

Dublările genomice în cadrul unei specii au avut loc destul de des și

exemple în acest sens sunt numeroasele cazuri de poliploidie la plante,

ciuperci și uneori chiar animale. Cu toate acestea, mecanisme potențiale

care conduc la apariția în procesul de evoluție a unor forme fundamental noi de viață nu sunt autopoliploidia, ci hibridizarea și transferul orizontal sau fuziunea genomilor. Este de remarcat faptul că cele mai semnificative transformări evolutive, însoțite de fuziunea genomurilor întregi, au loc în condiții extraordinare, în perioadele de tranziții geologice majore, precum modificări ale concentrației de oxigen atmosferic, glaciarea Pământului sau explozia cambriană.

În condiții geologice relativ calme, dublările genelor individuale sau ale segmentelor cromozomiale cu divergența lor ulterioară se dovedesc a fi mai semnificative pentru evoluție. Comparația secvențelor de nucleotide ale genomurilor secvențiate arată că frecvența dublărilor genelor este destul de mare și, în medie, este de 0,01 per genă pe milion de ani. Marea majoritate a acestora nu se manifestă în următoarele câteva milioane de ani și doar în cazuri rare

cazuri, genele duplicate pot dobândi noi funcții adaptative. Cu toate acestea, o clasă mare de dublări de gene „tăcute” servește ca un fel de fond de rezervă pentru nașterea de noi gene și formarea de noi specii. Genomul uman conține de la 10.000 la 20.000 de copii ale genelor procesate care au apărut prin retropunerea ARNm.

Majoritatea lor aparțin clasei pseudogenelor, adică nu sunt exprimate nici din cauza prezenței mutațiilor, nici datorită inserției în regiuni inactive din punct de vedere transcripțional ale genomului. Cu toate acestea, unele dintre aceste gene sunt active, iar natura exprimării lor și chiar funcțiile pot fi diferite,

decât întemeierea genelor.

Un rol deosebit în evoluția primatelor și a oamenilor îl joacă dublări segmentare aparținând clasei de repetări cu copii reduse (LCR) și

a apărut cu mai puțin de 35 de milioane de ani în urmă. Aceste secvențe sunt blocuri foarte identice de ADN, variind în dimensiune de la una la câteva sute de kilobaze. Cel mai adesea, dublările segmentare sunt localizate în regiunile pericentromerice sau telomerice ale diferiților cromozomi, iar în total ocupă aproximativ 5% din genomul uman.

Nu au fost găsite dublări segmentare în alți genomi secvenționați.

Cea mai mică unitate de duplicare segmentară, numită duplicon, conține fragmente de gene neprocesate neînrudite și

aceasta o deosebește de alte tipuri cunoscute de secvențe repetate. În anumite condiții, dupliconii pot servi ca surse pentru crearea de noi gene himerice transcrise sau familii de gene din diverse combinații de exoni codificatori prezenți în ei. Potrivit unor estimări, între 150 și 350 de gene pot face distincția între genomul cimpanzeului și cel uman.

Fără a sublinia importanța pentru speciarea faptelor apariției unor noi și dispariției secvențelor de codare vechi, trebuie subliniată posibilitatea reală a existenței altor mecanisme,

jucând un rol decisiv în evoluția eucariotelor.

Unul dintre mecanismele motrice ale evoluției sunt elementele mobile întâlnite la toate speciile studiate în acest sens.

Modificările genomului care însoțesc procesul de speciație pot include reorganizări extinse de cariotip, rearanjamente cromozomiale locale, dublări ale familiilor de gene, modificări ale genelor individuale,

însoțite de nașterea sau pierderea lor, precum și de diferențe în expresia genelor, reglementate atât la nivel de transcripție, cât și la nivel de splicing sau translație. Elementele mobile sunt direct legate de toate aceste procese.

În unele cazuri, elementele transposabile în sine poartă secvențe care codifică enzime a căror prezență este necesară pentru a efectua transpunerea ADN-ului sau retropoziția ARN.

Secvențe similare sunt prezente în genomul retrovirusurilor, LTR-

elemente şi transpozoni. Retrotranspozonii includ și cea mai numeroasă clasă de elemente transpozabile, Alu-repeats. Pentru prima dată Alu-

repetele apar la primate cu aproximativ 50-60 de milioane de ani în urmă dintr-o genă mică care codifică ARN. În procesul de evoluție ulterioară, apar divergențe și amplificare puternică a acestei familii. Trecerea de la primate la oameni este însoțită de o creștere explozivă a numărului

Alu-repeats, al căror număr de copii, potrivit unor estimări, ajunge

1,1 milioane. Repetările Alu ocupă aproximativ 10% din genomul uman, dar distribuția lor este neuniformă, deoarece sunt mai mult asociate cu genele. Aceste elemente sunt rareori prezente în exonii de codificare și se găsesc adesea în introni și regiunile necodante ale ARNm pentru a afecta stabilitatea acestor molecule și/sau eficiența translației. Prezența secvențelor Alu în regiunile de intron ale genelor poate fi însoțită de o schimbare a naturii prelucrării preARN, deoarece aceste secvențe conțin regiuni omoloage situsurilor de splicing donor și acceptor. Inserarea elementelor Alu în regiunile de reglare ale genei poate perturba transcripția, rezultând în