Gjenet kërcyese

Në mesin e shekullit të kaluar, studiuesja amerikane Barbara McClintock zbuloi gjene të mahnitshme në misër që mund të ndryshojnë në mënyrë të pavarur pozicionin e tyre në kromozome. Tani ato quhen "gjene kërcyese" ose elementë të transpozueshëm (të lëvizshëm). Zbulimi nuk u njoh për një kohë të gjatë, duke i konsideruar elementët e lëvizshëm si një fenomen unik, karakteristik vetëm për misrin. Megjithatë, ishte për këtë zbulim në 1983 që McClintock u shpërblye Çmimi Nobël Sot, gjenet kërcyese janë gjetur në pothuajse të gjitha llojet e kafshëve dhe bimëve të studiuara.

Nga kanë ardhur gjenet hopping, çfarë bëjnë në qelizë, a ka ndonjë përfitim prej tyre? Pse, me prindër të shëndetshëm gjenetikisht, familja e mizës së frutave Drosophila, për shkak të gjeneve kërcyese, mund të prodhojë pasardhës mutantë me një frekuencë të lartë apo edhe të jetë plotësisht pa fëmijë? Cili është roli i gjeneve kërcyese në evolucion?

Duhet thënë se gjenet që sigurojnë funksionimin e qelizave janë të vendosura në kromozome në një renditje të caktuar. Falë kësaj, për shumë lloje të organizmave njëqelizorë dhe shumëqelizorë, u bë e mundur të ndërtoheshin të ashtuquajturat. hartat gjenetike. Megjithatë, ekziston një rend i madhësisë më shumë material gjenetik midis gjeneve sesa në vetvete! Se çfarë roli luan kjo pjesë "çakëll" e ADN-së nuk është vërtetuar plotësisht, por pikërisht këtu gjenden më shpesh elementë të lëvizshëm, të cilët jo vetëm lëvizin vetë, por mund të marrin me vete edhe fragmente fqinje të ADN-së.

Nga vijnë gjenet jumper? Besohet se të paktën disa prej tyre rrjedhin nga viruset, pasi disa elementë të lëvizshëm janë në gjendje të formojnë grimca virale (për shembull, elementi i lëvizshëm cigan në mizën e frutave Drosophila melanogaster). Disa elemente të transpozueshme shfaqen në gjenom nga të ashtuquajturat transferimi horizontal nga llojet e tjera. Për shembull, konstatohet se celulari endacak-element (i përkthyer në rusisht, ai quhet tramp) Drosophila melanogaster futur në mënyrë të përsëritur në gjenomin e kësaj specie. Ekziston një version që disa rajone rregullatore të ADN-së mund të kenë gjithashtu autonomi dhe një tendencë për "endacak".

çakëll i dobishëm

Nga ana tjetër, shumica e gjeneve kërcyese, pavarësisht emrit, sillen në heshtje, megjithëse përbëjnë një të pestën e materialit gjenetik total. Drosophila melanogaster ose pothuajse gjysma e gjenomit njerëzor.

Teprica e ADN-së, e cila u përmend më lart, ka plusin e vet: ADN-ja e çakëllit (përfshirë elementët e lëvizshëm pasivë) merr goditjen nëse ADN-ja e huaj futet në gjenom. Mundësia që një element i ri të futet në një gjen të dobishëm dhe në këtë mënyrë të prishë funksionimin e tij zvogëlohet nëse ka ADN shumë më të madhe se sa domethënëse.

Një sasi e tepërt e ADN-së është e dobishme në të njëjtën mënyrë si "teprica" ​​e shkronjave në fjalë: ne shkruajmë "Maria Ivanovna" dhe themi "Marivana". Disa nga shkronjat humbasin në mënyrë të pashmangshme, por kuptimi mbetet. I njëjti parim funksionon edhe në nivelin e rëndësisë së aminoacideve individuale në një molekulë proteine-enzimë: vetëm sekuenca e aminoacideve që formon qendrën aktive është rreptësisht konservatore. Kështu, në nivele të ndryshme, teprica rezulton të jetë një lloj buferi që ofron një marzh sigurie për sistemin. Kështu elementët e lëvizshëm që kanë humbur lëvizshmërinë e tyre nuk janë të padobishëm për gjenomin. Siç thonë ata, "nga një dele e hollë edhe një tufë leshi", megjithëse, mbase, një proverb tjetër do të ishte më i përshtatshëm këtu - "çdo bast në një rresht".

Elementët e lëvizshëm që kanë ruajtur aftësinë për të kërcyer lëvizin përgjatë kromozomeve Drosophila me një frekuencë prej 10-2-10-5 për gjen për gjeneratë, në varësi të llojit të elementit, sfondit gjenetik dhe kushtet e jashtme. Kjo do të thotë se një nga njëqind gjenet kërcyese në një qelizë mund të ndryshojë pozicionin e tij pas ndarjes së ardhshme të qelizave. Si rezultat, pas disa brezash, shpërndarja e elementeve të transpozueshme përgjatë kromozomit mund të ndryshojë shumë ndjeshëm.

Është i përshtatshëm për të studiuar një shpërndarje të tillë në kromozomet politen (multifilamentoze) nga gjëndrat e pështymës së larvave Drosophila. Këto kromozome janë shumë herë më të trasha se ato normale, duke e bërë shumë më të lehtë ekzaminimin e tyre nën një mikroskop. Si krijohen këto kromozome? Në qelizat e gjëndrave të pështymës, ADN-ja e secilit prej kromozomeve shumëfishohet, si në ndarjen normale të qelizave, por vetë qeliza nuk ndahet. Si rezultat, numri i qelizave në gjëndër nuk ndryshon, por në 10-11 cikle, disa mijëra fije identike të ADN-së grumbullohen në secilin kromozom.

Pjesërisht për shkak të kromozomeve të politenit, gjenet kërcyese në Drosophila kuptohen më mirë se në metazoanët e tjerë. Si rezultat i këtyre studimeve, rezultoi se edhe brenda të njëjtës popullatë Drosophila është e vështirë të gjenden dy individë që kanë kromozome me të njëjtën shpërndarje të elementeve të lëvizshëm. Nuk është rastësi që shumica e mutacioneve spontane në Drosophila besohet se shkaktohen nga lëvizja e këtyre "hoppers".

Pasojat mund të ndryshojnë...

Bazuar në efektin e tyre në gjenom, elementët aktivë të transpozueshëm mund të ndahen në disa grupe. Disa prej tyre kryejnë funksione jashtëzakonisht të rëndësishme dhe të dobishme për gjenomin. Për shembull, telomerike ADN-ja, e vendosur në skajet e kromozomeve, në Drosophila përbëhet vetëm nga elementë të veçantë të lëvizshëm. Kjo ADN është jashtëzakonisht e rëndësishme - humbja e saj sjell humbjen e të gjithë kromozomit në procesin e ndarjes së qelizave, gjë që çon në vdekjen e qelizave.

Elementë të tjerë të lëvizshëm janë "dëmtues" të plotë. Të paktën si të tilla konsiderohen ky moment. Për shembull, elementët e transpozueshëm të klasës R2 mund të futen posaçërisht në gjenet e artropodëve që kodojnë një nga proteinat e ribozomeve - "fabrikat" qelizore për sintezën e proteinave. Individët me çrregullime të tilla mbijetojnë vetëm sepse vetëm një pjesë e gjeneve të shumta që kodojnë këto proteina dëmtohet në gjenom.

Ka edhe elementë të tillë të lëvizshëm që lëvizin vetëm në indet riprodhuese që prodhojnë qeliza germinale. Kjo shpjegohet me faktin se në inde të ndryshme i njëjti element i lëvizshëm mund të prodhojë gjatësi dhe funksione të ndryshme të molekulës protein-enzimë të nevojshme për lëvizjen.

