Sakrash genlari

O'tgan asrning o'rtalarida amerikalik tadqiqotchi Barbara Makklintok makkajo'xori tarkibida xromosomalardagi o'z pozitsiyasini mustaqil ravishda o'zgartira oladigan ajoyib genlarni topdi. Endi ular "sakrash genlari" yoki transposable (mobil) elementlar deb ataladi. Mobil elementlarni faqat makkajo'xori uchun xos bo'lgan noyob hodisa deb hisoblagan holda, kashfiyot uzoq vaqt davomida tan olinmadi. Biroq, aynan shu kashfiyot uchun 1983 yilda MakKlintok mukofotlangan Nobel mukofoti Bugungi kunda sakrash genlari deyarli barcha o'rganilgan hayvon va o'simlik turlarida topilgan.

Hoplovchi genlar qaerdan paydo bo'lgan, ular hujayrada nima qiladi, ulardan qandaydir foyda bormi? Nima uchun genetik jihatdan sog'lom ota-onalar bilan Drosophila meva chivinlari oilasi sakrash genlari tufayli mutant nasllarni yuqori chastotali yoki hatto butunlay farzandsiz bo'lishi mumkin? Evolyutsiyada sakrash genlarining roli qanday?

Aytish kerakki, hujayralar faoliyatini ta'minlaydigan genlar xromosomalarda ma'lum tartibda joylashgan. Buning yordamida bir hujayrali va ko'p hujayrali organizmlarning ko'p turlari uchun shunday deb ataladiganlarni qurish mumkin edi. genetik xaritalar. Biroq, genlar o'rtasida o'zlariga qaraganda ko'proq genetik materialning kattaligi tartibi mavjud! DNKning bu "balast" qismi qanday rol o'ynashi to'liq aniqlanmagan, ammo bu erda ko'pincha mobil elementlar topiladi, ular nafaqat o'zlarini harakatga keltiradi, balki qo'shni DNK parchalarini ham o'zlari bilan olib ketishlari mumkin.

Jumper genlari qayerdan keladi? Ularning hech bo'lmaganda ba'zilari viruslardan kelib chiqqan deb ishoniladi, chunki ba'zi mobil elementlar virusli zarralarni hosil qila oladi (masalan, meva chivinidagi lo'lilarning harakatchan elementi). Drosophila melanogaster). Ba'zi ko'chma elementlar deb ataladigan tomonidan genomda paydo bo'ladi gorizontal uzatish boshqa turlardan. Masalan, mobil telefon topilgan xobo-element (rus tiliga tarjima qilingan, u serseri deb ataladi) Drosophila melanogaster ushbu turning genomiga qayta-qayta kiritilgan. DNKning ba'zi tartibga soluvchi hududlari ham avtonomiyaga va "vagratsiyaga" moyil bo'lishi mumkin degan versiya mavjud.

foydali balast

Boshqa tomondan, sakrash genlarining aksariyati, nomiga qaramay, jimgina harakat qiladilar, garchi ular umumiy genetik materialning beshdan bir qismini tashkil qilsalar ham. Drosophila melanogaster yoki inson genomining deyarli yarmi.

Yuqorida aytib o'tilgan DNKning ortiqchaligi o'ziga xos plyusga ega: agar genomga begona DNK kiritilgan bo'lsa, ballast DNK (shu jumladan passiv harakatlanuvchi elementlar) zarba oladi. Yangi elementning foydali genga kiritilishi va shu bilan uning ishlashini buzish ehtimoli, agar muhim bo'lganidan ko'ra ko'proq hajmli DNK bo'lsa, kamayadi.

DNKning ba'zi ortiqchaligi so'zlardagi harflarning "ortiqchaligi" kabi foydalidir: biz "Mariya Ivanovna" deb yozamiz va "Marivana" deymiz. Ba'zi harflar muqarrar ravishda yo'qoladi, ammo ma'no saqlanib qoladi. Xuddi shu printsip oqsil-ferment molekulasidagi individual aminokislotalarning ahamiyati darajasida ham ishlaydi: faqat faol markazni tashkil etuvchi aminokislotalarning ketma-ketligi qat'iy konservativdir. Shunday qilib, turli darajalarda ortiqcha tizim uchun xavfsizlik chegarasini ta'minlaydigan o'ziga xos bufer bo'lib chiqadi. Shunday qilib, harakatchanligini yo'qotgan mobil elementlar genom uchun foydasiz emas. Ular aytganidek, "nozik qo'ydan hatto bir tutam jun" bo'lsa-da, bu erda yana bir maqol mos keladi - "har bir chiziqda".

O'tish qobiliyatini saqlab qolgan mobil elementlar Drosophila xromosomalari bo'ylab element turiga, genetik fonga va genlarga qarab bir avlod uchun 10-2-10-5 chastotada harakatlanadi. tashqi sharoitlar. Bu shuni anglatadiki, hujayradagi yuzta sakrash genidan bittasi keyingi hujayra bo'linishidan keyin o'z o'rnini o'zgartirishi mumkin. Natijada, bir necha avloddan so'ng, xromosoma bo'ylab transpozitsiyalanuvchi elementlarning tarqalishi juda sezilarli darajada o'zgarishi mumkin.

Drosophila lichinkalarining so'lak bezlarining politen (ko'p filamentli) xromosomalarida bunday taqsimotni o'rganish qulay. Bu xromosomalar odatdagidan ko'p marta qalinroq bo'lib, ularni mikroskop ostida tekshirishni ancha osonlashtiradi. Bu xromosomalar qanday tuzilgan? Tuprik bezlari hujayralarida xromosomalarning har birining DNKsi normal hujayra bo'linishida bo'lgani kabi ko'payadi, lekin hujayraning o'zi bo'linmaydi. Natijada bezdagi hujayralar soni o'zgarmaydi, lekin 10-11 tsiklda har bir xromosomada bir necha ming bir xil DNK zanjirlari to'planadi.

Qisman politen xromosomalari tufayli Drosophiladagi sakrash genlari boshqa metazoalarga qaraganda yaxshiroq tushuniladi. Ushbu tadqiqotlar natijasida ma'lum bo'ldiki, hatto bir xil Drosophila populyatsiyasida ham harakatlanuvchi elementlarning bir xil taqsimotiga ega bo'lgan xromosomalarga ega bo'lgan ikkita shaxsni topish qiyin. Drozofiladagi o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarning aksariyati ushbu "bunkerlar" harakati tufayli yuzaga kelgan deb hisoblash bejiz emas.

Natijalar farq qilishi mumkin...

