atlama genleri

Geçen yüzyılın ortalarında, Amerikalı araştırmacı Barbara McClintock, mısırda kromozomlar üzerindeki konumlarını bağımsız olarak değiştirebilen harika genler keşfetti. Şimdi bunlara "sıçrayan genler" veya yer değiştirebilir (hareketli) elemanlar deniyor. Keşif, mobil unsurların yalnızca mısır için karakteristik olan benzersiz bir fenomen olduğu düşünüldüğünde uzun süre tanınmadı. Ancak, 1983'te bu keşif için McClintock ödüllendirildi. Nobel Ödülü Günümüzde, incelenen hemen hemen tüm hayvan ve bitki türlerinde atlama genleri bulunmuştur.

Zıplayan genler nereden geldi, hücrede ne işe yarıyor, faydaları var mı? Neden, genetik olarak sağlıklı ebeveynlerle, Drosophila meyve sineği ailesi, atlama genleri nedeniyle, yüksek frekansta mutant yavrular üretebilir veya hatta tamamen çocuksuz olabilir? Sıçrayan genlerin evrimdeki rolü nedir?

Hücrelerin işleyişini sağlayan genlerin kromozomlar üzerinde belirli bir sıra ile yer aldığını söylemek gerekir. Bu sayede, birçok tek hücreli ve çok hücreli organizma türü için sözde inşa etmek mümkün oldu. genetik haritalar. Bununla birlikte, genler arasında kendilerinden çok daha fazla genetik materyal vardır! DNA'nın bu "balast" bölümünün oynadığı rol tam olarak belirlenmemiştir, ancak burada yalnızca kendilerini hareket ettirmekle kalmayıp aynı zamanda komşu DNA parçalarını da alabilen mobil elementlerin en sık bulunduğu yer burasıdır.

Jumper genleri nereden geliyor? En azından bazılarının virüslerden türetildiğine inanılmaktadır, çünkü bazı hareketli elementler viral partiküller oluşturabilmektedir (örneğin, meyve sineğindeki çingene hareketli elementi). Drosophila melanogaster). Bazı transposable elementler, genomda sözde yatay transfer diğer türlerden. Örneğin, mobil olduğu tespit edildi. serseri-element (Rusça'ya çevrilmiş, buna serseri denir) Drosophila melanogaster tekrar tekrar bu türün genomuna dahil edildi. DNA'nın bazı düzenleyici bölgelerinin de özerkliğe ve "serserilik" eğilimine sahip olabileceği bir versiyon var.

faydalı balast

Öte yandan, zıplayan genlerin çoğu, ismine rağmen, toplam genetik materyalin beşte birini oluşturmalarına rağmen sessiz davranırlar. Drosophila melanogaster veya insan genomunun neredeyse yarısı.

Yukarıda bahsedilen DNA fazlalığının kendi artısı vardır: balast DNA (pasif mobil elementler dahil) genoma yabancı DNA girerse darbeyi alır. Önemli olandan çok daha fazla hacimli DNA varsa, yeni bir elementin faydalı bir gene eklenme ve böylece çalışmasını bozma olasılığı azalır.

DNA'nın bir miktar fazlalığı, kelimelerdeki harflerin "fazlalığı" ile aynı şekilde yararlıdır: "Maria Ivanovna" yazarız ve "Marivana" deriz. Harflerin bazıları kaçınılmaz olarak kaybolur, ancak anlam kalır. Aynı ilke, bir protein-enzim molekülündeki tek tek amino asitlerin önem düzeyinde de çalışır: sadece aktif merkezi oluşturan amino asit dizisi kesinlikle tutucudur. Böylece, farklı seviyelerde artıklık, sistem için bir güvenlik payı sağlayan bir tür arabellek haline gelir. Böylece hareketliliğini kaybetmiş hareketli elementler genom için işe yaramaz hale gelmez. Dedikleri gibi, “ince bir koyundan bir tutam yün bile” olsa da, belki de burada başka bir atasözü daha uygun olacaktır - “her bast bir satırda”.

Drosophila kromozomları boyunca, elementin tipine, genetik arka plana ve dış koşullar. Bu, bir hücredeki yüz atlama geninden birinin, bir sonraki hücre bölünmesinden sonra konumunu değiştirebileceği anlamına gelir. Sonuç olarak, birkaç jenerasyondan sonra, kromozom boyunca yer değiştiren elementlerin dağılımı çok önemli ölçüde değişebilir.

Drosophila larvalarının tükürük bezlerinden polietilen (çok filamentli) kromozomlar üzerinde böyle bir dağılımı incelemek uygundur. Bu kromozomlar normal olanlardan çok daha kalındır, bu da onları mikroskop altında incelemeyi çok daha kolay hale getirir. Bu kromozomlar nasıl yapılır? Tükürük bezlerinin hücrelerinde, kromozomların her birinin DNA'sı, normal hücre bölünmesinde olduğu gibi çoğalır, ancak hücrenin kendisi bölünmez. Sonuç olarak, bezdeki hücre sayısı değişmez, ancak 10-11 döngüde her kromozomda birkaç bin özdeş DNA zinciri birikir.

Kısmen polyten kromozomları nedeniyle, Drosophila'daki atlama genleri diğer metazoanlardan daha iyi anlaşılır. Bu çalışmaların bir sonucu olarak, aynı Drosophila popülasyonu içinde bile, aynı hareketli element dağılımına sahip kromozomlara sahip iki birey bulmanın zor olduğu ortaya çıktı. Drosophila'daki spontan mutasyonların çoğunun bu "haznelerin" hareketinden kaynaklandığına inanılması tesadüf değildir.

Sonuçlar değişebilir...

Genom üzerindeki etkilerine bağlı olarak, aktif transposable elementler birkaç gruba ayrılabilir. Bazıları genom için son derece önemli ve yararlı olan işlevleri yerine getirir. Örneğin, telomer Drosophila'da kromozomların uçlarında yer alan DNA, sadece özel hareketli elementlerden oluşur. Bu DNA son derece önemlidir - kaybı, hücre bölünmesi sürecinde tüm kromozomun kaybını gerektirir ve bu da hücre ölümüne yol açar.

Diğer mobil unsurlar tamamen "zararlılardır". En azından öyle sayılırlar şu an. Örneğin, R2 sınıfının yer değiştirebilir elemanları, protein sentezi için hücresel "fabrikalar" olan ribozom proteinlerinden birini kodlayan eklembacaklı genlerine spesifik olarak dahil edilebilir. Bu tür bozuklukları olan bireyler hayatta kalır çünkü bu proteinleri kodlayan birçok genin sadece bir kısmı genomda hasar görür.

Sadece üreme dokularında hareket eden ve germ hücrelerini üreten böyle hareketli elementler de vardır. Bu, farklı dokularda aynı mobil elementin, hareket için gerekli protein-enzim molekülünün farklı uzunluk ve fonksiyonlarını üretebilmesi gerçeğiyle açıklanmaktadır.

İkincisine bir örnek, P elementidir. Drosophila melanogaster doğal popülasyonlarına, yüz yıldan daha uzun olmayan bir süre önce başka bir Drosophila türünden yatay transferle giren. Ancak, şu anda Dünya'da neredeyse hiç nüfus yok. Drosophila melanogaster, hiçbir P öğesi olmayacaktı. Aynı zamanda, kopyalarının çoğunun kusurlu olduğu, ayrıca kusurun aynı versiyonunun hemen hemen her yerde bulunduğuna dikkat edilmelidir. İkincisinin genomdaki rolü kendine özgüdür: arkadaşlarına "hoşgörüsüzdür" ve hareketlerini engelleyen bir baskılayıcı rolü oynar. Bu nedenle, Drosophila genomunun "yabancı" sıçramalarından korunması kısmen kendi türevleri tarafından gerçekleştirilebilir.