Një shembull i këtij të fundit është elementi P Drosophila melanogaster, e cila u fut në popullatat e saj natyrore me transferim horizontal nga një specie tjetër e Drosophila jo më shumë se njëqind vjet më parë. Megjithatë, nuk ka pothuajse një popullsi në Tokë tani. Drosophila melanogaster, në të cilin nuk do të kishte asnjë element P. Në të njëjtën kohë, duhet të theksohet se shumica e kopjeve të tij janë me defekt, për më tepër, i njëjti version i defektit u gjet pothuajse kudo. Roli i këtij të fundit në gjenom është i veçantë: është "jotolerant" ndaj shokëve të tij dhe luan rolin e një shtypësi, duke bllokuar lëvizjen e tyre. Pra, mbrojtja e gjenomit të Drosophila nga kërcimet e "alienit" mund të kryhet pjesërisht nga derivatet e tij.

Gjëja kryesore është të zgjidhni prindërit e duhur!

Shumica e kërcimeve të elementëve celularë nuk ndikojnë pamjen Drosophila, sepse bie në ADN-në e çakëllit, por ka situata të tjera kur aktiviteti i tyre rritet në mënyrë dramatike.

Mjaft e çuditshme, faktori më i fuqishëm që nxit lëvizjen e gjeneve kërcyese është prindërimi i dobët. Për shembull, çfarë ndodh nëse kryqëzoni femra nga një popullatë laboratorike Drosophila melanogaster, të cilat nuk kanë një element P (sepse paraardhësit e tyre u kapën nga natyra rreth njëqind vjet më parë), me meshkujt që mbanin një element P? Në hibride, për shkak të lëvizjes së shpejtë të elementit të lëvizshëm, mund të shfaqen një numër i madh i çrregullimeve të ndryshme gjenetike. Ky fenomen, i quajtur disgjenezë hibride, shkaktohet nga mungesa e një represori në citoplazmën e nënës që ndalon lëvizjen e elementit të lëvizshëm.

Kështu, nëse dhëndërit nga popullsia A dhe nuset nga popullsia B mund të krijojnë familje të mëdha, atëherë nuk është gjithmonë e kundërta. Një familje me prindër të shëndetshëm gjenetikisht mund të prodhojë një numër të madh pasardhëssh mutant ose jopjellor, apo edhe të jetë pa fëmijë nëse babai dhe nëna kanë një grup të ndryshëm elementësh të lëvizshëm në gjenom. Veçanërisht shumë shkelje shfaqen nëse eksperimenti kryhet në një temperaturë prej 29 ° C. Ndikimi i faktorëve të jashtëm, të mbivendosur në sfondin gjenetik, rrit efektin e mospërputhjes së gjenomit, megjithëse vetëm këta faktorë (madje edhe rrezatimi jonizues) nuk janë të aftë. duke shkaktuar një lëvizje kaq masive të elementëve të lëvizshëm.

Ngjarje të ngjashme në Drosophila melanogaster mund të ndodhë me pjesëmarrjen e familjeve të tjera të elementëve të lëvizshëm.

Evolucioni "Mobile".

Gjenomi qelizor mund të shihet si një lloj ekosistemi i anëtarëve të përhershëm dhe të përkohshëm, ku fqinjët jo vetëm që bashkëjetojnë, por edhe ndërveprojnë me njëri-tjetrin. Ndërveprimi i gjeneve të bujtësit me elementët e transpozueshëm ende nuk është kuptuar mirë, por mund të citohen shumë rezultate - nga vdekja e një organizmi në rast të dëmtimit të një gjeni të rëndësishëm deri në rivendosjen e funksioneve të dëmtuara më parë.

Ndodh që vetë gjenet kërcyese ndërveprojnë me njëri-tjetrin. Kështu, njihet një fenomen që i ngjan imunitetit, kur një element i lëvizshëm nuk mund të futet në afërsi të një elementi ekzistues. Sidoqoftë, jo të gjithë elementët celularë janë kaq delikatë: për shembull, elementët P mund të futen lehtësisht në njëri-tjetrin dhe t'i nxjerrin vëllezërit e tyre nga loja.

Përveç kësaj, ekziston një lloj vetë-rregullimi i numrit të elementeve të transpozueshme në gjenom. Fakti është se elementët e lëvizshëm mund të shkëmbejnë rajone homologe me njëri-tjetrin - ky proces quhet rikombinim. Si rezultat i një ndërveprimi të tillë, elementët celularë, në varësi të orientimit të tyre, mund të humbasin ( fshirje) ose zgjerohet ( përmbysja) fragmente të ADN-së së bujtësit të vendosura ndërmjet tyre. Nëse një pjesë e rëndësishme e kromozomit humbet, gjenomi do të vdesë. Në rastin e një përmbysjeje ose një delecioni të vogël, krijohet diversiteti i kromozomeve, i cili konsiderohet një kusht i domosdoshëm për evolucionin.

Nëse ndodhin rikombinime midis elementeve të lëvizshëm të vendosur në kromozome të ndryshme, atëherë si rezultat, formohen rirregullime kromozomike, të cilat, gjatë ndarjeve të mëvonshme të qelizave, mund të çojnë në një çekuilibër në gjenom. Dhe një gjenom i pabalancuar, si një buxhet i pabalancuar, është shumë i ndarë keq. Pra, vdekja e gjenomave të pasuksesshme është një nga arsyet pse elementët aktivë të transpozueshëm nuk i vërshojnë kromozomet pa kufi.

Lind një pyetje e natyrshme: sa i rëndësishëm është kontributi i elementëve të lëvizshëm në evolucion? Së pari, shumica e elementeve të transpozueshme futen, përafërsisht, aty ku duhet, si rezultat i të cilave mund të dëmtojnë ose ndryshojnë strukturën ose rregullimin e gjenit në të cilin futen. Pastaj seleksionimi natyror fshin mënjanë opsionet e pasuksesshme dhe opsionet e suksesshme me veti adaptive fiksohen.

Nëse pasojat e futjes së një elementi të transpozueshëm rezultojnë të jenë neutrale, atëherë ky variant mund të ruhet në popullatë, duke siguruar një lloj diversiteti në strukturën e gjenit. Kjo mund të jetë e dobishme kur kushte të pafavorshme. Teorikisht, gjatë lëvizjes masive të elementeve të lëvizshëm, mund të shfaqen mutacione në shumë gjene në të njëjtën kohë, gjë që mund të jetë shumë e dobishme në rast të një ndryshimi të mprehtë të kushteve të ekzistencës.

Pra, për të përmbledhur: ka shumë elementë të lëvizshëm në gjenom dhe ata janë të ndryshëm; ato mund të ndërveprojnë si me njëri-tjetrin ashtu edhe me gjenet strehuese; mund të jetë i dëmshëm dhe i pazëvendësueshëm. Paqëndrueshmëria e gjenomit e shkaktuar nga lëvizja e elementeve të lëvizshëm mund të përfundojë në tragjedi për një individ, por aftësia për të ndryshuar shpejt është një kusht i domosdoshëm për mbijetesën e një popullate ose specie. Kjo krijon diversitet, i cili është baza për përzgjedhjen natyrore dhe transformimet e mëvonshme evolucionare.

Ju mund të bëni një analogji midis gjeneve kërcyese dhe emigrantëve: disa emigrantë ose pasardhës të tyre bëhen qytetarë të barabartë, të tjerëve u jepet leje qëndrimi dhe të tjerëve - ata që nuk respektojnë ligjet - deportohen ose burgosen. Dhe migrimet masive të popujve mund të ndryshojnë shpejt vetë shtetin.

Letërsia

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Induksioni i transpozimeve të elementeve gjenetike të lëvizshme nga ndikimet stresuese. Lidhja ruse. 2000.

Gvozdev V. A. ADN eukariote lëvizëse // Revista Arsimore Soros. 1998. Nr. 8.

Më 05/09/2011 në 09:36, Limarev tha:

Limarev V.N.

Deshifrimi i gjenomit njerëzor.

Fragment nga libri i L.G. Puchko: "Njohuri radiologjike e njeriut"

Për zgjidhjen e problemeve të deshifrimit të gjenomit u organizua projekti ndërkombëtar “Gjenomi i njeriut” me një buxhet prej miliarda dollarësh.

