Geni za skakanje

Sredinom prošlog stoljeća američka istraživačica Barbara McClintock otkrila je nevjerovatne gene u kukuruzu koji mogu samostalno mijenjati svoj položaj na hromozomima. Sada se nazivaju "geni za skakanje" ili prenosivi (pokretni) elementi. Ovo otkriće dugo nije bilo prepoznato, smatrajući da su pokretni elementi jedinstvena pojava, karakteristična samo za kukuruz. Međutim, za ovo otkriće je 1983. godine nagrađen McClintock nobelova nagrada Danas su geni za skakanje pronađeni u gotovo svim proučavanim životinjskim i biljnim vrstama.

Odakle potiču geni za skakanje, šta rade u ćeliji, ima li koristi od njih? Zašto, uz genetski zdrave roditelje, porodica voćne mušice Drosophila, zbog gena za skakanje, može sa velikom frekvencijom proizvesti mutantno potomstvo ili čak biti potpuno bez djece? Koja je uloga gena za skok u evoluciji?

Mora se reći da su geni koji osiguravaju funkcioniranje stanica smješteni na hromozomima određenim redoslijedom. Zahvaljujući tome, za mnoge vrste jednoćelijskih i višećelijskih organizama bilo je moguće izgraditi tzv. genetske karte. Međutim, između gena postoji red veličine više genetskog materijala nego u njima samima! Kakvu ulogu ima ovaj "balastni" dio DNK nije do kraja utvrđeno, ali se tu najčešće nalaze mobilni elementi, koji ne samo da se sami pokreću, već sa sobom mogu ponijeti i susjedne fragmente DNK.

Odakle potiču geni za skakače? Vjeruje se da su barem neki od njih izvedeni iz virusa, budući da neki mobilni elementi mogu formirati virusne čestice (na primjer, gipsy mobile element u voćnoj mušici Drosophila melanogaster). Neki prenosivi elementi pojavljuju se u genomu tzv horizontalni transfer od drugih vrsta. Na primjer, utvrđeno je da mobilni skitnica-element (u prevodu na ruski zove se skitnica) Drosophila melanogaster više puta uveden u genom ove vrste. Postoji verzija da neki regulatorni regioni DNK takođe mogu imati autonomiju i sklonost "skitnji".

korisni balast

S druge strane, većina gena za skakanje, uprkos imenu, ponaša se tiho, iako čine petinu ukupnog genetskog materijala. Drosophila melanogaster ili skoro polovina ljudskog genoma.

Redundantnost DNK, koja je gore spomenuta, ima svoj plus: balastna DNK (uključujući pasivne mobilne elemente) preuzima udarac ako se strana DNK unese u genom. Vjerovatnoća da će se novi element umetnuti u koristan gen i time poremetiti njegov rad je smanjena ako je DNK mnogo više nego značajan.

Neka redundancija DNK je korisna na isti način kao i "višak" slova u riječima: pišemo "Marija Ivanovna" i kažemo "Marivana". Neka slova se neminovno gube, ali značenje ostaje. Isti princip funkcioniše i na nivou značaja pojedinačnih aminokiselina u molekulu protein-enzim: samo je redosled aminokiselina koji formira aktivni centar strogo konzervativan. Dakle, na različitim nivoima, redundantnost se ispostavlja kao neka vrsta bafera koji obezbjeđuje sigurnosnu marginu za sistem. Tako mobilni elementi koji su izgubili mobilnost nisu beskorisni za genom. Kako kažu, "od tanke ovce čak i čuperak vune", iako bi, možda, ovdje bolje pristajala druga poslovica - "svako u nizu".

Mobilni elementi koji su zadržali sposobnost skakanja kreću se duž hromozoma Drosophila na frekvenciji od 10–2–10–5 po genu po generaciji, ovisno o vrsti elementa, genetskoj pozadini i spoljni uslovi. To znači da jedan od stotinu gena za skakanje u ćeliji može promijeniti svoj položaj nakon sljedeće diobe ćelije. Kao rezultat toga, nakon nekoliko generacija, distribucija prijenosnih elemenata duž hromozoma može se vrlo značajno promijeniti.

Pogodno je proučavati takvu raspodjelu na politenskim (multifilamentnim) hromozomima iz pljuvačnih žlijezda larvi Drosophila. Ovi hromozomi su mnogo puta deblji od normalnih, što ih čini mnogo lakšim za ispitivanje pod mikroskopom. Kako nastaju ovi hromozomi? U stanicama pljuvačnih žlijezda, DNK svakog od hromozoma se umnožava, kao u normalnoj diobi ćelije, ali se sama stanica ne dijeli. Kao rezultat toga, broj ćelija u žlijezdi se ne mijenja, ali se u 10-11 ciklusa nakuplja nekoliko hiljada identičnih DNK lanaca u svakom hromozomu.

Djelomično zbog politenskih hromozoma, geni za skakanje kod Drosophile bolje su razumljivi nego kod drugih metazoa. Kao rezultat ovih istraživanja, pokazalo se da je čak i unutar iste populacije Drosophila teško pronaći dvije individue koje imaju hromozome sa istom raspodjelom mobilnih elemenata. Nije slučajno što se vjeruje da je većina spontanih mutacija kod Drosophile uzrokovana kretanjem ovih "skokova".

Posljedice mogu biti različite...

Na osnovu njihovog djelovanja na genom, aktivni prenosivi elementi mogu se podijeliti u nekoliko grupa. Neki od njih obavljaju funkcije koje su izuzetno važne i korisne za genom. Na primjer, telomerni DNK, koja se nalazi na krajevima hromozoma, kod Drosophile se sastoji samo od posebnih mobilnih elemenata. Ova DNK je izuzetno važna - njen gubitak povlači gubitak cijelog hromozoma u procesu diobe ćelije, što dovodi do smrti ćelije.

Ostali mobilni elementi su direktne "štetočine". Barem se smatraju takvima ovog trenutka. Na primjer, prenosivi elementi klase R2 mogu se posebno uvesti u gene člankonožaca koji kodiraju jedan od proteina ribozoma - stanične "tvornice" za sintezu proteina. Pojedinci s takvim poremećajima preživljavaju samo zato što je samo dio mnogih gena koji kodiraju ove proteine ​​oštećen u genomu.

Postoje i takvi mobilni elementi koji se kreću samo u reproduktivnim tkivima koja proizvode zametne stanice. To se objašnjava činjenicom da u različitim tkivima isti mobilni element može proizvesti različite dužine i funkcije molekula protein-enzim neophodnih za kretanje.