Ana şey doğru ebeveynleri seçmek!

Mobil öğelerin sıçramalarının çoğu etkilemez dış görünüş Drosophila, çünkü balast DNA'sına düşer, ancak aktivitelerinin çarpıcı biçimde arttığı başka durumlar da vardır.

İşin tuhafı, zıplayan genlerin hareketini tetikleyen en güçlü faktör, yetersiz ebeveynliktir. Örneğin, bir laboratuvar popülasyonundan dişileri çaprazlarsanız ne olur? Drosophila melanogaster P elementine sahip olmayan (çünkü ataları yaklaşık yüz yıl önce doğadan yakalandı), erkekler P elementi taşıyor mu? Melezlerde, hareketli elementin hızlı hareketi nedeniyle çok sayıda çeşitli genetik bozukluklar ortaya çıkabilir. Hibrit disgenezi adı verilen bu fenomen, maternal sitoplazmada mobil elementin hareketini engelleyen bir baskılayıcının olmamasından kaynaklanır.

Bu nedenle, eğer A popülasyonundan damatlar ve B popülasyonundan gelinler geniş aileler oluşturabilirse, bunun tersi her zaman doğru değildir. Genetik olarak sağlıklı ebeveynlerden oluşan bir aile, çok sayıda mutant veya infertil yavru üretebilir, hatta baba ve annenin genomunda farklı mobil elementler seti varsa, çocuksuz olabilir. Özellikle deney 29 ° C sıcaklıkta gerçekleştirilirse birçok ihlal ortaya çıkar. Genetik arka plan üzerine bindirilen dış faktörlerin etkisi, tek başına bu faktörler (hatta iyonlaştırıcı radyasyon) tek başına yetenekli olmasa da, genom uyumsuzluğunun etkisini arttırır. hareketli elemanların böylesine büyük bir hareketine neden olmak.

benzer olaylar Drosophila melanogaster diğer mobil element ailelerinin katılımıyla gerçekleşebilir.

"Mobil" evrim

Hücresel genom, komşuların sadece bir arada var olmadığı, aynı zamanda birbirleriyle etkileşime girdiği kalıcı ve geçici üyelerden oluşan bir tür ekosistem olarak görülebilir. Konak genlerin transposable elementlerle etkileşimi hala tam olarak anlaşılamamıştır, ancak önemli bir genin hasar görmesi durumunda bir organizmanın ölümünden daha önce hasar görmüş fonksiyonların restorasyonuna kadar birçok sonuç belirtilebilir.

Sıçrayan genlerin kendileri birbirleriyle etkileşime girer. Bu nedenle, mobil bir eleman mevcut olanın yakın çevresine yerleştirilemediği zaman bağışıklığa benzer bir fenomen bilinmektedir. Ancak, tüm mobil öğeler o kadar hassas değildir: örneğin, P öğeleri kendilerini kolayca birbirine gömebilir ve kardeşlerini oyundan çıkarabilir.

Ek olarak, genomdaki yer değiştirebilen elementlerin sayısının bir tür kendi kendini düzenlemesi vardır. Gerçek şu ki, hareketli elemanlar birbirleriyle homolog bölgeleri değiş tokuş edebilir - bu sürece denir rekombinasyon. Böyle bir etkileşimin bir sonucu olarak, mobil elemanlar, yönelimlerine bağlı olarak, kaybedebilir ( silme) veya genişletin ( ters çevirme) aralarında bulunan konakçı DNA parçaları. Kromozomun önemli bir parçası kaybolursa, genom ölür. Bir ters çevirme veya küçük bir delesyon durumunda, evrim için gerekli bir koşul olarak kabul edilen kromozom çeşitliliği yaratılır.

Farklı kromozomlarda bulunan hareketli elementler arasında rekombinasyonlar meydana gelirse, sonuç olarak, sonraki hücre bölünmeleri sırasında genomda bir dengesizliğe yol açabilen kromozomal yeniden düzenlemeler oluşur. Ve dengesiz bir genom, dengesiz bir bütçe gibi, çok kötü bir şekilde bölünmüştür. Dolayısıyla başarısız genomların ölümü, aktif transpoze edilebilir elementlerin kromozomları sınırsız bir şekilde doldurmamasının nedenlerinden biridir.

Doğal bir soru ortaya çıkıyor: Mobil unsurların evrime katkısı ne kadar önemli? İlk olarak, yer değiştirebilen öğelerin çoğu, kabaca söylemek gerekirse, zorunlu oldukları yerde eklenirler ve bunun bir sonucu olarak, içine dahil edildikleri genin yapısına veya düzenlemesine zarar verebilir veya bunları değiştirebilirler. Daha sonra doğal seleksiyon başarısız seçenekleri bir kenara atar ve uyarlanabilir özelliklere sahip başarılı seçenekler sabitlenir.

Transpoze edilebilir bir elementin sokulmasının sonuçları nötr olduğu ortaya çıkarsa, bu varyant popülasyonda korunabilir ve gen yapısında bir miktar çeşitlilik sağlanabilir. Bu yararlı olabilir olumsuz koşullar. Teorik olarak, hareketli elementlerin kütle hareketi sırasında, aynı anda birçok gende mutasyonlar ortaya çıkabilir, bu da varoluş koşullarında keskin bir değişiklik olması durumunda çok faydalı olabilir.

Özetlemek gerekirse: genomda birçok hareketli unsur vardır ve bunlar farklıdır; hem birbirleriyle hem de konakçı genlerle etkileşime girebilirler; zararlı ve yeri doldurulamaz olabilir. Hareketli unsurların hareketinin neden olduğu genomun kararsızlığı, bir birey için trajedi ile sonuçlanabilir, ancak hızlı bir şekilde değişebilme yeteneği, bir popülasyonun veya türün hayatta kalması için gerekli bir koşuldur. Bu, doğal seçilimin ve sonraki evrimsel dönüşümlerin temeli olan çeşitlilik yaratır.

Sıçrayan genler ve göçmenler arasında bir benzetme yapabilirsiniz: Bazı göçmenler veya onların soyundan gelenler eşit vatandaş olur, diğerlerine oturma izni verilir ve yine de diğerleri - yasalara uymayanlar - sınır dışı edilir veya hapsedilir. Ve halkların kitlesel göçleri, devletin kendisini hızla değiştirebilir.

Edebiyat

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Mobil genetik elementlerin transpozisyonlarının stresli etkilerle uyarılması. Rus bağlayıcı. 2000.

Gvozdev V. A. Hareketli ökaryotik DNA // Soros Eğitim Dergisi. 1998. Sayı 8.

05/09/2011 saat 09:36'da Limarev şunları söyledi:

Limarev V.N.

İnsan genomunun şifresini çözmek.

L.G.'nin kitabından bir bölüm. Puchko: "İnsanın radikal bilgisi"

Genomun deşifre edilmesi sorunlarını çözmek için milyarlarca dolarlık bir bütçeyle uluslararası "İnsan Genomu" projesi düzenlendi.

2000 yılına gelindiğinde, insan genomunun haritası neredeyse tamamlanmıştı. Genler sayıldı, belirlendi ve veri tabanlarına kaydedildi. Bunlar çok büyük miktarda bilgidir.