Deri në vitin 2000, harta e gjenomit njerëzor ishte praktikisht e plotë. Gjenet u numëruan, u identifikuan dhe u regjistruan në bazat e të dhënave. Këto janë sasi të mëdha informacioni.

Regjistrimi i gjenomit njerëzor në formë të dixhitalizuar kërkon rreth 300 terabajt memorie kompjuterike, që është e barabartë me 3000 disqe të ngurtë me një kapacitet prej 100 gigabajt.

Doli. Se një person nuk ka qindra mijëra, siç mendohej më parë, por pak më shumë se 30 mijë gjene. Miza ka Drosophila, ka vetëm gjysmën e tyre - rreth 13 mijë, dhe miu ka pothuajse të njëjtin numër si një person. Gjenet unike për njerëzit në gjenomin e deshifruar janë vetëm rreth 1%. Pjesa më e madhe e spirales së ADN-së, siç doli, është e zënë jo nga gjenet, por nga të ashtuquajturat "seksione boshe", në të cilat gjenet thjesht nuk janë të koduara, si dhe fragmente të dyfishta që përsëriten njëri pas tjetrit, kuptimi dhe kuptimi. e cila është e paqartë.

Me një fjalë, gjenet rezultuan se nuk ishin as tullat e jetës, por vetëm elemente të planit, sipas të cilit ndërtohet ndërtesa e organizmit. Tullat, siç besohej në gjëra të tjera para lulëzimit të gjenetikës, janë proteina.

U bë absolutisht e qartë se në 1% të gjeneve unike për njerëzit, një sasi kaq e madhe informacioni që i dallon njerëzit nga minjtë nuk mund të kodohet. Ku ruhen të gjitha informacionet? Për shumë shkencëtarë, bëhet një fakt i padyshimtë se pa parimin hyjnor është e pamundur të shpjegohet natyra e njeriut. Një numër shkencëtarësh sugjerojnë se, në kuadrin e ideve ekzistuese për trupin e njeriut, është në thelb e pamundur të deshifrohet gjenomi i njeriut.

Bota nuk njihet - dihet (komentet e mia për artikullin).

1) Shqyrtoni fragmentin: "Pa parimin hyjnor, është e pamundur të shpjegohet natyra e njeriut."

Informacioni i mësipërm nuk thotë asgjë për këtë.

Gjenomi, me të vërtetë, ka një strukturë më komplekse sesa mendohej më parë.

Por, në fund të fundit, kompjuteri i përmendur në artikull nuk përbëhet vetëm nga qelizat e kujtesës.

Një kompjuter ka dy memorie: afatgjatë dhe operacionale, si dhe një procesor në të cilin përpunohet informacioni. Merr pjesë në përpunimin e informacionit dhe fushën elektromagnetike. Për të deshifruar informacionin e gjenomit, është e nevojshme të kuptohet se si ndodh, jo vetëm ruajtja e informacionit, por edhe përpunimi i tij. Unë gjithashtu pranoj idenë se një pjesë e informacionit ruhet e regjistruar nga fushë elektromagnetike. Dhe gjithashtu jashtë një personi, siç kam shkruar tashmë, në qendrat speciale të informacionit të Mendjes së Lartë.

Imagjinoni një tekst të vazhdueshëm të koduar në kodin binar 0 ose 1 në kodin Morse, ndërsa ju nuk e dini se në cilën gjuhë (anglisht ose frëngjisht ....) është shkruar dhe nuk e dini se ky tekst i vazhdueshëm përbëhet nga fjalë , fjali, paragrafë, kapituj, vëllime, rafte, kabinete etj.

Është pothuajse e njëjta gjë në biologji, vetëm këtu gjithçka është e koduar me një kod katërshifror dhe deri më tani kemi deshifruar rendin e gjeneve elementare + - / *, por nuk e dimë gjuhën dhe, në përputhje me rrethanat fjalë, fjali, paragrafë, kapituj, vëllime, rafte, kabinete etj. Gjenomi i deshifruar për ne është ende një tekst i fortë i një kodi me 4 drithëra dhe është pothuajse e pamundur ta studiojmë të gjithë kokë më kokë.

Por rezulton se në periudha të caktuara (si në një individ ashtu edhe në grupin e brezave të tij dhe në një specie, gjini), disa gjene dhe komplekset e tyre (përgjegjëse për fjalët, fjalitë, paragrafët, kapitujt, vëllimet, raftet, kabinetet, etj.). ) janë aktive, dhe në periudha të tjera të evolucionit janë pasive, të cilat i përcaktova në mënyrë indirekte nga tipare të ndryshme poligjenike (që tregohet në temën Ligji Periodik Universal i Evolucionit).

Deri më tani, ekzistojnë vetëm dy metoda për studimin e gjeneve, kjo është një llogaritje e thjeshtë laboratorike e shumës së gjeneve (ADN) në një mostër dhe ekziston një pajisje që numëron sasinë e ARN-së të prodhuar nga proteinat. mbërthyer në çipin elektronik të krijuar ADN specifike, por meqenëse një sasi e madhe e ADN-së është aktive në çdo moment të kohës dhe, rrjedhimisht, një sasi e madhe e proteinave të ndryshme prodhohen përmes ARN-së, është shumë e vështirë të ndash "këtë petë me lugë, pirun dhe shkopinj japonezë" në këtë supë dhe gjeni atë që kërkoni shumë e vështirë - të gjeni marrëdhënie shkakësore midis një ADN-je të veçantë (si një kompleks i ADN-së) dhe ndikimit të saj në një tipar poligjenik.

Duket se kam gjetur një metodë të thjeshtë se si të zgjidh të gjithë këtë supë me ADN, ARN dhe proteinat e tyre që përcaktojnë shkallën e një tipari poligjenik.

Siç doli, çdo tipar poligjenik në rendin e evolucionit të një individi (kohorta të brezave, specieve dhe gjinive) është periodik, prandaj, ato duhet të jenë periodike në aktivitetin e ARN-së dhe ADN-së, dhe për këtë arsye është e nevojshme vetëm të gjendet (së pari duke hyrë në detaje gjenetike) një korrelacion midis ndryshimit metrikë në një tipar poligjenik (në një individ, një grup brezash, një specie, një gjini...) dhe proporcional me këto periudha, aktivitetit përkatës të ARN-së, ADN-së.

Shembull i punës testuese gjithë-ruse në biologji

Klasa 11

Udhëzimet e punës

Puna testuese përfshin 14 detyra. 1 orë 30 minuta (90 minuta) është caktuar për të përfunduar punën në biologji.

Përgjigjet e detyrave janë një sekuencë numrash, një numër, një fjalë (frazë) ​​ose një përgjigje e shkurtër falas, e cila regjistrohet në vendin e punës të caktuar për këtë. Nëse shkruani një përgjigje të pasaktë, kryqëzojeni atë dhe shkruani një të re pranë saj.

Kur përfundoni detyrat, mund të përdorni një draft. Draftet nuk llogariten në vlerësimin e punës. Ne ju këshillojmë që të kryeni detyrat sipas radhës në të cilën janë dhënë. Për të kursyer kohë, kaloni detyrën që nuk mund ta përfundoni menjëherë dhe kaloni te tjetra. Nëse pas përfundimit të të gjithë punës ju mbetet kohë, mund të ktheheni në detyrat e humbura.

Pikët që merrni për detyrat e përfunduara përmblidhen.

Mundohuni të përfundoni sa më shumë detyra të jetë e mundur dhe të merrni më shumë pikë.

Shpjegime për mostrën e punës së verifikimit gjithë-rus

Kur njiheni me punën e testit të mostrës, duhet të kihet parasysh se detyrat e përfshira në mostër nuk pasqyrojnë të gjitha aftësitë dhe çështjet e përmbajtjes që do të testohen si pjesë e punës së testit gjithë-rus. Një listë e plotë e elementeve të përmbajtjes dhe aftësive që mund të testohen në punë jepet në kodifikuesin e elementeve të përmbajtjes dhe kërkesave për nivelin e trajnimit të të diplomuarve për zhvillimin e një VWP në biologji. Qëllimi i punës së testit të mostrës është të japë një ide për strukturën e VPR, numrin dhe formën e detyrave dhe nivelin e kompleksitetit të tyre.