Primjer potonjeg je P-element Drosophila melanogaster, koja je u svoje prirodne populacije dospjela horizontalnim prijenosom s druge vrste Drosophila prije ne više od stotinu godina. Međutim, trenutno na Zemlji jedva da postoji stanovništvo. Drosophila melanogaster, u kojem ne bi bilo P-elementa. Istovremeno, treba napomenuti da je većina njegovih kopija neispravna, štoviše, ista verzija kvara pronađena je gotovo posvuda. Uloga potonjeg u genomu je osebujna: "netolerantna" je prema svojim bližnjima i igra ulogu represora, blokirajući njihovo kretanje. Dakle, zaštita genoma Drosophila od skokova "vanzemaljaca" može se djelomično provesti vlastitim derivatima.

Glavna stvar je odabrati prave roditelje!

Većina skokova mobilnih elemenata ne utiče izgled Drosophila, jer pada na balastni DNK, ali postoje i druge situacije kada se njihova aktivnost dramatično povećava.

Čudno je da je najmoćniji faktor koji indukuje kretanje gena za skakanje loše roditeljstvo. Na primjer, šta se događa ako ukrstite ženke iz laboratorijske populacije Drosophila melanogaster, koji nemaju P-element (jer su njihovi preci uhvaćeni iz prirode prije stotinjak godina), a mužjaci nose P-element? Kod hibrida se zbog brzog kretanja mobilnog elementa može pojaviti veliki broj različitih genetskih poremećaja. Ovaj fenomen, nazvan hibridna disgeneza, uzrokovan je odsustvom represora u citoplazmi majke koji sprječava kretanje mobilnog elementa.

Dakle, ako mladoženja iz populacije A i nevjeste iz populacije B mogu stvoriti velike porodice, onda suprotno nije uvijek tačno. Porodica genetski zdravih roditelja može proizvesti veliki broj mutantnih ili neplodnih potomaka, ili čak ostati bez djece ako otac i majka imaju različit skup mobilnih elemenata u genomu. Naročito se kršenja pojavljuju ako se eksperiment provodi na temperaturi od 29 ° C. Utjecaj vanjskih faktora, koji se naslanjaju na genetsku pozadinu, pojačava učinak neusklađenosti genoma, iako sami ovi faktori (čak i jonizujuće zračenje) sami po sebi nisu sposobni izazivanja tako masovnog kretanja mobilnih elemenata.

Slični događaji u Drosophila melanogaster može se desiti uz učešće drugih porodica mobilnih elemenata.

"Mobilna" evolucija

Ćelijski genom se može posmatrati kao svojevrsni ekosistem stalnih i privremenih članova, gde susedi ne samo da koegzistiraju, već i međusobno komuniciraju. Interakcija gena domaćina sa prenosivim elementima je još uvijek slabo shvaćena, ali se mogu navesti mnogi rezultati - od smrti organizma u slučaju oštećenja važnog gena do obnove prethodno oštećenih funkcija.

Dešava se da sami geni za skakanje međusobno djeluju. Dakle, poznat je fenomen koji liči na imunitet, kada se mobilni element ne može uvesti u neposrednu blizinu postojećeg. Međutim, nisu svi mobilni elementi tako delikatni: na primjer, P-elementi se lako mogu ugraditi jedan u drugi i izbaciti svoju braću iz igre.

Osim toga, postoji svojevrsna samoregulacija broja transpobilnih elemenata u genomu. Činjenica je da mobilni elementi mogu međusobno razmjenjivati ​​homologne regije - ovaj proces se zove rekombinacija. Kao rezultat takve interakcije, mobilni elementi mogu, ovisno o svojoj orijentaciji, izgubiti ( brisanje) ili proširiti ( inverzija) fragmenti DNK domaćina koji se nalaze između njih. Ako se izgubi značajan dio hromozoma, genom će umrijeti. U slučaju inverzije ili male delecije stvara se hromozomska raznolikost, što se smatra neophodnim uslovom za evoluciju.

Ako dođe do rekombinacija između mobilnih elemenata koji se nalaze na različitim kromosomima, tada nastaju kromosomski preustroji, koji tijekom narednih dioba stanica mogu dovesti do neravnoteže u genomu. A neuravnotežen genom, kao i neuravnotežen budžet, vrlo je loše podijeljen. Dakle, smrt neuspješnih genoma je jedan od razloga zašto aktivni prenosivi elementi ne preplavljuju hromozome bez ograničenja.

Postavlja se prirodno pitanje: koliko je značajan doprinos mobilnih elemenata evoluciji? Prvo, većina prenosivih elemenata se uvodi, grubo rečeno, tamo gdje mora, uslijed čega mogu oštetiti ili promijeniti strukturu ili regulaciju gena u koji su uneseni. Tada prirodna selekcija odbacuje neuspešne opcije, a uspešne opcije sa adaptivnim svojstvima se fiksiraju.

Ako se posljedice uvođenja prijenosnog elementa pokažu neutralnim, tada se ova varijanta može očuvati u populaciji, pružajući određenu raznolikost u strukturi gena. Ovo može biti korisno kada nepovoljni uslovi. Teoretski, tokom masovnog kretanja mobilnih elemenata, mutacije se mogu pojaviti u više gena istovremeno, što može biti vrlo korisno u slučaju nagle promjene uslova postojanja.

Dakle, da rezimiramo: postoji mnogo mobilnih elemenata u genomu i oni su različiti; mogu komunicirati i jedni s drugima i sa genima domaćina; može biti štetna i nezamjenjiva. Nestabilnost genoma uzrokovana kretanjem mobilnih elemenata može završiti tragedijom za pojedinca, ali sposobnost brze promjene neophodan je uvjet za opstanak populacije ili vrste. To stvara raznolikost, koja je osnova za prirodnu selekciju i kasniju evolucijsku transformaciju.

Možete povući neku analogiju između skačućih gena i imigranata: neki imigranti ili njihovi potomci postaju ravnopravni građani, drugima se daje boravišna dozvola, a treći - oni koji se ne pridržavaju zakona - bivaju deportovani ili zatvoreni. A masovne migracije naroda mogu brzo promijeniti i samu državu.

Književnost

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Indukcija transpozicije mobilnih genetskih elemenata stresnim utjecajima. ruski povez. 2000.

Gvozdev V. A. Pokretna eukariotska DNK // Soros Educational Journal. 1998. br. 8.

Dana 05.09.2011. u 09:36, Limarev je rekao:

Limarev V.N.

Dešifrovanje ljudskog genoma.

Fragment iz knjige L.G. Pučko: "Radietsko znanje o čovjeku"

Kako bi se riješili problemi dešifriranja genoma, organiziran je međunarodni projekat "Ljudski genom" sa budžetom od milijardu dolara.

Do 2000. godine mapa ljudskog genoma je bila praktički gotova. Geni su prebrojani, identificirani i zabilježeni u bazama podataka. To su ogromne količine informacija.