İnsan genomunu sayısallaştırılmış biçimde kaydetmek, 100 gigabayt kapasiteli 3.000 sabit sürücüye eşdeğer olan yaklaşık 300 terabayt bilgisayar belleği gerektirir.

Ortaya çıktı. Bir insanda sanıldığı gibi yüzbinlerce değil, 30 binden biraz fazla gen bulunur. Sineğin Drosophila'sı var, bunların sadece yarısı var - yaklaşık 13 bin ve fare neredeyse bir insanla aynı sayıya sahip. Deşifre edilmiş genomda insanlara özgü genler sadece %1 civarındadır. DNA sarmalının çoğu, ortaya çıktığı gibi, genler tarafından değil, genlerin basitçe kodlanmadığı sözde “boş bölümler” ve birbiri ardına tekrar eden çift fragmanlar, anlam ve anlam tarafından işgal edilir. hangisi belirsiz.

Tek kelimeyle, genlerin yaşamın tuğlaları bile olmadığı, yalnızca organizmanın yapısının inşa edildiği planın unsurları olduğu ortaya çıktı. Tuğlalar, genetiğin en parlak döneminden önce inanılan diğer şeylerde olduğu gibi, proteinlerdir.

İnsanlara özgü genlerin %1'inde, insanları farelerden ayıran bu kadar büyük miktarda bilginin kodlanamayacağı kesin olarak ortaya çıktı. Tüm bilgiler nerede saklanıyor? Birçok bilim adamı için, İlahi ilke olmadan insanın doğasını açıklamanın imkansız olduğu şüphesiz bir gerçek haline geliyor. Bazı bilim adamları, insan vücudu hakkındaki mevcut fikirler çerçevesinde, insan genomunu deşifre etmenin temelde imkansız olduğunu öne sürüyorlar.

Dünya bilinmiyor - bilinebilir (makale hakkındaki yorumlarım).

1) Parçayı düşünün: “İlahi ilke olmadan, insanın doğasını açıklamak imkansızdır.”

Yukarıdaki bilgiler bu konuda hiçbir şey söylemez.

Genom gerçekten de önceden düşünülenden daha karmaşık bir yapıya sahiptir.

Ama sonuçta yazıda bahsedilen bilgisayar sadece hafıza hücrelerinden oluşmuyor.

Bir bilgisayarın iki belleği vardır: uzun süreli ve operasyonel ve ayrıca bilgilerin işlendiği bir işlemci. Bilginin işlenmesine ve elektromanyetik alana katılır. Genomun bilgisini deşifre etmek için, sadece bilginin depolanmasını değil, aynı zamanda işlenmesini de nasıl olduğunu anlamak gerekir. Ayrıca bilgilerin bir kısmının depolandığı fikrini de kabul ediyorum. elektromanyetik alan. Ve ayrıca, daha önce yazdığım gibi, bir kişinin dışında, Yüksek Aklın özel bilgi merkezlerinde.

Mors kodunda 0 veya 1 ikili kodunda kodlanmış sürekli bir metin düşünün, hangi dilde (İngilizce veya Fransızca ....) yazıldığını bilmiyorsunuz ve bu sürekli metnin kelimelerden oluştuğunu bilmiyorsunuz. , cümleler, paragraflar, bölümler, ciltler, raflar, dolaplar vb.

Biyolojide hemen hemen aynı, burada sadece her şey dört basamaklı bir kodla kodlanmış ve şimdiye kadar + - / * temel genlerin sırasını deşifre ettik, ancak dili bilmiyoruz ve buna göre kelimeler, cümleler, paragraflar, bölümler, ciltler, raflar, dolaplar vb. Bizim için deşifre edilmiş genom hala 4 tahıllı bir kodun sağlam bir metnidir ve hepsini kafa kafaya incelemek neredeyse imkansızdır.

Ancak belirli zamanlarda (hem bir bireyde hem de onun nesiller grubunda ve bir türde, cinste), bazı genlerin ve bunların komplekslerinin (kelimelerden, cümlelerden, paragraflardan, bölümlerden, ciltlerden, raflardan, dolaplardan vb. sorumlu) olduğu ortaya çıktı. ) aktif ) ve diğer evrim dönemlerinde pasiftirler, ki bunu dolaylı olarak çeşitli poligenik özelliklerle belirledim (bu, Evrensel Periyodik Evrim Yasası konusunda gösterilmiştir).

Şimdiye kadar, genleri incelemek için sadece iki yöntem vardır, bu bir numunedeki genlerin (DNA) toplamının basit bir laboratuvar hesabıdır ve proteinler tarafından üretilen RNA miktarını sayan bir cihaz vardır. üretilen elektronik çipte sıkışmış ancak her an çok büyük miktarda DNA aktif olduğundan ve buna bağlı olarak RNA aracılığıyla çok sayıda farklı protein üretildiğinden, “kaşık, çatal ve Japon yemek çubuklarıyla bu erişteyi” ayırmak çok zordur. Bu çorba ve aradığınızı bulmak çok zor - belirli bir DNA (bir DNA kompleksi olarak) ve bunun poligenik bir özellik üzerindeki etkisi arasındaki nedensel ilişkileri bulmak.

Görünen o ki, poligenik bir özelliğin derecesini belirleyen DNA, RNA ve proteinlerinin bütün bu çorbasını nasıl ayıracağıma dair basit bir yöntem buldum.

Görünüşe göre, bir bireyin evrim sırasına göre her poligenik özellik (nesil grupları, türler ve cinsler) periyodiktir, bu nedenle RNA ve DNA aktivitesinde periyodik olmaları gerekir ve bu nedenle sadece (ilk önce) bulmak gerekir. genetik ayrıntılara girme) poligenik bir özellikteki (bir bireyde, bir nesiller topluluğunda, bir türde, bir cinste...) metrik değişim ile bu periyotlarla orantılı, RNA'nın, DNA'nın karşılık gelen aktivitesi arasındaki korelasyon.

Biyolojide Tüm Rusya Test Çalışmasının Örneği

Derece 11

Çalışma talimatları

Test çalışması 14 görev içerir. Biyolojideki çalışmayı tamamlamak için 1 saat 30 dakika (90 dakika) ayrılmıştır.

Görevlere verilen cevaplar, bunun için belirlenen iş yerine kaydedilen bir sayı dizisi, bir sayı, bir kelime (ifade) veya kısa bir ücretsiz cevaptır. Yanlış bir cevap yazarsanız, üzerini çizin ve yanına yeni bir cevap yazın.

Ödevleri tamamlarken bir taslak kullanabilirsiniz. Taslak girişler, çalışmanın değerlendirilmesine dahil edilmez. Görevleri verildikleri sırayla tamamlamanızı tavsiye ederiz. Zaman kazanmak için hemen tamamlayamayacağınız görevi atlayın ve bir sonrakine geçin. Tüm işleri tamamladıktan sonra zamanınız kalırsa, kaçırdığınız görevlere geri dönebilirsiniz.

Tamamlanan görevler için aldığınız puanlar toplanır.

Mümkün olduğu kadar çok görevi tamamlamaya çalışın ve en çok puanı toplayın.

Tüm Rusya doğrulama çalışması örneğine ilişkin açıklamalar

Örnek test çalışmasına aşina olurken, örnekte yer alan görevlerin, Tüm Rusya test çalışmasının bir parçası olarak test edilecek tüm beceri ve içerik sorunlarını yansıtmadığı unutulmamalıdır. Çalışmada test edilebilecek içerik öğelerinin ve becerilerin tam bir listesi, biyolojide bir VWP'nin geliştirilmesi için mezunların eğitim düzeyi için içerik öğelerinin kodlayıcısında ve gereksinimlerinde verilmiştir. Örnek test çalışmasının amacı, VPR'nin yapısı, görevlerin sayısı ve şekli ve karmaşıklık düzeyi hakkında bir fikir vermektir.