1. Në eksperiment, eksperimentuesi ndriçoi një pjesë të pikës me ameba në të. Pas një kohe të shkurtër, protozoa filloi të lëvizte në mënyrë aktive në një drejtim.

1.1. Çfarë vetie të organizmave ilustrohet nga eksperimenti?

Shpjegim: Dallohen 7 veti të organizmave të gjallë (për këto arsye i gjalli ndryshon nga jo i gjalli): ushqimi, frymëmarrja, nervozizmi, lëvizshmëria, sekretimi, riprodhimi, rritja. Amebat nga pjesa e lehtë e pikës kalojnë në atë të errët, pasi ato reagojnë ndaj dritës, domethënë zgjedhim vetinë - nervozizmin.

Përgjigje: nervozizëm.

1.2. Jepni një shembull të këtij fenomeni në bimë.

Shpjegim: këtu mund të shkruajmë ndonjë shembull të një reaksioni (manifestimi i nervozizmit) te bimët.

Përgjigje: Mbyllja e aparatit të kapjes në bimët mishngrënëse OSE kthesa e gjetheve drejt diellit ose lëvizja e lulediellit gjatë ditës pas diellit OSE përkulja e kërcellit për shkak të ndryshimit të peizazhit (mjedisit).

2. Shumë bimë, kafshë, kërpudha dhe mikroorganizma jetojnë dhe ndërveprojnë në buzë të pyllit. Konsideroni një grup që përfshin një nepërkë, një shqiponjë, një iriq ekipor, një hardhucë ​​gjallë, një karkalec të zakonshëm. Përfundoni detyrat.

2.1. Nënshkruani objektet e paraqitura në fotografi dhe figurën që përfshihen në grupin e mësipërm.

1 - hardhucë ​​viviparous

2 - nepërkë

3 - ekipi i iriqit

4 - karkalec i zakonshëm

5 - shqiponjë

2.2. Rendisni këta organizma sipas pozicionit të tyre në zinxhirin ushqimor. Në çdo qelizë, shkruani numrin ose emrin e një prej objekteve në grup.

Zinxhiri ushqimor: iriq - karkaleca e zakonshme - hardhuca vivipare - nepërkë - shqiponjë.

Shpjegim: ne fillojmë zinxhirin ushqimor me një prodhues (një bimë jeshile - një prodhues i substancave organike) - një iriq ekipor, pastaj, një konsumator i rendit të parë (konsumatorët konsumojnë substanca organike dhe kanë disa porosi) - një karkalec i zakonshëm, një hardhuca viviparous (konsumatore e rendit te 2-te), neperke (konsumatore e rendit te 3-te), shqiponja (konsumatore e rendit te 4-te).

2.3. Si do të ndikojë në numrin e shqiponjave ulja e numrit të iriqëve të kombëtares? Arsyetoni përgjigjen.

Përgjigje: me një ulje të numrit të iriqëve të ekipit, numri i të gjithë përbërësve pasues dhe, në fund, shqiponjat, zvogëlohet, domethënë zvogëlohet numri i shqiponjave.

3. Konsideroni figurën, e cila tregon një diagram të ciklit të karbonit në natyrë. Jepni emrin e substancës së shënuar me pikëpyetje.

Shpjegim: Dioksidi i karbonit (CO2) tregohet me pikëpyetje, pasi CO2 formohet gjatë djegies, frymëmarrjes dhe dekompozimit të substancave organike dhe gjatë fotosintezës formohet (dhe tretet në ujë).

Përgjigje: dioksid karboni (CO2).

4. Pjetri përzier sasi të barabarta të enzimës dhe substratit të saj në 25 epruveta. Tubat u lanë për të njëjtën kohë në temperatura të ndryshme, u mat shpejtësia e reagimit. Bazuar në rezultatet e eksperimentit, Pjetri ndërtoi një grafik (boshti x tregon temperaturën (në gradë Celsius), dhe boshti y tregon shpejtësinë e reagimit (në njësi arb).

Përshkruani varësinë e shpejtësisë së reaksionit enzimatik nga temperatura.

Përgjigje: kur temperatura rritet në 30 ° C, shkalla e reagimit rritet, atëherë ajo fillon të ulet. Temperatura optimale - 38C.

5. Përcaktoni sekuencën e nënshtrimit të elementeve të sistemeve biologjike, duke filluar nga më i madhi.

Artikujt që mungojnë:

1 person

2. Biceps

3. Qeliza muskulore

4. Dora

5. Aminoacid

6. Protein aktin

Shkruani sekuencën përkatëse të numrave.

Shpjegim: rendit elementet duke filluar nga niveli më i lartë:

njeri - organizëm

dorë - organ

biceps - ind

qelizë muskulore - qelizore

Proteina e aktinës - molekulare (proteinat përbëhen nga aminoacide)

aminoacid - molekular

Përgjigje: 142365.

6. Proteinat kryejnë shumë funksione të rëndësishme në organizmat e njeriut dhe të kafshëve: i sigurojnë trupit material ndërtimor, janë katalizatorë ose rregullatorë biologjikë, sigurojnë lëvizje, transportojnë pak oksigjen. Në mënyrë që trupi të mos ketë probleme, një person ka nevojë për 100-120 g proteina në ditë.

6.1. Duke përdorur të dhënat në tabelë, llogaritni sasinë e proteinave që ka marrë një person gjatë darkës nëse dieta e tij përfshinte: 20 g bukë, 50 g salcë kosi, 15 g djathë dhe 75 g merluc. Rrumbullakosni përgjigjen tuaj në numrin e plotë më të afërt.

Shpjegim: 100 g bukë përmban 7,8 g proteina, pastaj 20 g bukë përmban 5 herë më pak proteina - 1,56 g 100 g salcë kosi përmban 3 g proteina, pastaj 50 g është 2 herë më pak - 1,5 100 g djathë - 20 g proteina, 15 g djathë - 3 g, 100 g merluc - 17,4 g proteina, 75 g merluc - 13,05 g.

Gjithsej: 1,56 + 1,5 + 3 + 13,05 = 19,01 (që është rreth 19).

Përgjigje: 19

OSE

6.1 Një person piu një filxhan kafe të fortë që përmbante 120 mg kafeinë, e cila u absorbua plotësisht dhe u shpërnda në mënyrë të barabartë në gjak dhe lëngje të tjera të trupit. Në personin e studiuar, vëllimi i lëngjeve të trupit mund të konsiderohet i barabartë me 40 litra. Llogaritni se sa kohë (në orë) pas gëlltitjes kafeina do të pushojë së vepruari tek ky person nëse kafeina pushon së vepruari në një përqendrim prej 2 mg / l dhe përqendrimi i saj zvogëlohet me 0.23 mg në orë. Rrumbullakosni përgjigjen tuaj në të dhjetat.

Shpjegim: 120 mg kafeinë u shpërndanë në të gjithë trupin e njeriut në një vëllim prej 40 litrash, domethënë, përqendrimi u bë 3 mg / l. Në një përqendrim prej 2 mg / l, kafeina pushon së vepruari, domethënë vepron vetëm 1 mg / l. Për të zbuluar numrin e orëve, ne ndajmë 1 mg / l me 0.23 mg (ulje në përqendrim në orë), marrim 4.3 orë.

Përgjigje: 4.3 orë.

6.2. Emërtoni një nga enzimat e prodhuara nga gjëndrat e sistemit tretës:

Përgjigje: muret e stomakut prodhojnë pepsinë, e cila zbërthen proteinat në dipeptide në një mjedis acid. Lipaza zbërthen lipidet (yndyrat). Nukleazat zbërthejnë acidet nukleike. Amylase zbërthen niseshte. Maltaza zbërthen maltozën në glukozë. Laktaksi zbërthen laktozën në glukozë dhe galaktozë. Ju duhet të shkruani një enzimë.