Za snimanje ljudskog genoma u digitalizovanom obliku potrebno je oko 300 terabajta kompjuterske memorije, što je ekvivalentno 3.000 hard diskova kapaciteta 100 gigabajta.

Ispostavilo se. Da osoba nema stotine hiljada, kako se ranije mislilo, već nešto više od 30 hiljada gena. Muva ima Drosophila, ima ih samo upola manje - oko 13 hiljada, a miš ima skoro isti broj kao i osoba. Geni jedinstveni za ljude u dekodiranom genomu su samo oko 1%. Većinu spirale DNK, kako se ispostavilo, ne zauzimaju geni, već takozvani "prazni dijelovi", u kojima geni jednostavno nisu kodirani, kao i dvostruki fragmenti koji se ponavljaju jedan za drugim, značenje i značenje od kojih je nejasno.

Jednom riječju, ispostavilo se da geni nisu čak ni cigle života, već samo elementi plana, prema kojem se gradi izgradnja organizma. Cigle su, kao što se vjerovalo prije vrhunca genetike, proteini.

Postalo je potpuno očito da u 1% gena jedinstvenih za ljude ne može biti kodirana tako ogromna količina informacija koja razlikuje ljude od miševa. Gdje su sve informacije pohranjene? Za mnoge naučnike postaje nesumnjiva činjenica da je bez Božanskog principa nemoguće objasniti prirodu čoveka. Brojni naučnici sugerišu da je, u okviru postojećih ideja o ljudskom tijelu, u osnovi nemoguće dešifrirati ljudski genom.

Svijet se ne poznaje - može se spoznati (moji komentari na članak).

1) Razmotrite fragment: “Bez božanskog principa nemoguće je objasniti prirodu čovjeka.”

Gore navedene informacije ne govore ništa o tome.

Genom, zaista, ima složeniju strukturu nego što se ranije mislilo.

Ali, na kraju krajeva, kompjuter spomenut u članku ne sastoji se samo od memorijskih ćelija.

Računar ima dvije memorije: dugoročnu i operativnu, kao i procesor u kojem se obrađuju informacije. Učestvuje u obradi informacija i elektromagnetnog polja. Da bi se dešifrovale informacije o genomu, potrebno je razumjeti kako se to događa, ne samo skladištenje informacija, već i njihova obrada. Prihvaćam i ideju da se dio informacija pohranjuje snimljeno od strane elektromagnetno polje. I takođe izvan osobe, kao što sam već napisao, u posebnim informacionim centrima Višeg uma.

Zamislite neprekidni tekst kodiran u binarnom kodu 0 ili 1 u Morzeovom kodu, dok ne znate na kom jeziku (engleskom ili francuskom....) je napisan, a ne znate da se ovaj kontinuirani tekst sastoji od riječi , rečenice, paragrafi, poglavlja, tomovi, police, ormarići, itd.

U biologiji je skoro isto, samo što je ovde sve kodirano četvorocifrenim kodom i do sada smo dešifrovali redosled elementarnih gena + - / *, ali ne znamo jezik i shodno tome riječi, rečenice, paragrafi, poglavlja, tomovi, police, ormarići, itd. Dešifrovani genom za nas je i dalje čvrst tekst šifre od 4 žitarice i gotovo je nemoguće sve to proučiti direktno.

Ali ispada da se u određenim vremenima (kako u pojedincu i njegovoj kohorti generacija tako i u vrsti, rodu) neki geni i njihovi kompleksi (odgovorni za riječi, rečenice, paragrafe, poglavlja, tomove, police, ormariće itd.) ) su aktivni, au drugim periodima evolucije pasivni, što sam posredno odredio raznim poligenskim osobinama (što je prikazano u temi Univerzalni periodični zakon evolucije).

Do sada postoje samo dvije metode za proučavanje gena, ovo je jednostavan laboratorijski proračun sume gena (DNK) u uzorku i postoji uređaj koji broji količinu RNK koju proizvode proteini zaglavio na generisanom elektronskom čipu specifična DNK, ali pošto je ogromna količina DNK aktivna u svakom trenutku i, shodno tome, ogromna količina različitih proteina se proizvodi kroz RNK, vrlo je teško odvojiti „ove rezance kašikom, vilicom i japanskim štapićima“ u ovu juhu i vrlo je teško pronaći ono što tražite - pronaći uzročno-posljedične veze između određene DNK (kao kompleksa DNK) i njenog utjecaja na poligensku osobinu.

Čini se da sam pronašao jednostavnu metodu kako da sredim cijelu ovu juhu od DNK, RNK i njihovih proteina koji određuju stepen poligene osobine.

Kako se ispostavilo, svaka poligenska osobina u evolutivnom redu jedinke (kohorte generacija, vrsta i rod) je periodična, dakle, moraju biti periodična u RNA i DNK aktivnosti, te je stoga potrebno samo pronaći (prvo zalazeći u genetske detalje) korelaciju između metričke promjene u poligenskoj osobini (kod pojedinca, grupe generacija, vrste, roda...) i proporcionalne tim periodima, odgovarajuće aktivnosti RNK, DNK.

Uzorak sveruskog testnog rada iz biologije

11. razred

Uputstva za rad

Testni rad obuhvata 14 zadataka. Za završetak rada iz biologije predviđeno je 1 sat 30 minuta (90 minuta).

Odgovori na zadatke su niz brojeva, broj, riječ (fraza) ili kratak slobodan odgovor, koji se evidentira u mjestu rada određenom za to. Ako zapišete netačan odgovor, precrtajte ga i upišite novi pored njega.

Prilikom izvršavanja zadataka možete koristiti nacrt. Radni nacrti se ne računaju u ocjenu rada. Savjetujemo vam da zadatke izvršavate redoslijedom kojim su dati. Da uštedite vrijeme, preskočite zadatak koji ne možete odmah završiti i prijeđite na sljedeći. Ako vam nakon obavljenog posla ostane vremena, možete se vratiti na propuštene zadatke.

Bodovi koje dobijete za obavljene zadatke se zbrajaju.

Pokušajte izvršiti što više zadataka i osvojiti najviše bodova.

Objašnjenja uzorka sveruskog verifikacionog rada

Prilikom upoznavanja sa uzorkom testnog rada, treba imati na umu da zadaci uključeni u uzorak ne odražavaju sve vještine i sadržajne probleme koji će se testirati u sklopu sveruskog testnog rada. Potpuna lista elemenata sadržaja i vještina koje se mogu testirati u radu data je u kodifikatoru elemenata sadržaja i zahtjeva za nivo osposobljenosti diplomaca za izradu VWP-a iz biologije. Svrha oglednog testnog rada je dati predstavu o strukturi VPR-a, broju i obliku zadataka i nivou njihove složenosti.