Genomga ta'siriga ko'ra, faol transpozisiyalanuvchi elementlarni bir necha guruhlarga bo'lish mumkin. Ulardan ba'zilari genom uchun juda muhim va foydali funktsiyalarni bajaradi. Masalan, telomerik Drozofilada xromosomalarning uchlarida joylashgan DNK shunchaki maxsus harakatlanuvchi elementlardan iborat. Ushbu DNK juda muhim - uning yo'qolishi hujayra bo'linishi jarayonida butun xromosomaning yo'qolishiga olib keladi, bu esa hujayra o'limiga olib keladi.

Boshqa mobil elementlar to'g'ridan-to'g'ri "zararkunandalar" dir. Hech bo'lmaganda ular shunday deb hisoblanadilar bu daqiqa. Masalan, R2 sinfining transpozitsiyali elementlari ribosomalarning oqsillaridan birini - oqsil sintezi uchun hujayra "fabrikalarini" kodlaydigan artropod genlariga maxsus kiritilishi mumkin. Bunday kasalliklarga duchor bo'lgan odamlar faqat genomda ushbu oqsillarni kodlaydigan ko'plab genlarning faqat bir qismi buzilganligi sababli omon qoladilar.

Jinsiy hujayralarni ishlab chiqaradigan reproduktiv to'qimalarda harakatlanadigan bunday harakatlanuvchi elementlar ham mavjud. Bu turli to'qimalarda bir xil harakatlanuvchi element harakat uchun zarur bo'lgan oqsil-ferment molekulasining turli uzunliklari va funktsiyalarini ishlab chiqarishi mumkinligi bilan izohlanadi.

Ikkinchisiga misol qilib P-elementni keltirish mumkin Drosophila melanogaster, u o'zining tabiiy populyatsiyasiga yuz yil oldin boshqa Drosophila turidan gorizontal ko'chirish orqali kirgan. Biroq, hozir Yer yuzida deyarli aholi mavjud emas. Drosophila melanogaster, unda P-element bo'lmaydi. Shu bilan birga, shuni ta'kidlash kerakki, uning nusxalarining aksariyati nuqsonli, bundan tashqari, nuqsonning bir xil versiyasi deyarli hamma joyda topilgan. Ikkinchisining genomdagi roli o'ziga xosdir: u o'z hamkasblariga "toqat qilmaydi" va ularning harakatini blokirovka qiluvchi repressor rolini o'ynaydi. Shunday qilib, Drosophila genomini "begona" ning sakrashlaridan himoya qilish qisman uning hosilalari tomonidan amalga oshirilishi mumkin.

Asosiysi, to'g'ri ota-onalarni tanlash!

Mobil elementlarning sakrashlarining aksariyati ta'sir qilmaydi ko'rinish Drosophila, chunki u balast DNKsiga tushadi, ammo ularning faolligi keskin oshganida boshqa holatlar ham mavjud.

G'alati, sakrash genlarining harakatini qo'zg'atuvchi eng kuchli omil bu noto'g'ri tarbiyadir. Misol uchun, agar siz laboratoriya populyatsiyasidan urg'ochilarni kesib o'tsangiz nima bo'ladi Drosophila melanogaster, P-elementga ega bo'lmagan (chunki ularning ajdodlari taxminan yuz yil oldin tabiatdan tutilgan), erkaklar P-elementni olib yuradimi? Gibridlarda mobil elementning tez harakatlanishi tufayli ko'p sonli turli xil genetik kasalliklar paydo bo'lishi mumkin. Gibrid disgenez deb ataladigan bu hodisa ona sitoplazmasida harakatlanuvchi elementning harakatini taqiqlovchi repressorning yo'qligi tufayli yuzaga keladi.

Shunday qilib, agar A aholidan kuyovlar va B aholidan kelinlar ko'p oilalar yaratishi mumkin bo'lsa, buning aksi har doim ham to'g'ri kelmaydi. Genetik jihatdan sog'lom ota-onalar oilasi ko'p sonli mutant yoki bepusht nasllarni keltirib chiqarishi mumkin yoki ota va onaning genomida turli xil mobil elementlar to'plami bo'lsa, hatto farzandsiz bo'lishi mumkin. Tajriba 29 ° C haroratda o'tkazilsa, ayniqsa, ko'plab qonunbuzarliklar paydo bo'ladi. Genetik fonga qo'shilgan tashqi omillarning ta'siri genom nomuvofiqligining ta'sirini kuchaytiradi, garchi bu omillarning o'zi (hatto ionlashtiruvchi nurlanish) yolg'iz qodir emas. mobil elementlarning bunday ommaviy harakatiga sabab bo'lishi.

Shu kabi voqealar Drosophila melanogaster mobil elementlarning boshqa oilalari ishtirokida sodir bo'lishi mumkin.

"Mobil" evolyutsiyasi

Hujayra genomini doimiy va vaqtinchalik a'zolarning o'ziga xos ekotizimi sifatida ko'rish mumkin, bu erda qo'shnilar nafaqat birga yashaydi, balki bir-biri bilan o'zaro ta'sir qiladi. Xost genlarining transpozitsiyalanuvchi elementlar bilan o'zaro ta'siri hali ham yaxshi o'rganilmagan, ammo ko'plab natijalarni keltirish mumkin - muhim gen zararlanganda organizmning o'limidan tortib, avval buzilgan funktsiyalarni tiklashgacha.

Bu sakrash genlarining o'zlari bir-biri bilan o'zaro ta'sir qilishlari sodir bo'ladi. Shunday qilib, immunitetga o'xshash hodisa, agar mavjud bo'lganiga yaqin joyda harakatlanuvchi element kiritilmasa, ma'lum. Biroq, barcha mobil elementlar unchalik nozik emas: masalan, P-elementlar osongina bir-biriga singib ketishi va birodarlarini o'yindan olib tashlashi mumkin.

Bundan tashqari, genomdagi transposable elementlar sonini o'z-o'zini tartibga solishning bir turi mavjud. Gap shundaki, mobil elementlar bir-biri bilan gomologik hududlarni almashishi mumkin - bu jarayon deyiladi rekombinatsiya. Bunday o'zaro ta'sir natijasida mobil elementlar yo'nalishiga qarab yo'qotishi mumkin ( o'chirish) yoki kengaytirish ( inversiya) ular orasida joylashgan mezbon DNK fragmentlari. Agar xromosomaning muhim qismi yo'qolsa, genom o'ladi. Inversiya yoki kichik o'chirishda xromosoma xilma-xilligi hosil bo'ladi, bu evolyutsiyaning zaruriy sharti hisoblanadi.