7. Përcaktoni origjinën e sëmundjeve të listuara. Shkruani numrat e secilës prej sëmundjeve në listë në qelizën përkatëse të tabelës. Qelizat e tabelës mund të përmbajnë shumë numra.

Lista e sëmundjeve njerëzore:

1. Hemofilia

2. Lija e dhenve

3. Skorbuti

4. Infarkti i miokardit

5. Kolera

Shpjegim: Shih sëmundjet njerëzore për CDF

8. Në gjenetikë mjekësore Metoda gjenealogjike e përdorur gjerësisht. Ai bazohet në përpilimin e origjinës së një personi dhe studimin e trashëgimisë së një tipari të veçantë. Në studime të tilla, përdoren shënime të caktuara. Studioni një fragment të pemës familjare të një familjeje, disa anëtarë të së cilës kanë një llapë veshi të shkrirë.

Duke përdorur skemën e propozuar, përcaktoni nëse kjo veçori është dominuese apo recesive dhe nëse është e lidhur me kromozomet seksuale.

Shpjegim: tipari është recesiv, pasi në gjeneratën e parë nuk shfaqet fare, ndërsa në gjeneratën e dytë shfaqet vetëm në 33% të fëmijëve. Tipari nuk është i lidhur me seksin, pasi shfaqet si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat.

Përgjigje: recesive, jo e lidhur me seksin.

9. Vladimiri gjithmonë dëshironte të kishte flokë të trashë si babai i tij (tipari dominues (A)). Por flokët e tij ishin të butë, si të nënës së tij. Përcaktoni gjenotipet e anëtarëve të familjes bazuar në cilësinë e flokëve. Regjistroni përgjigjet tuaja në një tabelë.

Shpjegimi: flokët e butë janë një tipar recesiv (a), babai është heterozigot për këtë tipar, pasi djali është homozigot recesiv (aa), si nëna. Kjo eshte:

R: Aa x aa

G: Ah, a ha

F1: Aa - 50% e fëmijëve me flokë të trashë

aa - 50% e fëmijëve me flokë të butë.

Përgjigje:

10. Ekaterina vendosi të dhurojë gjak si dhuruese. Kur mori gjak, doli që Katerina kishte grupin III. Ekaterina e di që nëna e saj ka grupin I të gjakut.

10.1. Çfarë lloj gjaku mund të ketë babai i Katerinës?

Shpjegim: Bazuar në të dhënat në tabelë, babai i Katerinës mund të ketë grup gjaku III ose IV.

Përgjigje: III ose IV.

10.2. Bazuar në rregullat e transfuzionit të gjakut, përcaktoni nëse Ekaterina mund të jetë dhuruese gjaku për babain e saj.

Shpjegim: Ekaterina me grupin I të gjakut është dhuruese universale (me kusht që faktorët Rh të përputhen), domethënë gjaku mund të transfuzohet nga babai i saj.

Përgjigje: ndoshta.

11. Funksioni i organoidit të paraqitur në figurë është oksidimi i substancave organike dhe ruajtja e energjisë gjatë sintezës së ATP. Në këto procese, membrana e brendshme e këtij organoidi luan një rol të rëndësishëm.

11.1. Cili është emri i kësaj organele?

Përgjigje: Figura tregon një mitokondri.

11.2. Shpjegoni se si lidhet paketimi i membranës së brendshme në një organoid me funksionin e saj.

Përgjigje: me ndihmën e palosjeve të membranës së brendshme, rrit sipërfaqen e brendshme të organoidit dhe mund të oksidohen më shumë substanca organike, si dhe mund të prodhohet më shumë ATP në sintazat ATP - komplekse enzimatike që prodhojnë energji në formën e ATP (molekula kryesore e energjisë).

12. Një fragment mRNA ka sekuencën e mëposhtme:

UGTSGAAUGUUUGTSUG

Përcaktoni sekuencën e rajonit të ADN-së që shërbeu si shabllon për sintezën e kësaj molekule të ARN-së dhe sekuencën e proteinave që kodohet nga ky fragment mARN. Kur kryeni detyrën, përdorni rregullin e plotësimit dhe tabelën e kodit gjenetik.

Rregullat për përdorimin e tabelës

Nukleotidi i parë në treshe merret nga e majta rresht vertikal; e dyta - nga rreshti i sipërm horizontal dhe i treti - nga vertikali i djathtë. Aty ku linjat që vijnë nga të tre nukleotidet kryqëzohen, ndodhet aminoacidi i dëshiruar.

Shpjegim: le ta ndajmë sekuencën në treshe (tre nukleotide secila): UGC GAA UGU UUG CUG. Le të shkruajmë sekuencën nukleotide përkatëse në ADN (sekuencë e kundërt plotësuese nukleotide, duke pasur parasysh se A-T (në ARN Y), G-C.

Kjo është, zinxhiri i ADN-së: ACG CTT ACA AAU GAU.

Gjeni sekuencën përkatëse të aminoacideve nga sekuenca e ARN-së. Aminoacidi i parë është cis, pastaj glu, cis, leu, lei.

Proteina: cis-glu-cis-ley-ley.

12.3. Gjatë deshifrimit të gjenomit të domates, u zbulua se përqindja e timinës në një fragment të një molekule të ADN-së është 20%. Duke përdorur rregullin Chargaff, i cili përshkruan raportet sasiore midis llojeve të ndryshme të bazave azotike në ADN (G + T = A + C), llogaritni sasinë (në%) në këtë mostër të nukleotideve me citozinë.

Sqarim: nëse sasia e timinës është 20%, atëherë edhe sasia e adeninës është 20% (pasi janë komplementare). 60% mbetet për guaninë dhe citozinë (100 - (20 + 20)), domethënë 30% secila.

Përgjigje: 30% është citozinë.

13. Teoria moderne evolucionare mund të paraqitet si diagrami i mëposhtëm.

Përgjigja: paraardhësit e gjirafave ndoshta kishin gjatësi të ndryshme të qafës, por meqenëse gjirafat kishin nevojë të arrinin gjethet e gjelbra me rritje të lartë, gjirafat mbijetuan vetëm me një qafë të gjatë, domethënë më të përshtaturën (ky tipar u ngjit brez pas brezi, kjo çoi në një ndryshimi në përbërjen gjenetike të popullatës). Kështu, gjatë përzgjedhjes natyrore, vetëm individët me qafën më të gjatë mbijetuan dhe gjatësia e qafës u rrit gradualisht.

14. Figura tregon kordaitin - një gjimnospermë drunore e zhdukur që ka jetuar 370-250 milionë vjet më parë.

Duke përdorur një fragment të një tabele gjeokronologjike, përcaktoni epokën dhe periudhat në të cilat ka jetuar ky organizëm. Cilat bimë ishin paraardhësit e tyre të mundshëm?

Tabela gjeologjike

Shpjegim: gjimnospermat me siguri u shfaqën në epokën e Paleozoikut. periudhat: Perm, Karbonifer (ndoshta Devon). Ata u ngritën nga fieret e ngjashme me pemët (bimë më primitive lulëzuan në epokën e Paleozoikut dhe gjimnospermat u përhapën gjerësisht dhe lulëzuan në epokën mezozoike).

Epoka: Paleozoik

Periudhat: Perm, Karbonifer, Devon

Paraardhësit e mundshëm: fieret e pemëve

2 018 Shërbimi Federal për mbikëqyrjen në sferën e arsimit dhe shkencës të Federatës Ruse

të përcaktuara plotësisht. Prandaj, puna për deshifrimin e gjenomit të nematodës duhet të njihet si shumë e suksesshme.