1. U eksperimentu, eksperimentator je osvijetlio dio kapljice u kojoj su bile amebe. Nakon kratkog vremena, protozoe su se počele aktivno kretati u jednom smjeru.

1.1. Koje osobine organizama pokazuje eksperiment?

Objašnjenje: Razlikuje se 7 osobina živih organizama (upravo po tim osnovama se živi razlikuju od neživih): ishrana, disanje, razdražljivost, pokretljivost, izlučivanje, razmnožavanje, rast. Amebe iz svijetlog dijela kapi prelaze u tamni, jer reagiraju na svjetlost, odnosno odabiremo svojstvo - razdražljivost.

Odgovor: razdražljivost.

1.2. Navedite primjer ove pojave u biljkama.

Objašnjenje: ovdje možemo napisati bilo koji primjer reakcije (manifestacije razdražljivosti) kod biljaka.

Odgovor: Zatvaranje hvataljke kod biljaka mesoždera ILI okretanje lišća prema suncu ili kretanje suncokreta tokom dana nakon sunca ILI savijanje stabljika zbog promjene pejzaža (okoliša).

2. Mnoge biljke, životinje, gljive i mikroorganizmi žive i međusobno djeluju na rubu šume. Zamislite grupu koja uključuje zmija, orla, timskog ježa, živorodnog guštera, običnog skakavca. Završite zadatke.

2.1. Potpišite objekte prikazane na fotografijama i figuru koji su uključeni u gornju grupu.

1 - živorodni gušter

2 - zmija

3 - tim ježa

4 - obični skakavac

5 - orao

2.2. Navedite ove organizme prema njihovom položaju u lancu ishrane. U svaku ćeliju upišite broj ili naziv jednog od objekata u grupi.

Lanac ishrane: jež - obični skakavac - živorodni gušter - poskok - orao.

Objašnjenje: lanac ishrane započinjemo s proizvođačem (zelena biljka - proizvođač organskih tvari) - tim jež, zatim, potrošač 1. reda (potrošači konzumiraju organske tvari i imaju nekoliko narudžbi) - obični skakavac, a živorodni gušter (konzument 2. reda), zmija (konzument 3. reda), orao (konzument 4. reda).

2.3. Kako će se smanjenje broja ježeva reprezentacije odraziti na broj orlova? Obrazložite odgovor.

Odgovor: sa smanjenjem broja ježeva tima, smanjuje se broj svih narednih komponenti i, na kraju, orlova, odnosno smanjuje se broj orlova.

3. Razmotrite sliku koja prikazuje dijagram ciklusa ugljika u prirodi. Navedite naziv supstance označene upitnikom.

Objašnjenje: Ugljični dioksid (CO2) je označen upitnikom, jer CO2 nastaje pri sagorijevanju, disanju i razgradnji organskih tvari, a prilikom fotosinteze nastaje (i rastvara se u vodi).

Odgovor: ugljični dioksid (CO2).

4. Peter je pomiješao jednake količine enzima i njegovog supstrata u 25 epruveta. Epruvete su ostavljene za isto vrijeme u razne temperature, izmjerena je brzina reakcije. Na osnovu rezultata eksperimenta, Peter je napravio grafik (x-osa prikazuje temperaturu (u stepenima Celzijusa), a y-osa pokazuje brzinu reakcije (u arb. jedinicama).

Opišite ovisnost brzine enzimske reakcije o temperaturi.

Odgovor: kada temperatura poraste na 30 ° C, brzina reakcije se povećava, a zatim počinje opadati. Optimalna temperatura - 38C.

5. Postavite redoslijed subordinacije elemenata bioloških sistema, počevši od najvećeg.

Nedostaju stavke:

1 osoba

2. Biceps

3. Mišićna ćelija

4. Ruka

5. Amino kiselina

6. Protein aktin

Zapišite odgovarajući niz brojeva.

Objašnjenje: raspoređuje elemente počevši od najvišeg nivoa:

čovjek - organizam

ruka - orgulje

biceps - tkivo

mišićna ćelija - ćelijska

aktin protein - molekularni (proteini se sastoje od aminokiselina)

aminokiselina - molekularna

Odgovor: 142365.

6. Proteini obavljaju mnoge važne funkcije u ljudskim i životinjskim organizmima: obezbeđuju telu građevinski materijal, biološki su katalizatori ili regulatori, obezbeđuju kretanje, nešto transportuju kiseonik. Da organizam ne bi imao probleme, potrebno je 100-120 g proteina dnevno.

6.1. Koristeći podatke u tabeli, izračunajte količinu proteina koju je osoba primila tokom večere ako je njegova prehrana uključivala: 20 g kruha, 50 g pavlake, 15 g sira i 75 g bakalara. Zaokružite odgovor na najbliži cijeli broj.

Objašnjenje: 100 g hleba sadrži 7,8 g proteina, zatim 20 g hleba sadrži 5 puta manje proteina - 1,56 g. 100 g pavlake sadrži 3 g proteina, zatim 50 g je 2 puta manje - 1,5 100 g sira - 20 g proteina, 15 g sira - 3 g, 100 g bakalara - 17,4 g proteina, 75 g bakalara - 13,05 g.

Ukupno: 1,56 + 1,5 + 3 + 13,05 = 19,01 (što je otprilike 19).

Odgovor: 19

ILI

6.1 Osoba je popila šoljicu jake kafe koja je sadržala 120 mg kofeina, koji se potpuno apsorbovao i ravnomerno raspodelio po krvi i drugim telesnim tečnostima. Kod ispitivane osobe zapremina tjelesnih tečnosti može se smatrati jednakom 40 litara. Izračunajte koliko dugo (u satima) nakon uzimanja kofein će prestati djelovati na ovu osobu ako kofein prestane djelovati u koncentraciji od 2 mg/l, a njegova koncentracija se smanji za 0,23 mg na sat. Zaokružite odgovor na desetine.

Objašnjenje: 120 mg kofeina je raspoređeno po ljudskom tijelu u zapremini od 40 litara, odnosno koncentracija je postala 3 mg/l. U koncentraciji od 2 mg/l kofein prestaje djelovati, odnosno djeluje samo 1 mg/l. Da bismo saznali broj sati, podijelimo 1 mg / l sa 0,23 mg (smanjenje koncentracije po satu), dobijemo 4,3 sata.

Odgovor: 4,3 sata.