1. Deneyde deneyci, içinde amip bulunan damlanın bir kısmını aydınlattı. Kısa bir süre sonra, protozoa aktif olarak bir yönde hareket etmeye başladı.

1.1. Deneyde organizmaların hangi özelliği gösterilmiştir?

Açıklama: Canlı organizmaların 7 özelliği ayırt edilir (canlıların cansızlardan farklı olduğu bu temeldedir): beslenme, solunum, sinirlilik, hareketlilik, boşaltım, üreme, büyüme. Damlanın hafif kısmından gelen amipler, ışığa tepki gösterdikleri için karanlığa doğru hareket ederler, yani özelliği seçiyoruz - sinirlilik.

Cevap: sinirlilik.

1.2. Bu olaya bitkilerde bir örnek veriniz.

Açıklama: Burada bitkilerde herhangi bir reaksiyon (sinirlilik tezahürü) örneğini yazabiliriz.

Cevap: Etçil bitkilerde yakalama aparatının kapatılması VEYA yaprakların güneşe dönmesi veya güneşi takip eden gün içinde ayçiçeğinin hareketi VEYA peyzaj (ortam) değişikliğinden dolayı gövdelerin bükülmesi.

2. Birçok bitki, hayvan, mantar ve mikroorganizma ormanın kenarında yaşar ve etkileşime girer. Bir engerek, bir kartal, bir takım kirpi, canlı bir kertenkele, sıradan bir çekirge içeren bir grup düşünün. Görevleri tamamlayın.

2.1. Yukarıdaki grupta yer alan fotoğraf ve şekillerde gösterilen nesneleri imzalayınız.

1 - canlı kertenkele

2 - engerek

3 - kirpi takımı

4 - ortak çekirge

5 - kartal

2.2. Bu organizmaları besin zincirindeki konumlarına göre sıralayınız. Her hücreye, gruptaki nesnelerden birinin numarasını veya adını yazın.

Besin zinciri: kirpi - ortak çekirge - canlı kertenkele - engerek - kartal.

Açıklama: Besin zincirine bir üretici (yeşil bir bitki - organik madde üreticisi) - bir takım kirpi, daha sonra 1. dereceden bir tüketici (tüketiciler organik maddeler tüketir ve birkaç siparişi vardır) - sıradan bir çekirge, bir canlı kertenkele (2. dereceden tüketici), engerek (3. dereceden tüketici), kartal (4. dereceden tüketici).

2.3. Milli takımın kirpi sayısındaki azalma kartal sayısını nasıl etkileyecek? Cevabı gerekçelendirin.

Cevap: takımın kirpi sayısında azalma ile, sonraki tüm bileşenlerin sayısı ve sonunda kartallar azalır, yani kartal sayısı azalır.

3. Doğadaki karbon döngüsünün bir diyagramını gösteren şekli düşünün. Soru işareti olan maddenin adını yazınız.

Açıklama: Karbondioksit (CO2), organik maddelerin yanması, solunması ve bozunması sırasında CO2 oluştuğu ve fotosentez sırasında oluştuğu (ve ayrıca suda çözündüğü) için soru işareti ile gösterilir.

Cevap: karbondioksit (CO2).

4. Peter eşit miktarlarda enzim ve substratını 25 test tüpünde karıştırdı. Tüpler aynı anda bırakıldı çeşitli sıcaklıklar, reaksiyon hızı ölçüldü. Deneyin sonuçlarına dayanarak, Peter bir grafik oluşturdu (x ekseni sıcaklığı (santigrat derece olarak) gösterir ve y ekseni reaksiyon hızını gösterir (arb. birimlerde).

Enzimatik reaksiyon hızının sıcaklığa bağımlılığını açıklayın.

Cevap: Sıcaklık 30 °C'ye yükseldiğinde reaksiyon hızı artar, sonra azalmaya başlar. Optimum sıcaklık - 38C.

5. En büyüğünden başlayarak biyolojik sistemlerin unsurlarının tabi olma sırasını ayarlayın.

Eksik öğeler:

1 kişi

2. Biceps

3. Kas hücresi

4. El

5. Amino asit

6. Protein aktin

Karşılık gelen sayı dizisini yazın.

Açıklama: En üst düzeyden başlayarak öğeleri düzenler:

insan - organizma

el - organ

pazı - doku

kas hücresi - hücresel

aktin proteini - moleküler (proteinler amino asitlerden oluşur)

amino asit - moleküler

Cevap: 142365.

6. Proteinler, insan ve hayvan organizmalarında birçok önemli işlevi yerine getirir: vücuda yapı malzemesi sağlar, biyolojik katalizörler veya düzenleyicilerdir, hareket sağlar, oksijen taşır. Vücudun problem yaşamaması için bir kişinin günde 100-120 gr proteine ​​ihtiyacı vardır.

6.1. Tablodaki verileri kullanarak, bir kişinin akşam yemeği sırasında aldığı protein miktarını, diyeti içeriyorsa hesaplayın: 20 gr ekmek, 50 gr ekşi krema, 15 gr peynir ve 75 gr morina. Cevabınızı en yakın tam sayıya yuvarlayın.

Açıklama: 100 gr ekmek 7.8 gr protein içerir, ardından 20 gr ekmek 5 kat daha az protein içerir - 1.56 gr 100 gr ekşi krema 3 gr protein içerir, ardından 50 gr 2 kat daha az - 1.5 100 gr peynir - 20 gr protein, 15 gr peynir - 3 gr, 100 gr morina - 17.4 gr protein, 75 gr morina - 13.05 gr.

Toplam: 1.56 + 1.5 + 3 + 13.05 = 19.01 (yaklaşık 19).

Cevap: 19

VEYA

6.1 Bir kişi, tamamen emilen ve kan ve diğer vücut sıvıları boyunca eşit olarak dağıtılan 120 mg kafein içeren bir fincan sert kahve içti. İncelenen kişide vücut sıvılarının hacmi 40 litreye eşit olarak kabul edilebilir. Kafein 2 mg / l'lik bir konsantrasyonda hareket etmeyi bırakırsa ve konsantrasyonu saatte 0.23 mg azalırsa, yuttuktan ne kadar süre sonra (saat olarak) kafeinin bu kişi üzerinde etkisinin sona ereceğini hesaplayın. Cevabınızı onluğa yuvarlayın.

Açıklama: 120 mg kafein 40 litrelik bir hacimde insan vücuduna dağıldı yani konsantrasyon 3 mg/l oldu. 2 mg / l'lik bir konsantrasyonda kafein hareket etmeyi bırakır, yani sadece 1 mg / l hareket eder. Saat sayısını bulmak için 1 mg / l'yi 0.23 mg'a böleriz (saatte konsantrasyonda azalma), 4.3 saat alırız.

Cevap: 4.3 saat.

6.2. Sindirim sistemi bezlerinin ürettiği enzimlerden birini adlandırın:

Cevap: Midenin duvarları, proteinleri asidik bir ortamda dipeptitlere parçalayan pepsin üretir. Lipaz, lipidleri (yağları) parçalar. Nükleazlar nükleik asitleri parçalar. Amilaz nişastayı parçalar. Maltaz, maltozu glikoza parçalar. Laktax, laktozu glikoz ve galaktoza parçalar. Bir enzim yazmanız gerekiyor.