Një sukses edhe më i madh lidhet me dekodimin e gjenomit Drosophila, vetëm në

2 herë më e vogël se ADN-ja e njeriut dhe 20 herë më e madhe se ADN-ja e nematodës. Pavarësisht shkallës së lartë të njohurive gjenetike të Drosophila, rreth 10% e gjeneve të saj ishin të panjohura deri në atë moment. Por më paradoksalja është fakti se Drosophila, shumë më e organizuar se nematodi, doli të kishte më pak gjene se krimbi mikroskopik! Është e vështirë të shpjegohet nga pozicionet moderne biologjike. Më shumë gjene sesa në Drosophila janë gjithashtu të pranishme në gjenomin e deshifruar të një bime nga familja e kryqëzatave - Arabidopsis, e përdorur gjerësisht nga gjenetistët si një objekt eksperimental klasik.

Zhvillimi i projekteve gjenomike u shoqërua me zhvillimin intensiv të shumë fushave të shkencës dhe teknologjisë. Pra, bioinformatika mori një shtysë të fuqishme për zhvillimin e saj. U krijua një e re aparate matematikore për ruajtjen dhe përpunimin e sasive të mëdha të informacionit; janë projektuar sisteme superkompjuterike me fuqi të paparë; janë shkruar mijëra programe që lejojnë në pak minuta të kryejnë një analizë krahasuese të blloqeve të ndryshme të informacionit, të futin çdo ditë të dhëna të reja në bazat e të dhënave kompjuterike,

të marra në laboratorë të ndryshëm në mbarë botën dhe të përshtatin informacionin e ri me atë që është grumbulluar më parë. Në të njëjtën kohë, u zhvilluan sisteme për izolim efektiv elemente të ndryshme gjenomi dhe sekuenca automatike, pra përcaktimi i sekuencave nukleotide të ADN-së. Mbi këtë bazë, janë krijuar robotë të fuqishëm që shpejtojnë ndjeshëm renditjen dhe e bëjnë atë më pak të kushtueshëm.

Zhvillimi i gjenomikës, nga ana tjetër, ka çuar në zbulimin e një numri të madh faktesh të reja. Rëndësia e shumë prej tyre ende nuk është vlerësuar në

e ardhmja. Por edhe tani është e qartë se këto zbulime do të çojnë në një rimendim të shumë pozicioneve teorike në lidhje me shfaqjen dhe evolucionin e formave të ndryshme të jetës në Tokë. Ato do të kontribuojnë në një kuptim më të mirë të mekanizmave molekularë që qëndrojnë në themel të funksionimit të qelizave individuale dhe ndërveprimeve të tyre; deshifrimi i detajuar i shumë cikleve biokimike të panjohura deri tani;

analiza e lidhjes së tyre me proceset themelore fiziologjike.

Kështu, ka një tranzicion nga gjenomika strukturore në

funksionale, e cila nga ana tjetër krijon parakushtet për

studimet e bazës molekulare të punës së qelizës dhe të organizmit në tërësi.

Informacioni i grumbulluar tashmë do të jetë objekt analize gjatë

dekadat e ardhshme. Por në çdo hap tjetër

drejtimi i deshifrimit të strukturës së gjenomit tipe te ndryshme, gjeneron teknologji të reja që lehtësojnë procesin e marrjes së informacionit. Kështu që,

përdorimi i të dhënave për strukturën dhe funksionin e gjeneve të specieve më të ulëta të organizimit të qenieve të gjalla mund të përshpejtojë ndjeshëm kërkimin

zhvendosin metodat molekulare që kërkojnë shumë kohë të kërkimit të gjeneve.

Pasoja më e rëndësishme e deshifrimit të strukturës së gjenomit të një specie të veçantë është aftësia për të identifikuar të gjitha gjenet e saj dhe,

përkatësisht identifikimi dhe përcaktimi i natyrës molekulare të molekulave të ARN-së të transkriptuara dhe të gjitha proteinave të saj. Për analogji me gjenomin, lindën konceptet e transkriptomës, e cila bashkon grupin e molekulave të ARN-së të formuar si rezultat i transkriptimit dhe proteomës, e cila përfshin shumë proteina të koduara nga gjenet. Kështu, gjenomika krijon bazën për zhvillimin intensiv të shkencave të reja - proteomikë dhe transkriptomika. Proteomics merret me studimin e strukturës dhe funksionit të çdo proteine; analiza e përbërjes së proteinave të qelizës; përcaktimi i bazës molekulare të funksionimit të një qelize të vetme, e cila është

rezultat i punës së koordinuar të shumë qindra proteinave, dhe

studimi i formimit të tipareve fenotipike të një organizmi,

që është rezultat i punës së koordinuar të miliarda qelizave.

Procese biologjike shumë të rëndësishme ndodhin edhe në nivelin e ARN-së. Analiza e tyre është objekt i transkriptomikës.

Përpjekjet më të mëdha të shkencëtarëve nga shumë vende të botës që punojnë në fushën e gjenomikës kishin për qëllim zgjidhjen e projektit ndërkombëtar "Gjenomi i njeriut". Progresi i rëndësishëm në këtë fushë lidhet me zbatimin e idesë,

propozuar nga J. S. Venter, për të kërkuar dhe analizuar

sekuenca të shprehura të ADN-së, të cilat më vonë mund të përdoren si një lloj "etiketimi" ose shënues i pjesëve të caktuara të gjenomit. Një tjetër qasje e pavarur dhe jo më pak e frytshme u mor nga puna e grupit të kryesuar nga Fr.

Collins. Ai bazohet në identifikimin parësor të gjeneve për sëmundjet trashëgimore njerëzore.

Deshifrimi i strukturës së gjenomit njerëzor çoi në një zbulim sensacional. Doli se gjenomi i njeriut përmban vetëm 32,000 gjene, që është disa herë më pak se numri i proteinave. Në të njëjtën kohë, ekzistojnë vetëm 24,000 gjene që kodojnë proteinat; produktet e gjeneve të mbetura janë molekula të ARN-së.

Përqindja e ngjashmërisë në sekuencat nukleotide të ADN-së ndërmjet individëve, grupeve etnike dhe racave të ndryshme është 99.9%.

Kjo ngjashmëri është ajo që na bën njerëz - Homo sapiens! E gjithë ndryshueshmëria jonë në nivelin e nukleotideve përshtatet në një shifër shumë modeste - 0.1%.

Kështu, gjenetika nuk lë vend për idetë e epërsisë kombëtare apo racore.

Por, shikoni njëri-tjetrin - të gjithë jemi të ndryshëm. Dallimet kombëtare dhe aq më tepër racore janë edhe më të dukshme. Pra, sa mutacione përcaktojnë ndryshueshmërinë e një personi jo në terma përqindjeje, por në terma absolute? Për të marrë këtë vlerësim, duhet të mbani mend se cila është madhësia e gjenomit. Gjatësia e një molekule të ADN-së njerëzore është

3.2x109 çifte bazash. 0.1% e kësaj është 3.2 milionë nukleotide. Por mos harroni se pjesa koduese e gjenomit zë më pak se 3% të gjatësisë totale të molekulës së ADN-së dhe mutacionet jashtë këtij rajoni, më shpesh, nuk kanë ndonjë efekt në ndryshueshmërinë fenotipike. Kështu, për të marrë një vlerësim integral të numrit të mutacioneve që prekin fenotipin, duhet të merrni 3% të 3.2 milionë nukleotideve, të cilat do të na japin një shifër të rendit prej 100,000. Kjo do të thotë, rreth 100 mijë mutacione formojnë fenotipin tonë. ndryshueshmëria. Nëse e krahasojmë këtë shifër me numri total gjeneve, rezulton se mesatarisht ka 3-4 mutacione për gjen.