6.2. Navedite jedan od enzima koje proizvode žlijezde probavnog sistema:

Odgovor: zidovi želuca proizvode pepsin, koji u kiseloj sredini razlaže proteine ​​u dipeptide. Lipaza razgrađuje lipide (masti). Nukleaze razgrađuju nukleinske kiseline. Amilaza razgrađuje skrob. Maltaza razlaže maltozu u glukozu. Lactax razlaže laktozu na glukozu i galaktozu. Morate napisati jedan enzim.

7. Utvrdite porijeklo navedenih bolesti. Zapišite brojeve svake od bolesti sa liste u odgovarajuću ćeliju tabele. Ćelije tabele mogu sadržavati više brojeva.

Spisak ljudskih bolesti:

1. Hemofilija

2. Vodene boginje

3. Skorbut

4. Infarkt miokarda

5. Kolera

Objašnjenje: Vidi Ljudske bolesti za CDF

8. In medicinska genetikaširoko korištena genealoška metoda. Zasniva se na kompilaciji pedigrea osobe i proučavanju nasljeđivanja određene osobine. U takvim studijama koriste se određene oznake. Proučite fragment porodičnog stabla jedne porodice, čiji neki članovi imaju spojenu ušnu resicu.

Koristeći predloženu shemu, utvrdite da li je ova osobina dominantna ili recesivna i da li je povezana sa polnim hromozomima.

Objašnjenje: osobina je recesivna, jer se u prvoj generaciji uopće ne pojavljuje, au drugoj generaciji javlja se samo kod 33% djece. Osobina nije vezana za spol, jer se pojavljuje i kod dječaka i kod djevojčica.

Odgovor: recesivan, nije vezan za pol.

9. Vladimir je oduvek želeo da ima grubu kosu kao njegov tata (dominantna osobina (A)). Ali kosa mu je bila meka, kao kod njegove majke. Odredite genotipove članova porodice na osnovu kvaliteta kose. Zapišite svoje odgovore u tabelu.

Objašnjenje: meka kosa je recesivna osobina (a), otac je heterozigot za ovu osobinu, budući da je sin homozigotan recesivan (aa), kao i majka. To je:

R: Aa x aa

G: Ah, ha

F1: Aa - 50% djece sa grubom kosom

aa - 50% djece sa mekom kosom.

odgovor:

10. Ekaterina je odlučila da daruje krv kao donator. Prilikom uzimanja krvi ispostavilo se da Katarina ima III grupu. Ekaterina zna da njena majka ima krvnu grupu I.

10.1. Koju vrstu krvi može imati Katarinin otac?

Objašnjenje: Na osnovu podataka u tabeli, Katarinin otac može imati III ili IV krvnu grupu.

Odgovor: III ili IV.

10.2. Na osnovu pravila transfuzije krvi odredite da li Ekaterina može biti davalac krvi za svog oca.

Objašnjenje: Ekaterina sa I krvnom grupom je univerzalni davalac (pod uslovom da se Rh faktori poklapaju), odnosno krv se može transfuzirati od njenog oca.

Odgovor: možda.

11. Funkcija organoida prikazanog na slici je oksidacija organskih supstanci i skladištenje energije tokom sinteze ATP-a. U ovim procesima unutrašnja membrana ovog organoida igra važnu ulogu.

11.1. Kako se zove ova organela?

Odgovor: Slika prikazuje mitohondriju.

11.2. Objasnite kako je pakiranje unutrašnje membrane u organoidu povezano s njegovom funkcijom.

Odgovor: uz pomoć nabora unutrašnje membrane povećava se unutrašnja površina organoida i može se oksidirati više organskih supstanci, kao i više ATP-a može se proizvesti na ATP sintazama - enzimskim kompleksima koji proizvode energiju u obliku ATP (glavni energetski molekul).

12. Fragment mRNA ima sljedeći niz:

UGTSGAAUGUUUGTSUG

Odredite sekvencu DNK regiona koji je služio kao šablon za sintezu ovog RNK molekula i sekvencu proteina koja je kodirana ovim fragmentom mRNA. Prilikom izvršavanja zadatka koristite pravilo komplementarnosti i tabelu genetskog koda.

Pravila za korištenje stola

Prvi nukleotid u tripletu uzet je s lijeve strane vertikalni red; drugi - iz gornjeg horizontalnog reda i treći - iz desne okomite. Tamo gdje se ukrštaju linije koje dolaze iz sva tri nukleotida, nalazi se željena aminokiselina.

Objašnjenje: podijelimo sekvencu na triplete (po tri nukleotida): UGC GAA UGU UUG CUG. Zapišimo odgovarajuću nukleotidnu sekvencu u DNK (reverzna komplementarna nukleotidna sekvenca, s obzirom da je A-T (u RNK Y), G-C.

To jest, DNK lanac: ACG CTT ACA AAU GAU.

Pronađite odgovarajuću aminokiselinsku sekvencu iz RNA sekvence. Prva aminokiselina je cis, zatim glu, cis, leu, lei.

Proteini: cis-glu-cis-ley-ley.

12.3. Prilikom dešifriranja genoma paradajza ustanovljeno je da je udio timina u fragmentu molekule DNK 20%. Koristeći Chargaffovo pravilo, koje opisuje kvantitativne odnose između različitih tipova azotnih baza u DNK (G + T = A + C), izračunajte količinu (u%) u ovom uzorku nukleotida sa citozinom.

Objašnjenje: ako je količina timina 20%, onda je i količina adenina 20% (pošto su komplementarni). 60% ostaje za gvanin i citozin (100 - (20 + 20)), odnosno po 30%.

Odgovor: 30% je citozin.

13. Moderna teorija evolucije može se predstaviti kao sljedeći dijagram.

Odgovor: preci žirafa su vjerovatno imali različite dužine vrata, ali kako su žirafe trebale da dosegnu visoko rastuće zeleno lišće, žirafe su preživjele samo sa dugim vratom, odnosno najprilagođenijim (ova osobina se vezala iz generacije u generaciju, to je dovelo do promjena u genetskom sastavu populacije). Tako su u toku prirodne selekcije preživjele samo jedinke s najdužim vratom, a dužina vrata se postepeno povećavala.

14. Na slici je prikazan kordait - izumrlo drvenasto golosemenjača koja je živjela prije 370-250 miliona godina.

Koristeći fragment geohronološke tablice, odredite doba i periode u kojima je ovaj organizam živio. Koje su biljke bile njihovi mogući preci?

Geološka tablica

Objašnjenje: golosemenke su se verovatno pojavile u paleozoičkoj eri. periodi: Perm, karbon (moguće Devon). Nastale su od paprati nalik na drveće (primitivnije biljke cvjetale su u paleozoičkoj eri, a golosjemenke su se široko raširile i cvjetale u mezozojskoj eri).