Agar turli xil xromosomalarda joylashgan harakatlanuvchi elementlar o'rtasida rekombinatsiyalar sodir bo'lsa, natijada xromosomalarning qayta tuzilishi hosil bo'ladi, bu esa keyingi hujayra bo'linishlari paytida genomda nomutanosiblikka olib kelishi mumkin. Va muvozanatsiz genom, muvozanatsiz byudjet kabi, juda yomon bo'lingan. Muvaffaqiyatsiz genomlarning o'limi faol transpozitsiyalanuvchi elementlarning xromosomalarni cheksiz suv bosishining sabablaridan biridir.

Tabiiy savol tug'iladi: mobil elementlarning evolyutsiyaga qo'shgan hissasi qanchalik muhim? Birinchidan, ko'chiriladigan elementlarning ko'pchiligi, taxminan aytganda, ular kerak bo'lgan joyda kiritiladi, buning natijasida ular kiritilgan genning tuzilishi yoki regulyatsiyasiga zarar etkazishi yoki o'zgartirishi mumkin. Keyin tabiiy tanlanish muvaffaqiyatsiz variantlarni chetga surib qo'yadi va moslashuvchan xususiyatlarga ega muvaffaqiyatli variantlar tuzatiladi.

Agar transpozitsiyali elementni kiritish oqibatlari neytral bo'lib chiqsa, u holda bu variant populyatsiyada saqlanib qolishi mumkin, bu gen tuzilishidagi ma'lum xilma-xillikni ta'minlaydi. Bu qachon foydali bo'lishi mumkin noqulay sharoitlar. Nazariy jihatdan, harakatlanuvchi elementlarning massiv harakati bilan mutatsiyalar bir vaqtning o'zida ko'plab genlarda paydo bo'lishi mumkin, bu mavjudlik sharoitlarining keskin o'zgarishida juda foydali bo'lishi mumkin.

Xullas, xulosa qilish uchun: genomda ko'plab mobil elementlar mavjud va ular har xil; ular bir-biri bilan ham, xost genlari bilan ham o'zaro ta'sir qilishi mumkin; zararli va almashtirib bo'lmaydigan bo'lishi mumkin. Harakatlanuvchi elementlarning harakati natijasida kelib chiqadigan genomning beqarorligi inson uchun fojia bilan yakunlanishi mumkin, ammo tez o'zgarish qobiliyati populyatsiya yoki turning omon qolishi uchun zaruriy shartdir. Bu tabiiy tanlanish va keyingi evolyutsion o'zgarishlar uchun asos bo'lgan xilma-xillikni yaratadi.

Siz sakrash genlari va immigrantlar o'rtasida qandaydir o'xshashlikni keltirishingiz mumkin: ba'zi immigrantlar yoki ularning avlodlari teng huquqli fuqarolarga aylanadi, boshqalarga yashash uchun ruxsatnoma beriladi, boshqalari - qonunlarga rioya qilmaganlar - deportatsiya qilinadi yoki qamoqqa olinadi. Va xalqlarning ommaviy migratsiyalari davlatning o'zini tezda o'zgartirishi mumkin.

Adabiyot

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Stressli ta'sirlar bilan harakatchan genetik elementlarning transpozitsiyasini induktsiyasi. Rus tilidagi majburiy. 2000.

Gvozdev V. A. Harakatlanuvchi eukaryotik DNK // Soros ta'lim jurnali. 1998 yil. 8-son.

05.09.2011 09:36 da Limarev dedi:

Limarev V.N.

Inson genomini dekodlash.

L.G. kitobidan parcha. Puchko: "Insonning radietik bilimi"

Genomni shifrlash muammolarini hal qilish uchun milliardlab dollarlik byudjet bilan “Inson genomi” xalqaro loyihasi tashkil etildi.

2000 yilga kelib, inson genomining xaritasi amalda tugallandi. Genlar hisoblangan, aniqlangan va ma'lumotlar bazalarida qayd etilgan. Bu juda katta hajmdagi ma'lumotlar.

Inson genomini raqamlashtirilgan shaklda yozish uchun taxminan 300 terabayt kompyuter xotirasi kerak bo'ladi, bu 100 gigabayt sig'imga ega 3000 qattiq diskka teng.

Bu chiqdi. Biror kishi ilgari o'ylanganidek, yuz minglab emas, balki 30 mingdan bir oz ko'proq genlarga ega. Pashshada Drosophila bor, ularning yarmi ko'p - taxminan 13 ming, sichqoncha esa odam bilan deyarli bir xil. Dekodlangan genomda odamlarga xos bo'lgan genlar atigi 1% ni tashkil qiladi. Ma'lum bo'lishicha, DNK spiralining ko'p qismini genlar emas, balki "bo'sh bo'limlar" egallagan bo'lib, ularda genlar shunchaki kodlanmagan, shuningdek, birin-ketin takrorlanadigan qo'sh bo'laklar, ma'no va ma'no. qaysi biri aniq emas.

Bir so'z bilan aytganda, genlar hatto hayotning g'ishtlari emas, balki faqat organizmning qurilishi qurilgan rejaning elementlari bo'lib chiqdi. G'ishtlar, boshqa narsalarda bo'lgani kabi, genetikaning gullab-yashnashidan oldin ham, oqsillardir.

Odamlarga xos bo'lgan genlarning 1 foizida odamlarni sichqonlardan ajratib turadigan bunday katta hajmdagi ma'lumotlarni kodlash mumkin emasligi aniq bo'ldi. Barcha ma'lumotlar qayerda saqlanadi? Ko'pgina olimlar uchun ilohiy tamoyilsiz insonning tabiatini tushuntirish mumkin emasligi shubhasiz haqiqatga aylanadi. Bir qator olimlarning fikriga ko'ra, inson tanasi haqidagi mavjud g'oyalar doirasida, asosan, inson genomini ochish mumkin emas.

Dunyo ma'lum emas - bu bilish mumkin (maqoladagi sharhlarim).

1) Bir parchani ko'rib chiqing: "Ilohiy printsipsiz insonning tabiatini tushuntirish mumkin emas".

Yuqoridagi ma'lumotlar bu haqda hech narsa aytmaydi.

Darhaqiqat, genom ilgari o'ylangandan ko'ra murakkabroq tuzilishga ega.

Ammo, oxir-oqibat, maqolada aytib o'tilgan kompyuter faqat xotira hujayralaridan iborat emas.

Kompyuter ikkita xotiraga ega: uzoq muddatli va operatsion, shuningdek, ma'lumotlar qayta ishlanadigan protsessor. Axborotni va elektromagnit maydonni qayta ishlashda ishtirok etadi. Genom ma'lumotlarini dekodlash uchun uning qanday sodir bo'lishini, nafaqat ma'lumotni saqlash, balki uni qayta ishlashni ham tushunish kerak. Bundan tashqari, ma'lumotlarning bir qismi tomonidan saqlangan degan fikrni tan olaman elektromagnit maydon. Va shuningdek, odamdan tashqari, men allaqachon yozganimdek, Oliy Aqlning maxsus axborot markazlarida.