7. Listelenen hastalıkların kökenini belirleyin. Listedeki hastalıkların her birinin numarasını tablonun uygun hücresine yazın. Tablo hücreleri birden çok sayı içerebilir.

İnsan hastalıklarının listesi:

1. Hemofili

2. Suçiçeği

3. iskorbüt

4. Miyokard enfarktüsü

5. Kolera

Açıklama: CDF için bkz. İnsan Hastalıkları

8. İçinde tıbbi genetik yaygın olarak kullanılan soyağacı yöntemi. Bir kişinin soyağacının derlenmesine ve belirli bir özelliğin kalıtımının incelenmesine dayanır. Bu tür çalışmalarda belirli notasyonlar kullanılır. Bazı üyeleri kaynaşmış bir kulak memesine sahip olan bir ailenin soy ağacının bir parçasını inceleyin.

Önerilen şemayı kullanarak, bu özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğunu ve cinsiyet kromozomlarına bağlı olup olmadığını belirleyin.

Açıklama: özellik çekiniktir, çünkü ilk nesilde hiç görünmez ve ikinci nesilde çocukların sadece %33'ünde görülür. Bu özellik, hem erkek hem de kızlarda görüldüğü gibi cinsiyete bağlı değildir.

Cevap: çekinik, cinsiyete bağlı değil.

9. Vladimir her zaman babası gibi kaba saçlara sahip olmak istedi (baskın özellik (A)). Ama saçları annesininki gibi yumuşaktı. Saç kalitesine göre aile üyelerinin genotiplerini belirleyin. Cevaplarınızı tabloya kaydediniz.

Açıklama: yumuşak saç çekinik bir özelliktir (a), oğul anne gibi homozigot çekinik (aa) olduğundan baba bu özellik için heterozigottur. Yani:

R: Aa x aa

G: Ah, bir ha

F1: Aa - Kaba saçlı çocukların %50'si

aa - yumuşak saçlı çocukların %50'si.

Cevap:

10. Ekaterina bağışçı olarak kan bağışına karar verdi. Kan alırken, Catherine'in III grubuna sahip olduğu ortaya çıktı. Ekaterina, annesinin tip I kanı olduğunu biliyor.

10.1. Catherine'in babasının ne tür kanı olabilir?

Açıklama: Tablodaki verilere göre Catherine'in babası III veya IV kan grubuna sahip olabilir.

Cevap: III veya IV.

10.2. Kan nakli kurallarına göre, Ekaterina'nın babası için kan bağışçısı olup olamayacağını belirleyin.

Açıklama: I kan grubuna sahip Ekaterina evrensel bir donördür (Rh faktörlerinin eşleşmesi şartıyla), yani babasından kan transfüze edilebilir.

Cevap: belki.

11. Şekilde gösterilen organoidin işlevi, ATP sentezi sırasında organik maddelerin oksidasyonu ve enerjinin depolanmasıdır. Bu süreçlerde, bu organoidin iç zarı önemli bir rol oynar.

11.1. Bu organelin adı nedir?

Cevap: Şekil bir mitokondriyi göstermektedir.

11.2. Bir organoiddeki iç zarın paketlenmesinin işleviyle nasıl ilişkili olduğunu açıklayın.

Cevap: İç zarın kıvrımlarının yardımıyla, organoidin iç yüzeyini arttırır ve daha fazla organik madde oksitlenebilir, ayrıca ATP sentazlarında daha fazla ATP üretilebilir - şeklinde enerji üreten enzimatik kompleksler. ATP (ana enerji molekülü).

12. Bir mRNA fragmanı aşağıdaki diziye sahiptir:

UGTSGAAUGUUUGTSUG

Bu RNA molekülünün sentezi için şablon görevi gören DNA bölgesinin dizisini ve bu mRNA parçası tarafından kodlanan protein dizisini belirleyin. Görevi tamamlarken, tamamlayıcılık kuralını ve genetik kod tablosunu kullanın.

Tabloyu kullanma kuralları

Üçlüdeki ilk nükleotid soldan alınır. dikey sıra; ikincisi - üst yatay sıradan ve üçüncüsü - sağ dikeyden. Üç nükleotitten gelen çizgilerin kesiştiği yerde istenen amino asit bulunur.

Açıklama: diziyi üçe bölelim (her biri üç nükleotid): UGC GAA UGU UUG CUG. DNA'daki karşılık gelen nükleotid dizisini yazalım (ters tamamlayıcı nükleotid dizisi, verilen A-T (RNA Y'de), G-C.

Yani DNA zinciri: ACG CTT ACA AAU GAU.

RNA dizisinden karşılık gelen amino asit dizisini bulun. İlk amino asit cis, ardından glu, cis, leu, lei'dir.

Protein: cis-glu-cis-ley-ley.

12.3. Domates genomunun şifresi çözülürken, bir DNA molekülünün bir parçasındaki timin oranının %20 olduğu bulundu. DNA'daki farklı azotlu baz türleri arasındaki kantitatif oranları tanımlayan Chargaff kuralını kullanarak (G + T = A + C), sitozinli bu nükleotid örneğindeki miktarı (% olarak) hesaplayın.

Açıklama: Timin miktarı %20 ise adenin miktarı da %20'dir (tamamlayıcı oldukları için). Guanin ve sitozin (100 - (20 + 20)) için %60, yani her biri %30 kalır.

Cevap: %30 sitozindir.

13. Modern evrim teorisi aşağıdaki şema ile gösterilebilir.

Cevap: zürafa atalarının muhtemelen farklı boyun uzunlukları vardı, ancak zürafaların yüksek büyüyen yeşil yapraklara ulaşması gerektiğinden, zürafalar sadece uzun bir boyunla hayatta kaldı, yani en uyarlanmış (bu özellik nesilden nesile bağlıydı, bu bir popülasyonun genetik bileşimindeki değişiklik). Böylece doğal seleksiyon sırasında sadece en uzun boyunlu bireyler hayatta kaldı ve boyun uzunluğu giderek arttı.

14. Şekil, 370-250 milyon yıl önce yaşamış soyu tükenmiş bir odunsu gymnosperm olan kordaiti göstermektedir.

Jeokronolojik bir tablonun bir parçasını kullanarak, bu organizmanın yaşadığı dönemi ve dönemleri belirleyin. Hangi bitkiler olası atalarıydı?

jeolojik tablo

Açıklama: Gymnospermler muhtemelen Paleozoik çağda ortaya çıktı. dönemler: Perm, Karbonifer (muhtemelen Devon). Ağaç benzeri eğrelti otlarından ortaya çıktılar (Paleozoyik çağda daha ilkel bitkiler gelişti ve gymnospermler Mezozoik çağda geniş çapta yayıldı ve gelişti).

Dönem: Paleozoik

Dönemler: Perma, Karbonifer, Devon

Olası atalar: ağaç eğrelti otları

2 018 federal Hizmet Rusya Federasyonu Eğitim ve Bilim Alanında Denetim için

tamamen tanımlanmıştır. Bu nedenle, nematod genomunun deşifre edilmesiyle ilgili çalışmaların çok başarılı olduğu kabul edilmelidir.

Daha da büyük başarı, yalnızca Drosophila genomunun kodunun çözülmesiyle ilişkilidir.