Era: paleozoik

Razdoblja: Perm, Karbon, Devon

Mogući preci: paprati

2 018 federalne službe za nadzor u sferi obrazovanja i nauke Ruske Federacije

potpuno definisan. Stoga rad na dešifrovanju genoma nematode treba priznati kao veoma uspješan.

Još veći uspjeh povezan je s dekodiranjem genoma Drosophila, samo u

2 puta manja od ljudske DNK i 20 puta veća od DNK nematode. Uprkos visokom stepenu genetskog znanja o Drosophili, oko 10% njenih gena je do tog trenutka bilo nepoznato. Ali najparadoksalnija je činjenica da se pokazalo da drozofila, mnogo bolje organizovana od nematode, ima manje gena od mikroskopskog okruglog crva! Teško je to objasniti sa savremenih bioloških pozicija. Više gena nego kod Drosophile prisutno je i u dekodiranom genomu biljke iz porodice krstaša - Arabidopsis, koju genetičari naširoko koriste kao klasičan eksperimentalni objekat.

Razvoj genomskih projekata pratio je intenzivan razvoj mnogih oblasti nauke i tehnologije. Dakle, bioinformatika je dobila snažan poticaj za svoj razvoj. Stvoren je novi matematički aparat za pohranjivanje i obradu ogromnih količina informacija; dizajnirani su superkompjuterski sistemi neviđene snage; napisano je na hiljade programa koji omogućavaju u nekoliko minuta da se izvrši komparativna analiza različitih blokova informacija, svakodnevno unose novi podaci u kompjuterske baze podataka,

dobijene u raznim laboratorijama širom svijeta, te prilagođavaju nove informacije onima koje su prethodno akumulirane. Istovremeno su razvijeni sistemi za efikasnu izolaciju razni elementi genoma i automatsko sekvenciranje, odnosno određivanje nukleotidnih sekvenci DNK. Na osnovu toga su dizajnirani moćni roboti koji značajno ubrzavaju sekvenciranje i čine ga jeftinijim.

Razvoj genomike je zauzvrat doveo do otkrića ogromnog broja novih činjenica. Značaj mnogih od njih tek treba procijeniti

budućnost. Ali čak i sada je očito da će ova otkrića dovesti do preispitivanja mnogih teorijskih stajališta o nastanku i evoluciji različitih oblika života na Zemlji. Oni će doprinijeti boljem razumijevanju molekularnih mehanizama koji su u osnovi funkcionisanja pojedinačnih ćelija i njihovih interakcija; detaljno dešifriranje mnogih do sada nepoznatih biohemijskih ciklusa;

analiza njihove povezanosti sa osnovnim fiziološkim procesima.

Dakle, dolazi do prijelaza sa strukturne genomike na

funkcionalno, što zauzvrat stvara preduslove za

proučavanje molekularne osnove rada ćelije i organizma u celini.

Već prikupljene informacije biće predmet analize tokom

narednih nekoliko decenija. Ali svaki sledeći korak

smjer dešifriranja strukture genoma različite vrste, generiše nove tehnologije koje olakšavaju proces dobijanja informacija. dakle,

korištenje podataka o strukturi i funkciji gena niže organiziranih vrsta živih bića može značajno ubrzati potragu

zamjenjuju prilično dugotrajne molekularne metode pretraživanja gena.

Najvažnija posledica dešifrovanja strukture genoma određene vrste je sposobnost da se identifikuju svi njeni geni i,

odnosno identifikacija i određivanje molekularne prirode transkribovanih RNA molekula i svih njenih proteina. Po analogiji sa genomom, rođeni su koncepti transkriptoma, koji objedinjuje skup molekula RNK nastalih kao rezultat transkripcije, i proteoma, koji uključuje mnoge proteine ​​kodirane genima. Tako genomika stvara osnovu za intenzivan razvoj novih nauka – proteomike i transkriptomika. Proteomika se bavi proučavanjem strukture i funkcije svakog proteina; analiza proteinskog sastava ćelije; određivanje molekularne osnove funkcionisanja jedne ćelije, tj

rezultat koordinisanog rada mnogih stotina proteina, i

proučavanje formiranja fenotipske osobine organizma,

što je rezultat koordinisanog rada milijardi ćelija.

Vrlo važni biološki procesi se dešavaju i na nivou RNK. Njihova analiza je predmet transkriptomike.

Najveći napori naučnika iz mnogih zemalja svijeta koji rade u oblasti genomike bili su usmjereni na rješavanje međunarodnog projekta "Ljudski genom". Značajan napredak u ovoj oblasti povezan je sa implementacijom ideje,

koju je predložio J. S. Venter, za pretraživanje i analizu

eksprimirane DNK sekvence, koje se kasnije mogu koristiti kao svojevrsne "oznake" ili markeri određenih dijelova genoma. Još jedan samostalan i ništa manje plodan pristup zauzeo je rad grupe na čijem je čelu o.

Collins. Zasniva se na primarnoj identifikaciji gena za ljudske nasljedne bolesti.

Dešifrovanje strukture ljudskog genoma dovelo je do senzacionalnog otkrića. Pokazalo se da ljudski genom sadrži samo 32.000 gena, što je nekoliko puta manje od broja proteina. U isto vrijeme, postoji samo 24 000 gena koji kodiraju proteine; proizvodi preostalih gena su RNA molekuli.

Procenat sličnosti u DNK nukleotidnim sekvencama između različitih pojedinaca, etničkih grupa i rasa je 99,9%.

Ova sličnost je ono što nas čini ljudima - Homo sapiens! Sva naša varijabilnost na nivou nukleotida uklapa se u vrlo skromnu cifru - 0,1%.

Dakle, genetika ne ostavlja prostora za ideje nacionalne ili rasne superiornosti.

Ali, pogledajte jedni druge – svi smo različiti. Nacionalne, a još više, rasne razlike su još uočljivije. Dakle, koliko mutacija određuje varijabilnost osobe ne u procentima, već u apsolutnom smislu? Da biste dobili ovu procjenu, morate zapamtiti koja je veličina genoma. Dužina ljudske DNK molekule je

3,2x109 parova baza. 0,1% od toga je 3,2 miliona nukleotida. Ali zapamtite da kodirajući dio genoma zauzima manje od 3% ukupne dužine molekule DNK, a mutacije izvan ovog područja najčešće nemaju nikakav utjecaj na fenotipsku varijabilnost. Dakle, da bismo dobili integralnu procjenu broja mutacija koje utiču na fenotip, potrebno je uzeti 3% od 3,2 miliona nukleotida, što će nam dati brojku reda 100 000. To jest, oko 100 hiljada mutacija formira naš fenotip varijabilnost. Ako uporedimo ovu cifru sa ukupan broj gena, ispada da u prosjeku postoje 3-4 mutacije po genu.