Cilat janë këto mutacione? Shumica dërrmuese (të paktën 70%)

përcakton ndryshueshmërinë tonë individuale jopatologjike, atë që na dallon, por nuk na bën më keq në raport me njëri-tjetrin. Kjo përfshin veçori të tilla si sytë, flokët, ngjyra e lëkurës, lloji i trupit, lartësia, pesha,

një lloj sjelljeje që gjithashtu përcaktohet kryesisht gjenetikisht, dhe shumë më tepër. Rreth 5% e mutacioneve shoqërohen me sëmundje monogjene. Rreth një e katërta e mutacioneve të mbetura i përkasin klasës së polimorfizmave funksionale. Ato janë të përfshira në formimin e predispozicionit trashëgues ndaj patologjisë shumëfaktoriale të përhapur. Sigurisht, këto vlerësime janë mjaft të përafërta.

por ato na lejojnë të gjykojmë strukturën e ndryshueshmërisë trashëgimore njerëzore.

Kapitulli 1.16. Bazat gjenetike molekulare të evolucionit

Revolucioni në biologjinë molekulare që ndodhi në fund të mijëvjeçarit, duke kulmuar me deshifrimin e strukturës së gjenomit të qindra llojeve të mikroorganizmave, si dhe të disa llojeve të protozoarëve,

maja, bimët, kafshët dhe njerëzit, kthyen shumë nga idetë tradicionale të gjenetikës klasike dhe afruan mundësinë e studimit të mekanizmave molekularë të evolucionit dhe speciacionit. Lindi një shkencë e re - gjenomika krahasuese,

duke lejuar regjistrimin e shfaqjes në linja të ndryshme filogjenetike të ngjarjeve të rëndësishme evolucionare që ndodhin në nivelin e molekulave individuale. Doli se, në rastin e përgjithshëm, përparimi evolucionar shoqërohet jo vetëm, dhe jo aq shumë me një rritje të numrit, gjatësisë dhe madje kompleksitetit të organizimit strukturor të gjeneve, por në një masë shumë më të madhe me një ndryshim në rregullimi i punës së tyre, i cili përcakton koordinimin dhe shprehjen specifike të indeve të dhjetëra mijëra gjeneve. Në fund të fundit, kjo çoi në shfaqjen në organizmat më të lartë të komplekseve më komplekse, shumë specifike, multifunksionale të proteinave ndërvepruese të afta për të kryer detyra thelbësisht të reja.

Le të shqyrtojmë natyrën e ndryshimeve që ndodhin në procesin e evolucionit në tre nivele informacioni: ADN - ARN - proteinë ose gjenom - transkriptomë - proteome. Në përgjithësi, mund të themi se ndërsa kompleksiteti i organizimit të jetës rritet, madhësia e gjenomit rritet. Kështu, madhësia e ADN-së prokariotike nuk i kalon 8x106 bp, bëhet dy herë më e madhe në maja dhe protozoa, 10-15 herë më e madhe tek insektet, dhe tek gjitarët rritja arrin 3 rend të madhësisë, domethënë një mijë herë ( 103).

Megjithatë, kjo marrëdhënie nuk është lineare. Pra, brenda gjitarëve, ne nuk shohim më një rritje të konsiderueshme në madhësinë e gjenomit. Për më tepër, nuk është gjithmonë e mundur të vëzhgohet marrëdhënia midis madhësisë së gjenomit dhe kompleksitetit të organizimit të jetës. Kështu, në disa bimë, madhësia e gjenomit është një rend i madhësisë ose edhe dy renditje më të madhe se te njerëzit. Kujtojmë se rritja e madhësisë së gjenomit eukariotik në krahasim me prokariotët ndodh kryesisht për shkak të shfaqjes së sekuencave jo-koduese, domethënë elementeve opsionale. Ne kemi thënë tashmë se në gjenomën e njeriut, ekzonet në total arrijnë jo më shumë se 1-3%. Dhe kjo do të thotë se numri i gjeneve në organizmat më të lartë mund të jetë vetëm disa herë më i madh se në mikroorganizmat.

Rritja e kompleksitetit të organizimit eukariotik është pjesërisht për shkak të shfaqjes së një sistemi rregullator shtesë të nevojshëm për

sigurimi i shprehjes së gjenit specifik për indet. Një nga pasojat e organizimit të ndërprerë të gjeneve që u ngrit në eukariotët ishte përdorimi i gjerë i bashkimit alternativ dhe transkriptimit alternativ. Kjo çoi në shfaqjen e një vetie të re në një numër të madh gjenesh - aftësinë për të koduar izoforma të shumta të proteinave funksionalisht të ndryshme. Kështu, sasia totale e proteinave

domethënë përmasat e proteomes, ato më të lartat mund të kenë disa herë më shumë gjene.

Në prokariotët, ndryshueshmëria intraspecifike në numrin e gjeneve është e pranueshme, dhe

dallime të ngjashme midis shtameve të ndryshme të shumë mikroorganizmave, në

duke përfshirë patogjenët, mund të jenë dhjetëra për qind. Megjithatë, kompleksiteti i organizatës lloje te ndryshme mikroorganizmat lidhen drejtpërdrejt me numrin dhe gjatësinë e sekuencave koduese.

Kështu, ndryshueshmëria fenotipike brenda dhe ndërspecive është në lidhje të rreptë me madhësitë e transkriptomit dhe proteomës, të cilat janë shumë të ngjashme në vlerat e tyre. Tek eukariotët, numri i gjeneve është një tipar speciesh i përcaktuar në mënyrë të ngurtë dhe rritja e kompleksitetit evolucionar bazohet në një parim tjetër - përdorimi diferencial në shumë nivele i përbërësve të ndryshëm të një proteome të kufizuar dhe mjaft të qëndrueshme.

Sekuenca e gjenomit të nematodës dhe Drosophila ka treguar se madhësitë e proteomeve në këto specie shumë të ndryshme janë shumë të afërta dhe vetëm dy herë më të mëdha se në maja dhe disa lloje bakteriale. Kjo rregullsi - një rritje e konsiderueshme në kompleksitetin e organizimit të formave të ndryshme të jetës duke ruajtur ose rritur relativisht pak madhësinë e proteomes - është karakteristikë e të gjithë evolucionit të mëvonshëm deri tek njeriu. Kështu që,

Proteomet e njeriut dhe të miut praktikisht nuk ndryshojnë nga njëra-tjetra dhe janë më pak se 2 herë më të mëdha se proteomat e krimbit mikroskopik të nematodës ose mizës së frutave Drosophila. Për më tepër, identiteti i sekuencave nukleotide të ADN-së njerëzore dhe

majmunët e mëdhenj afrikanë është 98,5%, dhe në zonat e kodimit arrin 99%. Këto shifra ndryshojnë pak nga vlera 99.9%.

përcaktimi i ngjashmërisë intraspecifike në sekuencat nukleotide të ADN-së midis individëve, popujve dhe racave të ndryshme që banojnë në planetin tonë. Pra, cilat janë ndryshimet kryesore që përbëjnë jo më shumë se 1.5% të të gjithë gjenomit për formimin e një personi? Përgjigja e kësaj pyetjeje, me sa duket, duhet kërkuar jo vetëm në nivelet gjenomike dhe proteomike.

Në të vërtetë, së bashku me stabilitetin relativ të proteomës, në

Gjatë evolucionit, ka një rritje të mprehtë në madhësinë dhe kompleksitetin e organizimit të transkriptomit eukariotik për shkak të shfaqjes në gjenomin e një sasie të madhe të ADN-së së transkriptuar dhe jo-koduese, si dhe një zgjerim të konsiderueshëm të klasa e gjeneve që kodojnë ARN. ARN që nuk kodojnë për proteinat, burimi kryesor i të cilave janë intronet,

përbëjnë shumicën dërrmuese të transkriptomit të organizmave më të lartë,

duke arritur në 97-98% të të gjitha njësive të transkriptimit. Aktualisht, funksionet e këtyre molekulave janë duke u analizuar intensivisht.

Kështu, ndryshimet kryesore evolucionare ndodhin në sfondin e një rritje në madhësinë e gjenomit, një proteome mjaft të qëndrueshme dhe një rritje të mprehtë në madhësinë e transkriptomit (Fig. 31.