Tasavvur qiling-a, Morze kodining 0 yoki 1 ikkilik kodida kodlangan uzluksiz matn qaysi tilda (ingliz yoki frantsuz ....) yozilganligini bilmasangiz va bu uzluksiz matn so'zlardan, jumlalardan iboratligini bilmaysiz. , paragraflar, boblar, jildlar, javonlar, shkaflar va boshqalar.

Biologiyada bu deyarli bir xil, bu erda faqat hamma narsa to'rt xonali kod bilan kodlangan va biz hozirgacha elementar genlarning tartibini + - / * shifrladik, lekin biz tilni bilmaymiz va shunga mos ravishda so'zlar, jumlalar, paragraflar, boblar, jildlar, javonlar, kabinetlar va boshqalar. Biz uchun shifrlangan genom hali ham 4 ta donli kodning mustahkam matni bo'lib, uni to'liq o'rganish deyarli mumkin emas.

Ammo ma'lum bo'lishicha, ma'lum vaqtlarda (individda ham, uning avlodlar guruhida ham, turda, jinsda ham) ba'zi genlar va ularning komplekslari (so'zlar, jumlalar, paragraflar, boblar, jildlar, javonlar, shkaflar va boshqalar uchun javobgardir. ) faol , evolyutsiyaning boshqa davrlarida esa ular passiv bo'lib, men bilvosita turli xil poligenik belgilar bilan aniqlangan (bu "Evolyutsiyaning universal davriy qonuni" mavzusida ko'rsatilgan).

Hozirgacha genlarni o'rganishning ikkita usuli mavjud, bu namunadagi genlar (DNK) yig'indisini oddiy laboratoriya hisobi va oqsillar tomonidan ishlab chiqarilgan RNK miqdorini hisoblaydigan qurilma mavjud. yaratilgan elektron chipga yopishib qolgan o'ziga xos DNK, lekin juda katta miqdordagi DNK har daqiqada faol bo'lgani va shunga mos ravishda RNK orqali juda ko'p miqdordagi turli xil oqsillar ishlab chiqarilganligi sababli, "bu noodleni qoshiq, vilkalar va yapon tayoqchalari bilan" ajratish juda qiyin. bu sho'rvada va o'zingiz izlayotgan narsani toping - ma'lum bir DNK (DNK kompleksi sifatida) va uning poligenik xususiyatga ta'siri o'rtasidagi sababiy munosabatlarni toping.

Ko'rinishidan, men DNK, RNK va ularning oqsillarini poligenik xususiyat darajasini aniqlaydigan bu sho'rvani qanday saralashning oddiy usulini topdim.

Ma'lum bo'lishicha, individning evolyutsiyasi tartibidagi har bir poligen xususiyat (avlodlar, turlar va jinslar kogortalari) davriydir, shuning uchun ular RNK va DNK faolligida davriy bo'lishi kerak, shuning uchun faqat (birinchi navbatda) topish kerak. genetik tafsilotlarga o'tish) poligen xususiyatdagi metrik o'zgarish (individda, avlodlar kogortasida, turda, jinsda...) va shu davrlarga mutanosib bo'lgan RNK, DNKning tegishli faolligi o'rtasidagi bog'liqlik.

Biologiya bo'yicha Butunrossiya sinov ishining namunasi

11-sinf

Ish ko'rsatmalari

Test ishi 14 ta topshiriqni o'z ichiga oladi. Biologiya fanidan ishni bajarish uchun 1 soat 30 daqiqa (90 daqiqa) vaqt ajratiladi.

Vazifalarga javoblar raqamlar ketma-ketligi, raqam, so'z (ibora) yoki buning uchun belgilangan ish joyida qayd etilgan qisqa bepul javobdir. Agar siz noto'g'ri javob yozsangiz, uni kesib tashlang va uning yoniga yangisini yozing.

Topshiriqlarni bajarishda siz qoralamadan foydalanishingiz mumkin. Loyiha yozuvlari ishni baholashda hisobga olinmaydi. Biz sizga topshiriqlarni berilgan tartibda bajarishingizni maslahat beramiz. Vaqtni tejash uchun darhol bajara olmaydigan vazifani o'tkazib yuboring va keyingisiga o'ting. Agar barcha ishlarni tugatgandan so'ng vaqtingiz qolsa, o'tkazib yuborilgan vazifalarga qaytishingiz mumkin.

Bajarilgan topshiriqlar uchun olgan ballaringiz umumlashtiriladi.

Iloji boricha ko'proq vazifalarni bajarishga harakat qiling va eng ko'p ball to'plang.

Butunrossiya tekshirish ishlari namunasi bo'yicha tushuntirishlar

Namunaviy test ishi bilan tanishayotganda shuni yodda tutish kerakki, namunaga kiritilgan topshiriqlar Butunrossiya test ishining bir qismi sifatida sinovdan o'tkaziladigan barcha ko'nikmalar va kontent masalalarini aks ettirmaydi. Ishda sinab ko'rilishi mumkin bo'lgan tarkib elementlari va ko'nikmalarning to'liq ro'yxati kontent elementlarining kodifikatorida va biologiya bo'yicha VWPni ishlab chiqish uchun bitiruvchilarni tayyorlash darajasiga qo'yiladigan talablarda keltirilgan. Namunaviy test ishining maqsadi VPR tuzilishi, topshiriqlar soni va shakli, ularning murakkablik darajasi haqida tushuncha berishdir.

1. Tajribada amyobalar bo'lgan tomchining bir qismini eksperimentator yoritgan. Qisqa vaqt o'tgach, protozoa bir yo'nalishda faol harakatlana boshladi.

1.1. Tajriba orqali organizmlarning qanday xossalari tasvirlangan?

Izoh: Tirik organizmlarning 7 ta xususiyati ajratiladi (jonlilar tirik bo'lmaganlardan aynan shu asoslarga ko'ra farqlanadi): ovqatlanish, nafas olish, qo'zg'aluvchanlik, harakatchanlik, ajralib chiqish, ko'payish, o'sish. Tomchining engil qismidagi amyobalar qorong'i tomonga o'tadi, chunki ular yorug'likka reaksiyaga kirishadi, ya'ni biz xususiyatni tanlaymiz - asabiylashish.

Javob: asabiylashish.

1.2. O'simliklardagi bu hodisaga misol keltiring.

Tushuntirish: bu erda biz o'simliklardagi reaktsiyaning (tirnash xususiyati namoyon bo'lishi) har qanday misolini yozishimiz mumkin.