İnsan DNA'sından 2 kat daha küçük ve nematod DNA'sından 20 kat daha büyük. Drosophila'nın yüksek derecede genetik bilgisine rağmen, genlerinin yaklaşık %10'u o ana kadar bilinmiyordu. Ancak en paradoksal olanı, nematoddan çok daha yüksek düzeyde organize olan Drosophila'nın, mikroskobik yuvarlak solucandan daha az gene sahip olduğu gerçeğidir! Modern biyolojik konumlardan açıklamak zordur. Drosophila'dakinden daha fazla gen, genetikçiler tarafından klasik bir deney nesnesi olarak yaygın olarak kullanılan turpgiller familyasından bir bitkinin - Arabidopsis'in kodu çözülmüş genomunda da bulunur.

Genomik projelerin geliştirilmesine, birçok bilim ve teknolojinin yoğun gelişimi eşlik etti. Böylece biyoinformatik, gelişimi için güçlü bir ivme kazandı. Yeni bir tane oluşturuldu matematiksel aparat büyük miktarda bilgiyi depolamak ve işlemek için; benzeri görülmemiş güce sahip süper bilgisayar sistemleri tasarlandı; Birkaç dakika içinde çeşitli bilgi bloklarının karşılaştırmalı bir analizini yapmaya, günlük olarak bilgisayar veritabanlarına yeni veriler girmeye izin veren binlerce program yazılmıştır,

dünya çapında çeşitli laboratuvarlarda elde edilen ve yeni bilgileri daha önce birikmiş olanlara uyarlayın. Aynı zamanda etkin izolasyon için sistemler geliştirildi. çeşitli unsurlar genom ve otomatik dizileme, yani DNA nükleotid dizilerinin belirlenmesi. Bu temelde, sıralamayı önemli ölçüde hızlandıran ve daha ucuz hale getiren güçlü robotlar tasarlanmıştır.

Genomiklerin gelişimi, sırayla, çok sayıda yeni gerçeğin keşfedilmesine yol açtı. Birçoğunun önemi henüz değerlendirilmemiştir.

gelecek. Ancak şimdi bile, bu keşiflerin, Dünya'daki çeşitli yaşam biçimlerinin ortaya çıkışı ve evrimi ile ilgili birçok teorik konumun yeniden düşünülmesine yol açacağı açıktır. Bireysel hücrelerin işleyişinin ve etkileşimlerinin altında yatan moleküler mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunacaklar; şimdiye kadar bilinmeyen birçok biyokimyasal döngünün ayrıntılı deşifre edilmesi;

temel fizyolojik süreçlerle olan bağlantılarının analizi.

Böylece, yapısal genomikten bir geçiş vardır.

işlevseldir, bu da bunun için önkoşulları yaratır.

hücrenin ve bir bütün olarak organizmanın çalışmasının moleküler temeli üzerine çalışmalar.

Halihazırda birikmiş olan bilgiler, işlem sırasında analizin konusu olacaktır.

önümüzdeki birkaç on yıl. Ama sonraki her adımda

genomların yapısını deşifre etme yönü farklı şekiller, bilgi edinme sürecini kolaylaştıran yeni teknolojiler üretir. Yani,

Daha düşük organize canlı türlerinin genlerinin yapısı ve işlevi hakkındaki verileri kullanmak, araştırmayı önemli ölçüde hızlandırabilir.

oldukça zaman alıcı moleküler gen arama yöntemlerinin yerini alır.

Belirli bir türün genomunun yapısını deşifre etmenin en önemli sonucu, tüm genlerini tanımlayabilme ve,

sırasıyla, kopyalanan RNA moleküllerinin ve tüm proteinlerinin moleküler yapısının tanımlanması ve belirlenmesi. Genomla analoji yaparak, transkripsiyon sonucu oluşan RNA molekülleri havuzunu birleştiren transkriptom ve genler tarafından kodlanan birçok proteini içeren proteom kavramları doğdu. Böylece genomik, yeni bilimlerin yoğun gelişimi için temel oluşturur - proteomik ve transkriptomik. Proteomik, her bir proteinin yapısı ve işlevinin incelenmesiyle ilgilenir; hücrenin protein bileşiminin analizi; olan tek bir hücrenin işleyişinin moleküler temelinin belirlenmesi

yüzlerce proteinin koordineli çalışmasının sonucu ve

bir organizmanın fenotipik özelliğinin oluşumunun incelenmesi,

milyarlarca hücrenin koordineli çalışmasının sonucudur.

RNA düzeyinde de çok önemli biyolojik süreçler meydana gelir. Analizleri transkriptomik konusudur.

Dünyanın birçok ülkesinden genomik alanında çalışan bilim insanlarının en büyük çabaları, uluslararası "İnsan Genomu" projesini çözmeye yönelikti. Bu alandaki önemli ilerleme, fikrin uygulanmasıyla ilişkilidir,

araştırmak ve analiz etmek için J. S. Venter tarafından önerilmiştir.

Daha sonra bir tür "etiket" veya genomun belirli bölümlerinin belirteçleri olarak kullanılabilecek eksprese edilmiş DNA dizileri. Fr. başkanlığındaki grubun çalışmasıyla başka bir bağımsız ve daha az verimli olmayan bir yaklaşım benimsendi.

Collins. İnsan kalıtsal hastalıkları için genlerin birincil tanımlanmasına dayanır.

İnsan genomunun yapısının deşifre edilmesi, sansasyonel bir keşfe yol açtı. İnsan genomunun, protein sayısından birkaç kat daha az olan sadece 32.000 gen içerdiği ortaya çıktı. Aynı zamanda sadece 24.000 protein kodlayan gen vardır; kalan genlerin ürünleri RNA molekülleridir.

Farklı bireyler, etnik gruplar ve ırklar arasındaki DNA nükleotid dizilerindeki benzerlik yüzdesi %99.9'dur.

Bu benzerlik bizi insan yapan şeydir - Homo sapiens! Nükleotid seviyesindeki tüm değişkenliğimiz çok mütevazı bir rakama uyuyor - %0,1.

Böylece genetik, ulusal veya ırksal üstünlük fikirlerine yer bırakmaz.

Ama birbirimize bakın - hepimiz farklıyız. Ulusal ve hatta dahası, ırksal farklılıklar daha da belirgindir. Öyleyse, bir kişinin değişkenliğini yüzde olarak değil, mutlak olarak belirleyen kaç mutasyon var? Bu tahmini elde etmek için genomun boyutunun ne olduğunu hatırlamanız gerekir. Bir insan DNA molekülünün uzunluğu

3.2x109 baz çifti. Bunun %0,1'i 3,2 milyon nükleotittir. Ancak genomun kodlama kısmının, DNA molekülünün toplam uzunluğunun %3'ünden daha azını kapladığını ve bu bölgenin dışındaki mutasyonların çoğunlukla fenotipik değişkenlik üzerinde herhangi bir etkisi olmadığını unutmayın. Bu nedenle, fenotipi etkileyen mutasyonların sayısının tam bir tahminini elde etmek için, bize 100.000 mertebesinde bir rakam verecek olan 3,2 milyon nükleotidin %3'ünü almanız gerekir.Yani, yaklaşık 100 bin mutasyon fenotipimizi oluşturur. değişkenlik. Bu rakamı karşılaştırırsak toplam sayısı genler için ortalama olarak gen başına 3-4 mutasyon olduğu ortaya çıkıyor.

Bu mutasyonlar nelerdir? Büyük çoğunluk (en az %70)

bireysel patolojik olmayan değişkenliğimizi belirler, bizi ayıran, ancak bizi birbirimize göre daha kötü hale getirmeyen. Buna göz, saç, ten rengi, vücut tipi, boy, kilo gibi özellikler dahildir.

aynı zamanda büyük ölçüde genetik olarak belirlenen bir davranış türü ve çok daha fazlası. Mutasyonların yaklaşık %5'i monogenik hastalıklarla ilişkilidir. Kalan mutasyonların yaklaşık dörtte biri, fonksiyonel polimorfizm sınıfına aittir. Yaygın çok faktörlü patolojiye kalıtsal yatkınlığın oluşumunda yer alırlar. Tabii ki, bu tahminler oldukça kaba.

ama insanın kalıtsal değişkenliğinin yapısını yargılamamıza izin veriyorlar.