Figura 31. Ndryshimet evolucionare që ndodhin në tre

nivelet e informacionit Në të njëjtën kohë, kalimi nga format e thjeshta të jetës në ato më komplekse është padyshim

lidhet me dukurinë dhe e përhapur në gjenomën e dy blerjeve evolucionare themelore dhe deri diku të ndërlidhura: ADN-së jokoduese dhe elementeve të përsëritura. Një pasojë e drejtpërdrejtë e këtyre ndryshimeve që ndodhin në nivelin gjenomik është shfaqja në procesin e evolucionit të një numri të madh të ARN-ve që nuk kodojnë proteinat.

Cila është baza strukturore e këtyre transformimeve evolucionare?

Të gjitha tranzicionet kryesore evolucionare: nga prokariotët tek eukariotët, nga protozoarët te organizmat shumëqelizorë, nga kafshët e para te dypalëshët dhe nga akordet primitive te vertebrorët, u shoqëruan me një rritje të mprehtë të kompleksitetit të gjenomit. Me sa duket, kërcime të tilla në evolucion janë rezultat i rasteve të rralla të shkrirjes së suksesshme të gjenomave të tëra të specieve të ndryshme që i përkasin klasave sistematike që ndryshuan në një distancë të konsiderueshme nga njëra-tjetra. Kështu, simbioza e Arkeave dhe Baktereve shënoi fillimin e kalimit nga prokariotët në eukariote. Natyrisht, mitokondritë, kloroplastet dhe disa organele të tjera qelizore u shfaqën gjithashtu si rezultat i endosimbiozës. Vetia themelore e eukariotëve më të lartë, diploidia, lindi nga një dyfishim gjenomik i rregulluar mirë që ndodhi rreth 500 milionë vjet më parë.

Dyfishimet gjenomike brenda një specie ndodhën mjaft shpesh, dhe

Shembuj të kësaj janë rastet e shumta të poliploidisë në bimë,

kërpudhat dhe ndonjëherë edhe kafshët. Megjithatë, mekanizmat e mundshëm

që çojnë në shfaqjen në procesin e evolucionit të formave thelbësisht të reja të jetës nuk janë autopolyploidia, por hibridizimi dhe transferimi horizontal ose shkrirja e gjenomeve. Vlen të përmendet se transformimet më domethënëse evolucionare, të shoqëruara nga shkrirja e gjenomave të tëra, ndodhin në kushte të jashtëzakonshme, gjatë periudhave të tranzicioneve të mëdha gjeologjike, si ndryshimet në përqendrimin e oksigjenit në atmosferë, akullnajat e Tokës ose shpërthimi Kambrian.

Në kushte gjeologjike relativisht të qeta, dyfishimet e gjeneve individuale ose segmenteve të kromozomeve me divergjencën e tyre të mëvonshme rezultojnë të jenë më domethënëse për evolucionin. Krahasimi i sekuencave nukleotide të gjenomave të sekuencave tregon se frekuenca e dyfishimit të gjeneve është mjaft e lartë dhe, mesatarisht, është 0.01 për gjen për milion vjet. Shumica dërrmuese e tyre nuk manifestohen gjatë disa milion viteve të ardhshme, dhe vetëm në raste të rralla

Në raste, gjenet e dyfishta mund të fitojnë funksione të reja adaptive. Sidoqoftë, një klasë e madhe e dyfishimeve të gjeneve "të heshtura" shërben si një lloj fondi rezervë për lindjen e gjeneve të reja dhe formimin e specieve të reja. Gjenomi njerëzor përmban nga 10,000 deri në 20,000 kopje të gjeneve të përpunuara që kanë lindur nga retropozicioni i mRNA.

Shumica e tyre i përkasin klasës së pseudogjeneve, domethënë nuk shprehen as për shkak të pranisë së mutacioneve dhe as për shkak të futjes në rajone joaktive transkriptuese të gjenomit. Megjithatë, disa nga këto gjene janë aktive, dhe natyra e shprehjes së tyre dhe madje funksionet mund të jenë të ndryshme,

sesa gjenet themeluese.

Një rol të veçantë në evolucionin e primatëve dhe njerëzve luhet nga dublikime segmentale që i përkasin klasës së përsëritjeve me kopje të ulët (LCR) dhe

e ka origjinën më pak se 35 milionë vjet më parë. Këto sekuenca janë blloqe shumë identike të ADN-së, që ndryshojnë në madhësi nga një deri në disa qindra kilobazë. Më shpesh, dyfishimet segmentale lokalizohen në rajonet pericentromerike ose telomerike të kromozomeve të ndryshme dhe në total zënë rreth 5% të gjenomit të njeriut.

Nuk u gjetën dyfishime segmentale në gjenomet e tjera të sekuencave.

Njësia më e vogël e dyfishimit segmental, e quajtur duplikon, përmban fragmente të gjeneve të papërpunuara të palidhura, dhe

kjo e dallon atë nga llojet e tjera të njohura të sekuencave të përsëritura. Në kushte të caktuara, duplikonët mund të shërbejnë si burime për krijimin e gjeneve të reja të transkriptuara kimerike ose familjeve të gjeneve nga kombinime të ndryshme të ekzoneve koduese të pranishme në to. Sipas disa vlerësimeve, midis 150 dhe 350 gjene mund të bëjnë dallimin midis gjenomit të shimpanzesë dhe njeriut.

Pa e nënvlerësuar rëndësinë e specifikimit të fakteve të shfaqjes së të rejave dhe zhdukjes së sekuencave të vjetra koduese, duhet theksuar mundësia reale e ekzistencës së mekanizmave të tjerë,

duke luajtur një rol vendimtar në evolucionin e eukariotëve.

Një nga mekanizmat lëvizës të evolucionit janë elementët e lëvizshëm që gjenden në të gjitha speciet e studiuara në këtë drejtim.

Ndryshimet e gjenomit që shoqërojnë procesin e speciacionit mund të përfshijnë riorganizime të gjera të kariotipit, rirregullime lokale kromozomike, dyfishime të familjeve të gjeneve, modifikime të gjeneve individuale,

të shoqëruara nga lindja ose humbja e tyre, si dhe ndryshimet në shprehjen e gjeneve, të rregulluara si në nivelin e transkriptimit ashtu edhe në nivelet e bashkimit ose të përkthimit. Elementët celularë janë të lidhur drejtpërdrejt me të gjitha këto procese.

Në disa raste, vetë elementët e transpozueshëm mbajnë sekuenca që kodojnë enzimat, prania e të cilave është e nevojshme për të kryer transpozimin e ADN-së ose retropozicionin e ARN-së.

Sekuenca të ngjashme janë të pranishme në gjenomën e retroviruseve, LTR-

elementet dhe transpozonet. Klasa më e madhe e elementeve të transpozueshme, Alu-repeats, i përket gjithashtu grupit të retrotranspozonëve. Për herë të parë Alu-

përsëritjet shfaqen te primatët rreth 50-60 milionë vjet më parë nga një gjen i vogël kodues i ARN-së. Në procesin e evolucionit të mëtejshëm, ndodh divergjenca dhe amplifikimi i fuqishëm i kësaj familjeje. Kalimi nga primatët te njerëzit shoqërohet me një rritje shpërthyese të numrit

Alu-përsërit, numri i kopjeve të të cilave, sipas disa vlerësimeve, arrin

1.1 milion. Përsëritjet Alu zënë rreth 10% të gjenomit njerëzor, por shpërndarja e tyre është e pabarabartë, pasi ato janë më të lidhura me gjenet. Këta elementë janë rrallë të pranishëm në ekzonet koduese dhe shpesh gjenden në introne dhe rajone jo-koduese të mRNA për të ndikuar në stabilitetin e këtyre molekulave dhe/ose efikasitetin e përkthimit. Prania e sekuencave Alu në rajonet e intronit të gjeneve mund të shoqërohet me një ndryshim në natyrën e përpunimit të preARN-së, pasi këto sekuenca përmbajnë rajone homologe me vendet e bashkimit të dhuruesit dhe pranuesit. Futja e elementeve Alu në rajonet rregullatore të gjenit mund të prishë transkriptimin, duke rezultuar në