Javob: yirtqich o'simliklarda tutqichni yopish apparati YOKI barglarning quyoshga burilishi yoki kungaboqarning kun davomida quyoshdan keyin harakatlanishi YOKI landshaft (atrof-muhit) o'zgarishi tufayli poyasining egilishi.

2. O'rmon chetida ko'plab o'simliklar, hayvonlar, zamburug'lar va mikroorganizmlar yashaydi va o'zaro ta'sir qiladi. Ilon, burgut, jamoa tipratikan, tirik kaltakesak, oddiy chigirtkani o'z ichiga olgan guruhni ko'rib chiqing. Vazifalarni bajaring.

2.1. Yuqoridagi guruhga kiritilgan fotosuratlar va rasmda ko'rsatilgan ob'ektlarga imzo qo'ying.

1 - jonli kaltakesak

2 - ilon

3 - kirpi jamoasi

4 - oddiy chigirtka

5 - burgut

2.2. Ushbu organizmlarni oziq-ovqat zanjiridagi o'rnini ko'ra sanab bering. Har bir katakka guruhdagi ob'ektlardan birining raqamini yoki nomini yozing.

Oziq-ovqat zanjiri: tipratikan - oddiy chigirtka - jonli kaltakesak - ilon - burgut.

Izoh: biz oziq-ovqat zanjirini ishlab chiqaruvchi (yashil o'simlik - organik moddalar ishlab chiqaruvchisi) - jamoa tipratikan, keyin 1-tartibdagi iste'molchi (iste'molchilar organik moddalarni iste'mol qiladi va bir nechta buyurtmalarga ega) - oddiy chigirtka, a. jonli kaltakesak (2-tartibli iste'molchi), ilon (3-tartib iste'molchisi), burgut (4-tartibli iste'molchi).

2.3. Terma jamoaning tipratikanlari sonining kamayishi burgutlar soniga qanday ta'sir qiladi? Javobni asoslang.

Javob: jamoaning kirpi sonining kamayishi bilan barcha keyingi tarkibiy qismlarning soni va oxirida burgutlar kamayadi, ya'ni burgutlar soni kamayadi.

3. Tabiatdagi uglerod aylanishining diagrammasi ko'rsatilgan rasmni ko'rib chiqing. Savol belgisi bilan belgilangan moddaning nomini bering.

Izoh: karbonat angidrid (CO2) savol belgisi bilan ko'rsatilgan, chunki CO2 yonish, nafas olish va organik moddalarning parchalanishi paytida hosil bo'ladi va fotosintez paytida u hosil bo'ladi (shuningdek, suvda eriydi).

Javob: karbonat angidrid (CO2).

4. Piter 25 ta probirkaga teng miqdorda ferment va uning substratini aralashtirdi. Quvurlar bir vaqtning o'zida qoldirildi har xil haroratlar, reaksiya tezligi o'lchandi. Tajriba natijalariga ko'ra, Piter grafik tuzdi (x o'qi haroratni (Celsiy gradusida), y o'qi esa reaktsiya tezligini (ixtiyoriy birliklarda) ko'rsatadi.

Fermentativ reaksiya tezligining haroratga bog'liqligini ta'riflang.

Javob: harorat 30 ° C ga ko'tarilganda, reaktsiya tezligi oshadi, keyin u pasayishni boshlaydi. Optimal harorat - 38C.

5. Biologik tizimlar elementlarining eng kattasidan boshlab bo'ysunish ketma-ketligini belgilang.

Yo'qolgan elementlar:

1 kishi

2. Biceps

3. Mushak hujayrasi

4. Qo'l

5. Aminokislotalar

6. Proteinli aktin

Tegishli raqamlar ketma-ketligini yozing.

Tushuntirish: elementlarni eng yuqori darajadan boshlab tartibga soladi:

odam - organizm

qo'l - organ

biceps - to'qima

mushak hujayrasi - hujayrali

aktin oqsili - molekulyar (oqsillar aminokislotalardan iborat)

aminokislota - molekulyar

Javob: 142365.

6. Oqsillar inson va hayvon organizmlarida juda ko'p muhim vazifalarni bajaradi: organizmni qurilish materiali bilan ta'minlaydi, biologik katalizator yoki regulyator bo'lib, harakatni ta'minlaydi, kislorodning bir qismini tashiydi. Tana muammolarga duch kelmasligi uchun kuniga 100-120 g protein kerak bo'ladi.

6.1. Jadvaldagi ma'lumotlardan foydalanib, agar uning dietasida 20 g non, 50 g smetana, 15 g pishloq va 75 g treska bo'lsa, kechki ovqat paytida olingan protein miqdorini hisoblang. Javobingizni eng yaqin butun songa yaxlitlang.

Tushuntirish: 100 g nonda 7,8 g oqsil bor, keyin 20 g nonda 5 baravar kam protein - 1,56 g.100 g smetana 3 g protein, keyin 50 g 2 marta kam - 1,5 100 g pishloq - 20 g oqsil, 15 g pishloq - 3 g, 100 g treska - 17,4 g protein, 75 g treska - 13,05 g.

Jami: 1,56 + 1,5 + 3 + 13,05 = 19,01 (bu taxminan 19).

Javob: 19

YOKI

6.1.Kishi 120 mg kofein bo'lgan bir chashka kuchli qahva ichdi, u to'liq so'riladi va qon va boshqa tana suyuqliklarida bir tekis taqsimlanadi. O'rganilayotgan odamda tana suyuqliklarining hajmi 40 litrga teng deb hisoblanishi mumkin. Agar kofein 2 mg / l konsentratsiyada ta'sir qilishni to'xtatsa va uning konsentratsiyasi soatiga 0,23 mg ga kamaysa, kofein qabul qilingandan keyin qancha vaqt (soatlarda) bu odamga ta'sir qilishni to'xtatishini hisoblang. Javobingizni o'ndan biriga aylantiring.

Izoh: 120 mg kofein inson tanasiga 40 litr hajmda tarqaldi, ya'ni konsentratsiyasi 3 mg / l ga etdi. 2 mg / l konsentratsiyada kofein ta'sir qilishni to'xtatadi, ya'ni faqat 1 mg / l ta'sir qiladi. Soatlar sonini bilish uchun biz 1 mg / l ni 0,23 mg ga bo'lamiz (soatiga konsentratsiyaning pasayishi), biz 4,3 soatni olamiz.

Javob: 4,3 soat.

6.2. Ovqat hazm qilish tizimi bezlari tomonidan ishlab chiqariladigan fermentlardan birini ayting:

Javob: oshqozon devorlari kislotali muhitda oqsillarni dipeptidlarga parchalaydigan pepsin ishlab chiqaradi. Lipaza lipidlarni (yog'larni) parchalaydi. Nukleazlar nuklein kislotalarni parchalaydi. Amilaza kraxmalni parchalaydi. Maltaza maltozani glyukozaga parchalaydi. Laktaks laktozani glyukoza va galaktozaga parchalaydi. Siz bitta ferment yozishingiz kerak.