Bölüm 1.16. Evrimin moleküler genetik temelleri

Yüzlerce mikroorganizma türünün ve ayrıca bazı protozoa türlerinin genomlarının yapısının deşifre edilmesiyle sonuçlanan milenyumun başında gerçekleşen moleküler biyoloji devrimi,

Mayalar, bitkiler, hayvanlar ve insanlar, klasik genetiğin birçok geleneksel fikrini değiştirdi ve evrim ve türleşmenin moleküler mekanizmalarını inceleme olasılığını yaklaştırdı. Yeni bir bilim doğdu - karşılaştırmalı genomik,

tek tek moleküller düzeyinde meydana gelen evrimsel olarak önemli olayların çeşitli filogenetik hatlarındaki görünümünü kaydetmeye izin verir. Genel durumda, evrimsel ilerlemenin yalnızca sayı, uzunluk ve hatta genlerin yapısal organizasyonunun karmaşıklığındaki bir artışla değil, aynı zamanda çok daha büyük ölçüde bir değişiklikle ilişkili olduğu ortaya çıktı. on binlerce genin koordinasyonunu ve dokuya özgü ifadesini belirleyen çalışmalarının düzenlenmesi. Sonuç olarak, bu, daha yüksek organizmalarda, temelde yeni görevleri yerine getirebilen etkileşimli proteinlerin daha karmaşık, oldukça spesifik, çok işlevli komplekslerinin ortaya çıkmasına neden oldu.

Evrim sürecinde meydana gelen değişikliklerin doğasını üç bilgi düzeyinde ele alalım: DNA - RNA - protein veya genom - transkriptom - proteom. Genel olarak, yaşamın organizasyonunun karmaşıklığı arttıkça genomun boyutunun arttığını söyleyebiliriz. Böylece, prokaryotik DNA'nın boyutu 8x106 bp'yi geçmez, maya ve protozoalarda iki kat, böceklerde 10-15 kat daha büyük olur ve memelilerde artış 3 büyüklük derecesine, yani bin katına ulaşır ( 103).

Ancak bu ilişki lineer değildir. Dolayısıyla memelilerde artık genom boyutunda önemli bir artış görmüyoruz. Ayrıca, genomun büyüklüğü ile yaşamın organizasyonunun karmaşıklığı arasındaki ilişkiyi gözlemlemek her zaman mümkün değildir. Bu nedenle, bazı bitkilerde genomun boyutu, insanlarda olduğundan bir büyüklük mertebesi, hatta iki büyüklük mertebesi daha büyüktür. Prokaryotlara kıyasla ökaryotik genomun boyutundaki artışın, esas olarak kodlamayan dizilerin, yani isteğe bağlı elemanların ortaya çıkmasından kaynaklandığını hatırlayın. İnsan genomunda ekzonların toplam miktarının %1-3'ten fazla olmadığını zaten söylemiştik. Ve bu, daha yüksek organizmalardaki gen sayısının mikroorganizmalardan sadece birkaç kat daha fazla olabileceği anlamına gelir.

Ökaryotik organizasyonun karmaşıklığındaki artış, kısmen, bunun için gerekli olan ek bir düzenleyici sistemin ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır.

dokuya özgü gen ekspresyonunun sağlanması. Ökaryotlarda ortaya çıkan kesintili gen organizasyonunun sonuçlarından biri, alternatif birleştirme ve alternatif transkripsiyonun yaygın kullanımıydı. Bu, çok sayıda gende yeni bir özelliğin ortaya çıkmasına neden oldu - fonksiyonel olarak farklı çok sayıda protein izoformunu kodlama yeteneği. Böylece toplam protein miktarı

yani, proteomun boyutu, daha yüksek olanlar birkaç kat daha fazla gene sahip olabilir.

Prokaryotlarda, gen sayısındaki spesifik olmayan değişkenlik kabul edilebilir ve

birçok mikroorganizmanın farklı suşları arasındaki benzer farklılıklar,

patojenler dahil, yüzde onlarca olabilir. Ancak, organizasyonun karmaşıklığı Çeşitli türler mikroorganizmalar, kodlama dizilerinin sayısı ve uzunluğu ile doğrudan ilişkilidir.

Bu nedenle, fenotipik türler arası ve türler arası değişkenlik, değerlerinde çok benzer olan transkriptom ve proteom boyutlarıyla sıkı bir ilişki içindedir. Ökaryotlarda, gen sayısı kesin olarak belirlenmiş bir tür özelliğidir ve evrimsel karmaşıklıktaki artış, farklı bir ilkeye, sınırlı ve oldukça kararlı bir proteomun çeşitli bileşenlerinin farklı çok düzeyli kullanımına dayanır.

Nematod ve Drosophila genomlarının dizilimi, bu çok farklı türlerdeki proteom boyutlarının çok yakın olduğunu ve maya ve bazı bakteri türlerinde olduğundan sadece iki kat daha büyük olduğunu göstermiştir. Bu düzenlilik - çeşitli yaşam formlarının organizasyonunun karmaşıklığında, proteomun boyutunu korurken veya nispeten biraz arttırırken önemli bir artış - insana kadar olan tüm sonraki evrimlerin karakteristiğidir. Yani,

insan ve fare proteomları pratik olarak birbirinden farklı değildir ve mikroskobik nematod solucanı veya Drosophila meyve sineğinin proteomlarından 2 kattan daha küçüktür. Ayrıca, insan DNA'sının nükleotid dizilerinin kimliği ve

büyük Afrika maymunları %98,5 ve kodlama alanlarında %99'a ulaşıyor. Bu rakamlar %99,9 değerinden biraz farklıdır,

gezegenimizde yaşayan farklı bireyler, halklar ve ırklar arasındaki DNA nükleotid dizilerindeki intraspesifik benzerliğin belirlenmesi. Peki bir insanın oluşumu için tüm genomun %1,5'inden fazlasını oluşturmayan anahtar değişiklikler nelerdir? Görünüşe göre bu sorunun cevabı sadece genomik ve proteomik seviyelerde aranmamalı.

Gerçekten de, proteomun nispi kararlılığı ile birlikte,

Evrim sırasında, büyük miktarda kopyalanmış ve kodlamayan DNA'nın genomunda ortaya çıkması nedeniyle ökaryotik transkriptomun organizasyonunun boyutunda ve karmaşıklığında keskin bir artış ve ayrıca önemli bir genişleme vardır. RNA kodlayan genlerin sınıfı. Ana kaynağı intronlar olan proteinleri kodlamayan RNA'lar,

daha yüksek organizmaların transkriptomunun büyük çoğunluğunu oluşturur,

tüm transkripsiyon birimlerinin %97-98'ine ulaşır. Şu anda, bu moleküllerin işlevleri yoğun bir şekilde analiz edilmektedir.

Bu nedenle, anahtar evrimsel değişiklikler, genom boyutundaki bir artış, oldukça kararlı bir proteom ve transkriptom boyutunda keskin bir artış arka planına karşı meydana gelir (Şekil 1). 31.