Koje su to mutacije? Velika većina (najmanje 70%)

određuje našu individualnu nepatološku varijabilnost, ono što nas razlikuje, ali nas ne čini gorima u odnosu jedni na druge. Ovo uključuje karakteristike kao što su oči, kosa, boja kože, tip tijela, visina, težina,

tip ponašanja koji je također u velikoj mjeri genetski determinisan, i još mnogo toga. Oko 5% mutacija je povezano s monogenim bolestima. Otprilike četvrtina preostalih mutacija pripada klasi funkcionalnih polimorfizama. Oni su uključeni u formiranje nasljedne predispozicije za raširenu multifaktorsku patologiju. Naravno, ove procjene su prilično grube.

ali nam omogućavaju da sudimo o strukturi ljudske nasledne varijabilnosti.

Poglavlje 1.16. Molekularno genetske osnove evolucije

Revolucija u molekularnoj biologiji koja se dogodila na prijelazu milenijuma, a kulminirala je dešifriranjem strukture genoma mnogih stotina vrsta mikroorganizama, kao i nekih vrsta protozoa,

kvasac, biljke, životinje i ljude, preokrenuo je mnoge tradicionalne ideje klasične genetike i približio mogućnost proučavanja molekularnih mehanizama evolucije i specijacije. Rođena je nova nauka - komparativna genomika,

omogućavajući registraciju pojavljivanja u različitim filogenetskim linijama evolucijski značajnih događaja koji se dešavaju na nivou pojedinačnih molekula. Pokazalo se da je, u opštem slučaju, evolucijski napredak povezan ne samo, i ne toliko s povećanjem broja, dužine, pa čak i složenosti strukturne organizacije gena, već u mnogo većoj mjeri s promjenom u regulaciju njihovog rada, što određuje koordinaciju i tkivno specifičnu ekspresiju desetina hiljada gena. U konačnici, to je dovelo do pojave u višim organizmima složenijih, visoko specifičnih, multifunkcionalnih kompleksa interakcijskih proteina sposobnih za obavljanje fundamentalno novih zadataka.

Razmotrimo prirodu promjena koje se dešavaju u procesu evolucije na tri nivoa informacija: DNK - RNK - protein ili genom - transkriptom - proteom. Općenito, možemo reći da kako se povećava složenost organizacije života, povećava se i veličina genoma. Dakle, veličina prokariotske DNK ne prelazi 8x106 bp, postaje dvostruko veća kod kvasca i protozoa, 10-15 puta veća kod insekata, a kod sisara povećanje dostiže 3 reda veličine, odnosno hiljadu puta ( 103).

Međutim, ovaj odnos nije linearan. Dakle, kod sisara više ne vidimo značajno povećanje veličine genoma. Osim toga, nije uvijek moguće uočiti odnos između veličine genoma i složenosti organizacije života. Tako je kod nekih biljaka veličina genoma za red veličine ili čak dva reda veličine veća nego kod ljudi. Podsjetimo da se povećanje veličine eukariotskog genoma u odnosu na prokariote događa uglavnom zbog pojave nekodirajućih sekvenci, odnosno neobaveznih elemenata. Već smo rekli da u ljudskom genomu egzoni ukupno ne iznose više od 1-3%. A to znači da broj gena u višim organizmima može biti samo nekoliko puta veći nego u mikroorganizmima.

Povećanje složenosti eukariotske organizacije dijelom je posljedica pojave dodatnog regulatornog sistema neophodnog za

osiguravaju tkivno specifičnu ekspresiju gena. Jedna od posljedica diskontinuirane organizacije gena koja je nastala kod eukariota bila je široka upotreba alternativnog spajanja i alternativne transkripcije. To je dovelo do pojave novog svojstva u ogromnom broju gena - sposobnosti kodiranja više funkcionalno različitih izoformi proteina. Dakle, ukupna količina proteina

odnosno veličine proteoma, viši mogu imati nekoliko puta više gena.

Kod prokariota, intraspecifična varijabilnost u broju gena je prihvatljiva, i

slične razlike između različitih sojeva mnogih mikroorganizama, u

uključujući i patogene, mogu biti desetine posto. Međutim, složenost organizacije razne vrste mikroorganizama direktno korelira sa brojem i dužinom kodirajućih sekvenci.

Dakle, fenotipska intra- i interspecies varijabilnost je u strogoj vezi s veličinama transkriptoma i proteoma, koji su vrlo slični u svojim vrijednostima. Kod eukariota, broj gena je rigidno određena osobina vrste, a povećanje evolucijske složenosti zasniva se na drugačijem principu – različitoj upotrebi na više nivoa različitih komponenti ograničenog i prilično stabilnog proteoma.

Sekvenciranje genoma nematode i drozofile pokazalo je da su veličine proteoma kod ovih vrlo različitih vrsta vrlo bliske i samo dvostruko veće nego kod kvasca i nekih vrsta bakterija. Ova pravilnost - značajno povećanje složenosti organizacije različitih oblika života uz održavanje ili relativno neznatno povećanje veličine proteoma - karakteristična je za svu kasniju evoluciju do čovjeka. dakle,

ljudski i mišji proteomi se praktično ne razlikuju jedni od drugih i manje su od 2 puta veći od proteoma mikroskopskog crva nematode ili voćne mušice Drosophila. Štaviše, identitet nukleotidnih sekvenci ljudske DNK i

velikih afričkih majmuna je 98,5%, au kodiranim područjima dostiže 99%. Ove brojke se malo razlikuju od vrijednosti od 99,9%.

utvrđivanje intraspecifične sličnosti u sekvencama nukleotida DNK između različitih pojedinaca, naroda i rasa koje nastanjuju našu planetu. Dakle, koje su ključne promjene koje ne čine više od 1,5% cjelokupnog genoma za formiranje osobe? Odgovor na ovo pitanje, očigledno, treba tražiti ne samo na genomskom i proteomskom nivou.

Zaista, zajedno sa relativnom stabilnošću proteoma, in

U toku evolucije dolazi do naglog povećanja veličine i složenosti organizacije eukariotskog transkriptoma zbog pojave u genomu ogromne količine transkribovane i nekodirajuće DNK, kao i značajnog širenja klasa gena koji kodiraju RNK. RNK koje ne kodiraju proteine, čiji su glavni izvor introni,

čine ogromnu većinu transkriptoma viših organizama,

dostižući 97-98% svih transkripcionih jedinica. U ovom trenutku, funkcije ovih molekula se intenzivno analiziraju.

Stoga se ključne evolucijske promjene događaju u pozadini povećanja veličine genoma, prilično stabilnog proteoma i naglog povećanja veličine transkriptoma (Sl. 31.