7. Sanab o'tilgan kasalliklarning kelib chiqishini aniqlang. Ro'yxatdagi kasalliklarning har birining raqamlarini jadvalning tegishli katakchasiga yozing. Jadval kataklarida bir nechta raqamlar bo'lishi mumkin.

Inson kasalliklari ro'yxati:

1. Gemofiliya

2. Suvchechak

3. Skorvit

4. Miokard infarkti

5. Vabo kasalligi

Izoh: CDF uchun Inson kasalliklariga qarang

8. In tibbiy genetika genealogik usuldan keng foydalaniladi. U shaxsning nasl-nasabini tuzish va u yoki bu xususiyatning merosxoʻrligini oʻrganishga asoslanadi. Bunday tadqiqotlarda ma'lum belgilar qo'llaniladi. Ba'zi a'zolarining quloq bo'lagi birlashtirilgan bir oilaning shajarasi bo'lagini o'rganing.

Taklif etilgan sxemadan foydalanib, bu belgi dominant yoki retsessiv ekanligini va jinsiy xromosomalar bilan bog'langanligini aniqlang.

Tushuntirish: belgi retsessivdir, chunki birinchi avlodda u umuman ko'rinmaydi, ikkinchi avlodda esa faqat 33% bolalarda namoyon bo'ladi. Bu xususiyat jinsiy aloqa bilan bog'liq emas, chunki u o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham namoyon bo'ladi.

Javob: retsessiv, jinsga bog'liq emas.

9. Vladimir har doim otasi kabi qo'pol sochlarga ega bo'lishni xohlardi (dominant xususiyat (A)). Ammo sochlari xuddi onasinikidek mayin edi. Soch sifatiga qarab oila a'zolarining genotiplarini aniqlang. Javoblaringizni jadvalga yozing.

Izoh: yumshoq sochlar retsessiv xususiyatdir (a), otasi bu xususiyat uchun geterozigotadir, chunki o'g'il onasi kabi homozigot retsessivdir (aa). Ya'ni:

R: Aa x aa

G: Oh, ha

F1: Aa - qo'pol sochli bolalarning 50%

aa - yumshoq sochli bolalarning 50%.

Javob:

10. Yekaterina donor sifatida qon topshirishga qaror qildi. Qon olishda Ketrin III guruhga ega ekanligi ma'lum bo'ldi. Yekaterina onasining qon I guruhi borligini biladi.

10.1. Ketrinning otasi qanday turdagi qonga ega bo'lishi mumkin?

Izoh: Jadvaldagi ma'lumotlarga asoslanib, Ketrinning otasi III yoki IV qon guruhiga ega bo'lishi mumkin.

Javob: III yoki IV.

10.2. Qon quyish qoidalariga asoslanib, Ekaterina otasi uchun qon donori bo'lishi mumkinligini aniqlang.

Izoh: I qon guruhiga ega Yekaterina universal donor (agar Rh omillari mos bo'lsa), ya'ni qonni otasidan quyish mumkin.

Javob: ehtimol.

11. Rasmda ko'rsatilgan organoidning vazifasi organik moddalarning oksidlanishi va ATP sintezi jarayonida energiyani saqlashdir. Ushbu jarayonlarda ushbu organoidning ichki membranasi muhim rol o'ynaydi.

11.1. Bu organellaning nomi nima?

Javob: Rasmda mitoxondriya ko'rsatilgan.

11.2. Organoiddagi ichki membrananing o'ralishi uning vazifasi bilan qanday bog'liqligini tushuntiring.

Javob: ichki membrananing burmalari yordamida u organoidning ichki yuzasini oshiradi va ko'proq organik moddalar oksidlanishi mumkin, shuningdek ATP sintazalarida ko'proq ATP hosil bo'lishi mumkin - enzimatik komplekslar shaklida energiya hosil qiladi. ATP (asosiy energiya molekulasi).

12. mRNK fragmenti quyidagi ketma-ketlikka ega:

UGTSGAAUGUUUGTSUG

Ushbu RNK molekulasining sintezi uchun shablon bo'lib xizmat qilgan DNK mintaqasining ketma-ketligini va ushbu mRNK fragmenti tomonidan kodlangan oqsil ketma-ketligini aniqlang. Vazifani bajarayotganda, to'ldiruvchilik qoidasidan va genetik kod jadvalidan foydalaning.

Jadvaldan foydalanish qoidalari

Tripletdagi birinchi nukleotid chap tomondan olinadi vertikal qator; ikkinchisi - yuqori gorizontal qatordan va uchinchisi - o'ng vertikaldan. Barcha uchta nukleotiddan keladigan chiziqlar kesishgan joyda kerakli aminokislota joylashgan.

Tushuntirish: ketma-ketlikni tripletlarga ajratamiz (har biri uchta nukleotid): UGC GAA UGU UUG CUG. DNKdagi tegishli nukleotidlar ketma-ketligini yozamiz (teskari komplementar nukleotidlar ketma-ketligi, A-T (RNK Y da), G-C ekanligini hisobga olsak.

Ya'ni, DNK zanjiri: ACG CTT ACA AAU GAU.

RNK ketma-ketligidan mos keladigan aminokislotalar ketma-ketligini toping. Birinchi amino kislotalar cis, keyin glu, cis, leu, leu.

Protein: cis-glu-cis-ley-ley.

12.3. Pomidor genomini dekodlashda DNK molekulasining fragmentidagi timinning ulushi 20% ni tashkil etishi aniqlandi. DNKdagi azotli asoslarning har xil turlari (G + T = A + C) o'rtasidagi miqdoriy nisbatlarni tavsiflovchi Chargaff qoidasidan foydalanib, ushbu nukleotidlar namunasidagi miqdorni (%) sitozin bilan hisoblang.

Izoh: agar timin miqdori 20% bo'lsa, adenin miqdori ham 20% ni tashkil qiladi (chunki ular bir-birini to'ldiradi). Guanin va sitozin uchun 60% qoladi (100 - (20 + 20)), ya'ni har birida 30%.

Javob: 30% sitozin.

13. Zamonaviy evolyutsiya nazariyasini quyidagi diagramma shaklida tasvirlash mumkin.

Javob: Ehtimol, jirafaning ajdodlari turli bo'yin uzunliklariga ega edilar, ammo jirafalar baland o'sadigan yashil barglarga etib borishlari kerak bo'lganligi sababli, faqat uzun bo'yinli jirafalar, ya'ni eng moslashgan, omon qolgan (bu xususiyat avloddan-avlodga bog'langan, bu aholining genetik tarkibining o'zgarishiga olib keldi). Shunday qilib, tabiiy tanlanish jarayonida faqat eng uzun bo'yinli shaxslar omon qoldi va bo'yin uzunligi asta-sekin o'sib bordi.