Şekil 31. Üç gezegende meydana gelen evrimsel değişimler

bilgi seviyeleri Aynı zamanda, basit yaşam biçimlerinden daha karmaşık olanlara geçiş de açıktır.

meydana geldiği ile ilişkilidir ve yaygın iki temel ve bir dereceye kadar birbirine bağlı evrimsel kazanımların genomunda: kodlamayan DNA ve tekrarlayan elementler. Genomik düzeyde meydana gelen bu değişikliklerin doğrudan bir sonucu, proteinleri kodlamayan çok sayıda RNA'nın evrim sürecinde ortaya çıkmasıdır.

Bu evrimsel dönüşümlerin yapısal temeli nedir?

Tüm büyük evrimsel geçişlere: prokaryotlardan ökaryotlara, protozoalardan çok hücreli organizmalara, ilk hayvanlardan iki taraflılara ve ilkel kordalılardan omurgalılara, genomun karmaşıklığında keskin bir artış eşlik etti. Görünüşe göre, evrimdeki bu tür sıçramalar, birbirinden önemli ölçüde ayrılan sistematik sınıflara ait çeşitli türlerin tüm genomlarının başarılı bir şekilde kaynaşmasının nadir vakalarının sonucudur. Böylece, Archaea ve Bacteria'nın simbiyozu, prokaryotlardan ökaryotlara geçişin başlangıcını işaret etti. Açıkçası, mitokondri, kloroplastlar ve diğer bazı hücre organelleri de endosimbiyozun bir sonucu olarak ortaya çıktı. Daha yüksek ökaryotların temel özelliği olan diploidi, yaklaşık 500 milyon yıl önce meydana gelen iyi düzenlenmiş bir genomik kopyalamadan doğmuştur.

Bir tür içindeki genomik kopyalar oldukça sık meydana geldi ve

Bunun örnekleri, bitkilerde çok sayıda poliploidi vakasıdır,

mantarlar ve hatta bazen hayvanlar. Ancak potansiyel mekanizmalar

Temelde yeni yaşam biçimlerinin evrim sürecinde ortaya çıkmasına yol açan, otopoliploidi değil, melezleşme ve genomların yatay transferi veya füzyonudur. Tüm genomların kaynaşmasının eşlik ettiği en önemli evrimsel dönüşümlerin, olağanüstü koşullar altında, atmosferik oksijen konsantrasyonundaki değişiklikler, Dünya'nın buzullaşması veya Kambriyen patlaması gibi büyük jeolojik geçişler dönemlerinde meydana gelmesi dikkat çekicidir.

Nispeten sakin jeolojik koşullarda, tek tek genlerin veya kromozom parçalarının kopyaları ve sonraki sapmaları evrim için daha önemli hale gelir. Dizili genomların nükleotid dizilerinin karşılaştırılması, gen kopyalanma sıklığının oldukça yüksek olduğunu ve ortalama olarak gen başına milyon yılda 0.01 olduğunu göstermektedir. Bunların büyük çoğunluğu önümüzdeki birkaç milyon yıl içinde kendini göstermez ve sadece nadir durumlarda

durumlarda, kopyalanmış genler yeni uyarlanabilir işlevler kazanabilir. Bununla birlikte, geniş bir "sessiz" gen kopyaları sınıfı, yeni genlerin doğuşu ve yeni türlerin oluşumu için bir tür yedek fon görevi görür. İnsan genomu, mRNA retropozisyonuyla ortaya çıkan 10.000 ila 20.000 kopya işlenmiş gen içerir.

Çoğu psödojen sınıfına aittir, yani ya mutasyonların varlığı ya da genomun transkripsiyonel olarak aktif olmayan bölgelerine sokulması nedeniyle ifade edilmezler. Ancak bu genlerin bazıları aktiftir ve ekspresyonlarının doğası ve hatta işlevleri farklı olabilir,

kurucu genlerden daha

Primatların ve insanların evriminde özel bir rol, segmental kopyalar düşük kopya tekrarları (LCR) sınıfına ait ve

35 milyon yıldan daha az bir süre önce ortaya çıktı. Bu diziler, büyüklükleri bir ila birkaç yüz kilobaz arasında değişen, oldukça özdeş DNA bloklarıdır. Çoğu zaman, segmental duplikasyonlar farklı kromozomların pericentromerik veya telomerik bölgelerinde lokalizedir ve toplamda insan genomunun yaklaşık %5'ini işgal ederler.

Diğer sekanslanmış genomlarda segmental duplikasyon bulunmadı.

Duplikon adı verilen en küçük parçalı çoğaltma birimi, ilişkisiz işlenmemiş genlerin parçalarını içerir ve

bu onu diğer bilinen yinelenen dizi türlerinden ayırır. Belirli koşullar altında, duplikonlar, içlerinde bulunan çeşitli kodlama ekson kombinasyonlarından yeni kimerik kopyalanmış genlerin veya gen ailelerinin yaratılması için kaynaklar olarak hizmet edebilir. Bazı tahminlere göre, 150 ila 350 gen, şempanze ve insan genomlarını ayırt edebilir.

Eski kodlama dizilerinin yenisinin ortaya çıkması ve ortadan kaybolması olgularının türleşme için önemini küçümsemeden, başka mekanizmaların varlığının gerçek olasılığını vurgulamalı,

ökaryotların evriminde belirleyici bir rol oynuyor.

Evrimin itici mekanizmalarından biri, bu konuda çalışılan tüm türlerde bulunan hareketli elementlerdir.

Türleşme sürecine eşlik eden genom değişiklikleri, kapsamlı karyotip yeniden düzenlemelerini, yerel kromozomal yeniden düzenlemeleri, gen ailelerinin kopyalarını, bireysel genlerin modifikasyonlarını,

hem transkripsiyon seviyesinde hem de ekleme veya translasyon seviyelerinde düzenlenen gen ekspresyonundaki farklılıkların yanı sıra doğumları veya kayıpları ile birlikte. Mobil unsurlar tüm bu süreçlerle doğrudan ilişkilidir.

Bazı durumlarda, transpoze edilebilir elementlerin kendileri, DNA transpozisyonunu veya RNA retropozisyonunu etkilemek için varlığı gerekli olan enzimleri kodlayan dizileri taşır.

Benzer diziler retrovirüslerin genomunda bulunur, LTR-

elementler ve transpozonlar. En çok sayıda transpoze edilebilir eleman sınıfı olan Alu-tekrarlar da retrotranspozonlar grubuna aittir. İlk kez Alu-

Tekrarlar, küçük bir RNA kodlayan genden yaklaşık 50-60 milyon yıl önce primatlarda ortaya çıkar. Daha fazla evrim sürecinde, bu ailenin ayrışması ve güçlü bir şekilde büyütülmesi meydana gelir. Primatlardan insanlara geçişe, sayılarında patlayıcı bir artış eşlik ediyor.

Bazı tahminlere göre kopya sayısı ulaşan Alu-tekrarlar

1.1 milyon. Alu tekrarları insan genomunun yaklaşık %10'unu kaplar, ancak genlerle daha çok ilişkili oldukları için dağılımları eşit değildir. Bu elementler kodlayıcı ekzonlarda nadiren bulunurlar ve genellikle bu moleküllerin stabilitesini ve/veya translasyonun etkinliğini etkilemek için mRNA'nın intronlarında ve kodlamayan bölgelerinde bulunurlar. Genlerin intron bölgelerindeki Alu dizilerinin varlığına, bu diziler, donör ve alıcı ekleme bölgelerine homolog bölgeler içerdiğinden, preRNA işlemenin doğasında bir değişiklik eşlik edebilir. Alu elementlerinin genin düzenleyici bölgelerine eklenmesi, transkripsiyonu bozarak