Slika 31. Evolucijske promjene koje se dešavaju na tri

nivoi informacija Istovremeno je očigledan prelaz sa jednostavnih oblika života na složenije

korelira sa pojavom i rasprostranjena u genomu dvije fundamentalne i do neke mjere međusobno povezane evolucijske akvizicije: nekodirajuća DNK i elementi koji se ponavljaju. Direktna posljedica ovih promjena koje se dešavaju na genomskom nivou je pojava u procesu evolucije ogromnog broja RNK koje ne kodiraju proteine.

Koja je strukturna osnova ovih evolucijskih transformacija?

Sve glavne evolucijske tranzicije: od prokariota do eukariota, od protozoa do višećelijskih organizama, od prvih životinja do bilateralnih, i od primitivnih hordata do kralježnjaka, bile su praćene naglim povećanjem složenosti genoma. Očigledno, takvi skokovi u evoluciji rezultat su rijetkih slučajeva uspješne fuzije čitavih genoma različitih vrsta koje pripadaju sistematskim klasama koje su se razilazile na znatnoj udaljenosti jedna od druge. Dakle, simbioza arheja i bakterija označila je početak tranzicije sa prokariota na eukariote. Očigledno, mitohondrije, kloroplasti i neke druge ćelijske organele također su se pojavile kao rezultat endosimbioze. Osnovno svojstvo viših eukariota, diploidija, proizašlo je iz dobro reguliranog umnožavanja genoma koji se dogodio prije oko 500 miliona godina.

Genomske duplikacije unutar vrste dešavale su se prilično često, i

primjeri za to su brojni slučajevi poliploidije u biljkama,

gljive, a ponekad čak i životinje. Međutim, potencijalni mehanizmi

koje dovode do pojave u procesu evolucije fundamentalno novih oblika života nisu autopoliploidija, već hibridizacija i horizontalni transfer ili fuzija genoma. Važno je napomenuti da se najznačajnije evolucione transformacije, praćene fuzijom čitavih genoma, dešavaju u izuzetnim uslovima, tokom perioda velikih geoloških tranzicija, kao što su promene koncentracije kiseonika u atmosferi, glacijacija Zemlje ili kambrijska eksplozija.

U relativno mirnim geološkim uslovima, duplikacije pojedinačnih gena ili segmenata hromozoma sa njihovom naknadnom divergencijom pokazuju se značajnijim za evoluciju. Poređenje nukleotidnih sekvenci sekvenciranih genoma pokazuje da je učestalost duplikacija gena prilično visoka i u prosjeku iznosi 0,01 po genu na milion godina. Velika većina njih se ne manifestira u narednih nekoliko miliona godina, i to samo u rijetkim slučajevima

U slučajevima, duplicirani geni mogu steći nove adaptivne funkcije. Ipak, velika klasa "tihih" duplikacija gena služi kao svojevrsni rezervni fond za rađanje novih gena i formiranje novih vrsta. Ljudski genom sadrži od 10.000 do 20.000 kopija obrađenih gena koji su nastali retropozicijom mRNA.

Većina njih spada u klasu pseudogena, odnosno ne eksprimiraju se ni zbog prisustva mutacija ni zbog umetanja u transkripcijski neaktivne regije genoma. Međutim, neki od ovih gena su aktivni, a priroda njihove ekspresije, pa čak i funkcije mogu biti različite,

nego osnivački geni.

Posebnu ulogu u evoluciji primata i ljudi imaju segmentne duplikacije koji pripadaju klasi ponavljanja niske kopije (LCR) i

nastao prije manje od 35 miliona godina. Ove sekvence su vrlo identični blokovi DNK, veličine od jedne do nekoliko stotina kilobaza. Najčešće su segmentne duplikacije lokalizirane u pericentromernim ili telomernim regijama različitih kromosoma, a ukupno zauzimaju oko 5% ljudskog genoma.

U drugim sekvenciranim genomima nisu pronađene segmentne duplikacije.

Najmanja jedinica segmentne duplikacije, nazvana duplikon, sadrži fragmente nepovezanih neobrađenih gena, i

ovo ga razlikuje od drugih poznatih tipova ponavljajućih sekvenci. Pod određenim uslovima, duplikoni mogu poslužiti kao izvori za stvaranje novih himeričnih transkribovanih gena ili familija gena iz različitih kombinacija kodirajućih egzona prisutnih u njima. Prema nekim procjenama, između 150 i 350 gena može razlikovati genom čimpanze od ljudskog.

Ne umanjujući značaj za speciaciju činjenica o pojavi novih i nestanku starih kodnih sekvenci, treba naglasiti realnu mogućnost postojanja drugih mehanizama,

igra odlučujuću ulogu u evoluciji eukariota.

Jedan od pokretačkih mehanizama evolucije su mobilni elementi koji se nalaze u svim vrstama koje su proučavane u ovom pogledu.

Promjene genoma koje prate proces specijacije mogu uključivati ​​opsežne reorganizacije kariotipa, lokalne hromozomske preuređenje, duplikacije genskih porodica, modifikacije pojedinačnih gena,

praćeno njihovim rođenjem ili gubitkom, kao i razlike u ekspresiji gena, regulisane kako na nivou transkripcije tako i na nivou spajanja ili translacije. Mobilni elementi su direktno povezani sa svim ovim procesima.

U nekim slučajevima, sami prenosivi elementi nose sekvence koje kodiraju enzime čije je prisustvo neophodno da bi se izvršila transpozicija DNK ili retropozicija RNK.

Slične sekvence prisutne su u genomu retrovirusa, LTR-

elementi i transpozoni. U grupu retrotranspozona spada i najbrojnija klasa prenosivih elemenata, Alu-repetiti. Po prvi put Alu-

ponavljanja se pojavljuju kod primata prije oko 50-60 miliona godina iz malog gena koji kodira RNK. U procesu dalje evolucije dolazi do divergencije i snažnog pojačavanja ove porodice. Prelazak s primata na ljude je praćen eksplozivnim povećanjem broja

Alu-reprize, čiji broj primjeraka, prema nekim procjenama, dostiže

1,1 milion. Alu ponavljači zauzimaju oko 10% ljudskog genoma, ali je njihova distribucija neujednačena, jer su više povezani sa genima. Ovi elementi su rijetko prisutni u kodirajućim egzonima i često se nalaze u intronima i nekodirajućim regijama mRNA da utiču na stabilnost ovih molekula i/ili efikasnost translacije. Prisustvo Alu sekvenci u intronskim regionima gena može biti praćeno promjenom u prirodi prerade preRNA, budući da ove sekvence sadrže regije homologne mjestima za spajanje donora i akceptora. Umetanje Alu-elemenata u regulatorne regije gena može poremetiti transkripciju, što rezultira