14. Rasmda kordait - 370-250 million yil oldin yashagan yo'q bo'lib ketgan yog'ochli gimnosperm o'simligi ko'rsatilgan.

Geoxronologik jadvalning bir qismidan foydalanib, ushbu organizm yashagan davr va davrlarni aniqlang. Qanday o'simliklar ularning ajdodlari bo'lgan?

Geologik jadval

Izoh: gimnospermlar, ehtimol, paleozoy davrida paydo bo'lgan. davrlar: Perm, Karbon (ehtimol Devon). Ular daraxtsimon paporotniklardan paydo boʻlgan (paleozoy erasida koʻproq ibtidoiy oʻsimliklar, mezozoy erasida gimnospermlar keng tarqalib, gullab-yashnagan).

Era: paleozoy

Davrlar: Perm, Karbon, Devon

Mumkin ajdodlar: daraxt paporotniklari

2 018 federal xizmat Rossiya Federatsiyasining ta'lim va fan sohasidagi nazorati uchun

to'liq aniqlangan. Shuning uchun nematod genomini ochish bo'yicha ish juda muvaffaqiyatli deb tan olinishi kerak.

Bundan ham katta muvaffaqiyat Drosophila genomining dekodlanishi bilan bog'liq

Inson DNKsidan 2 marta kichikroq va nematod DNKsidan 20 marta katta. Drosophila genetik bilimining yuqori darajasiga qaramay, uning genlarining taxminan 10 foizi shu paytgacha noma'lum edi. Ammo eng paradoksal narsa shundaki, nematodaga qaraganda ancha yuqori darajada tashkil etilgan Drosophila mikroskopik yumaloq qurtga qaraganda kamroq genlarga ega bo'lib chiqdi! Zamonaviy biologik pozitsiyalardan tushuntirish qiyin. Drosophilaga qaraganda ko'proq genlar xochga mixlangan oiladan - Arabidopsis o'simlikining dekodlangan genomida ham mavjud bo'lib, genetiklar klassik eksperimental ob'ekt sifatida keng qo'llaniladi.

Genomik loyihalarni ishlab chiqish fan va texnikaning ko'plab sohalarining jadal rivojlanishi bilan birga bo'ldi. Shunday qilib, bioinformatika uning rivojlanishiga kuchli turtki bo'ldi. Yangisi yaratildi matematik apparat katta hajmdagi ma'lumotlarni saqlash va qayta ishlash uchun; misli ko'rilmagan quvvatga ega superkompyuter tizimlari ishlab chiqilgan; Bir necha daqiqada turli xil ma'lumotlar bloklarini qiyosiy tahlil qilish, har kuni kompyuter ma'lumotlar bazalariga yangi ma'lumotlarni kiritish imkonini beradigan minglab dasturlar yozilgan;

Dunyo bo'ylab turli laboratoriyalarda olingan va yangi ma'lumotlarni ilgari to'plangan ma'lumotlarga moslashtiring. Shu bilan birga, samarali izolyatsiya qilish uchun tizimlar ishlab chiqildi turli elementlar genom va avtomatik sekvensiya, ya'ni DNK nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash. Shu asosda, ketma-ketlikni sezilarli darajada tezlashtiradigan va uni arzonlashtiradigan kuchli robotlar ishlab chiqilgan.

Genomikaning rivojlanishi, o'z navbatida, juda ko'p yangi faktlarning ochilishiga olib keldi. Ularning ko'pchiligining ahamiyati hali ham baholanmagan

Kelajak. Ammo hozir ham bu kashfiyotlar Yerda hayotning turli shakllarining paydo bo'lishi va evolyutsiyasiga oid ko'plab nazariy pozitsiyalarni qayta ko'rib chiqishga olib kelishi aniq. Ular alohida hujayralar faoliyati va ularning o'zaro ta'siri ostida yotgan molekulyar mexanizmlarni yaxshiroq tushunishga yordam beradi; shu paytgacha noma'lum bo'lgan ko'plab biokimyoviy tsikllarning batafsil dekodlanishi;

ularning fundamental fiziologik jarayonlar bilan aloqasini tahlil qilish.

Shunday qilib, strukturaviy genomikaga o'tish mavjud

funktsional, bu esa o'z navbatida zarur shart-sharoitlarni yaratadi

hujayra va umuman organizm ishining molekulyar asoslarini o'rganish.

Allaqachon to'plangan ma'lumotlar tahlil mavzusi bo'ladi

keyingi bir necha o'n yilliklar. Ammo har bir keyingi qadam

genomlar tuzilishini dekodlash yo'nalishi turli xil turlari, axborot olish jarayonini osonlashtiradigan yangi texnologiyalarni ishlab chiqaradi. Shunday qilib,

tirik mavjudotlarning quyi uyushgan turlari genlarining tuzilishi va funktsiyasi haqidagi ma'lumotlardan foydalanish qidiruvni sezilarli darajada tezlashtirishi mumkin

genlarni qidirishning ancha vaqt talab qiluvchi molekulyar usullarini almashtiradi.

Muayyan turning genom tuzilishini dekodlashning eng muhim natijasi uning barcha genlarini aniqlash qobiliyatidir.

mos ravishda, transkripsiyalangan RNK molekulalari va uning barcha oqsillarining molekulyar tabiatini aniqlash va aniqlash. Genomga oʻxshatib, transkripsiya natijasida hosil boʻlgan RNK molekulalari hovuzini birlashtiruvchi transkriptom va genlar bilan kodlangan koʻplab oqsillarni oʻz ichiga olgan proteom tushunchalari tugʻildi. Shunday qilib, genomika yangi fanlarning jadal rivojlanishi uchun asos yaratadi - proteomika va transkriptomika. Proteomika har bir oqsilning tuzilishi va funktsiyasini o'rganish bilan shug'ullanadi; hujayraning oqsil tarkibini tahlil qilish; bitta hujayra faoliyatining molekulyar asoslarini aniqlash, bu

ko'p yuzlab oqsillarning muvofiqlashtirilgan ishi natijasi va

organizmning fenotipik xususiyatini shakllantirishni o'rganish,

bu milliardlab hujayralarning muvofiqlashtirilgan ishi natijasidir.

Juda muhim biologik jarayonlar ham RNK darajasida sodir bo'ladi. Ularning tahlili transkriptomikaning predmeti hisoblanadi.

Dunyoning ko'plab mamlakatlari genomika sohasida ishlayotgan olimlarning eng katta sa'y-harakatlari "Inson genomi" xalqaro loyihasini hal qilishga qaratilgan. Ushbu sohadagi sezilarli yutuqlar g'oyani amalga oshirish bilan bog'liq,

J. S. Venter tomonidan izlanish va tahlil qilish uchun taklif qilingan

ifodalangan DNK ketma-ketliklari, keyinchalik ular genomning ma'lum qismlarining "yorliqlari" yoki markerlari sifatida ishlatilishi mumkin. Yana bir mustaqil va unchalik samarali bo'lmagan yondashuv Fr.

Kollinz. U insonning irsiy kasalliklari uchun genlarni birlamchi aniqlashga asoslangan.

Inson genomining tuzilishini dekodlash shov-shuvli kashfiyotga olib keldi. Ma’lum bo‘lishicha, inson genomida bor-yo‘g‘i 32 ming gen bor, bu oqsillar sonidan bir necha barobar kam. Shu bilan birga, atigi 24000 protein kodlovchi genlar mavjud, qolgan genlarning mahsulotlari RNK molekulalaridir.

Turli shaxslar, etnik guruhlar va irqlar o'rtasidagi DNK nukleotidlari ketma-ketligidagi o'xshashlik ulushi 99,9% ni tashkil qiladi.

Bu o'xshashlik bizni inson qiladi - Homo sapiens! Nukleotid darajasidagi barcha o'zgaruvchanligimiz juda oddiy ko'rsatkichga to'g'ri keladi - 0,1%.

Shunday qilib, genetika milliy yoki irqiy ustunlik g'oyalariga o'rin qoldirmaydi.

Ammo, bir-birimizga qarang - biz hammamiz boshqachamiz. Milliy va undan ham ko'proq irqiy farqlar yanada sezilarli. Xo'sh, qancha mutatsiyalar odamning o'zgaruvchanligini foizlarda emas, balki mutlaq qiymatlarda aniqlaydi? Ushbu taxminni olish uchun siz genomning o'lchamini eslab qolishingiz kerak. Inson DNK molekulasining uzunligi

3,2x109 tayanch juftliklari. Buning 0,1% ni 3,2 million nukleotid tashkil etadi. Ammo shuni esda tutingki, genomning kodlash qismi DNK molekulasining umumiy uzunligining 3% dan kamrog'ini egallaydi va bu hududdan tashqaridagi mutatsiyalar ko'pincha fenotipik o'zgaruvchanlikka hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Shunday qilib, fenotipga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar sonining integral bahosini olish uchun siz 3,2 million nukleotidning 3 foizini olishingiz kerak, bu bizga 100 000 tartibli raqamni beradi. Ya'ni, 100 mingga yaqin mutatsiyalar bizning fenotipikimizni tashkil qiladi. o'zgaruvchanlik. Agar bu ko'rsatkich bilan solishtirsak umumiy soni genlar, ma'lum bo'lishicha, har bir genda o'rtacha 3-4 mutatsiya mavjud.

Bu mutatsiyalar nima? Ko'pchilik (kamida 70%)

bizning individual patologik bo'lmagan o'zgaruvchanligimizni belgilaydi, bizni nimadan ajratib turadi, lekin bizni bir-birimizga nisbatan yomonlashtirmaydi. Bunga ko'z, soch, terining rangi, tana turi, bo'yi, vazni,

ko'p jihatdan genetik jihatdan aniqlangan xatti-harakatlar turi va boshqalar. Mutatsiyalarning taxminan 5% monogen kasalliklar bilan bog'liq. Qolgan mutatsiyalarning chorak qismi funktsional polimorfizmlar sinfiga tegishli. Ular keng tarqalgan multifaktorial patologiyaga irsiy moyillikni shakllantirishda ishtirok etadilar. Albatta, bu taxminlar juda qo'pol.

ammo ular bizga insonning irsiy o'zgaruvchanligining tuzilishini hukm qilish imkonini beradi.

1.16-bob. Evolyutsiyaning molekulyar genetik asoslari

Mingyilliklarning oxirida yuzlab mikroorganizmlar, shuningdek, protozoalarning ba'zi turlari genomlari tuzilishini dekodlash bilan yakunlangan molekulyar biologiyadagi inqilob.

xamirturush, o'simliklar, hayvonlar va odamlar klassik genetikaning ko'plab an'anaviy g'oyalarini o'zgartirdi va evolyutsiya va turlanishning molekulyar mexanizmlarini o'rganish imkoniyatini yaqinlashtirdi. Yangi fan tug'ildi - qiyosiy genomika,

alohida molekulalar darajasida sodir bo'ladigan evolyutsion muhim hodisalarning turli xil filogenetik chiziqlardagi ko'rinishini qayd etish imkonini beradi. Ma'lum bo'lishicha, umumiy holatda evolyutsion taraqqiyot nafaqat genlarning tarkibiy tuzilishining soni, uzunligi va hatto murakkabligining oshishi bilan emas, balki ko'proq darajada o'zgarishi bilan bog'liq. o'n minglab genlarning muvofiqlashtirish va to'qimalarga xos ifodasini belgilaydigan ularning ishini tartibga solish. Oxir oqibat, bu yuqori organizmlarda tubdan yangi vazifalarni bajarishga qodir bo'lgan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsillarning yanada murakkab, o'ziga xos, ko'p funksiyali komplekslarining paydo bo'lishiga olib keldi.

Keling, evolyutsiya jarayonida sodir bo'ladigan o'zgarishlarning tabiatini uchta axborot darajasida ko'rib chiqaylik: DNK - RNK - oqsil yoki genom - transkriptom - proteom. Umuman olganda, hayotni tashkil etishning murakkabligi oshgani sayin, genomning hajmi oshadi, deb aytishimiz mumkin. Shunday qilib, prokaryotik DNKning hajmi 8x106 bp dan oshmaydi, xamirturush va oddiy hayvonlarda ikki baravar, hasharotlarda 10-15 marta, sutemizuvchilarda esa o'sish 3 darajaga etadi, ya'ni ming marta ( 103).

Biroq, bu munosabatlar chiziqli emas. Shunday qilib, sutemizuvchilar ichida biz endi genom hajmining sezilarli o'sishini ko'rmayapmiz. Bundan tashqari, genomning kattaligi va hayotni tashkil etishning murakkabligi o'rtasidagi munosabatni har doim ham kuzatish mumkin emas. Shunday qilib, ba'zi o'simliklarda genomning kattaligi odamlarnikiga qaraganda kattalik tartibi yoki hatto ikki marta kattaroqdir. Eslatib o'tamiz, prokariotlarga nisbatan eukaryotik genom hajmining oshishi asosan kodlanmaydigan ketma-ketliklar, ya'ni ixtiyoriy elementlarning paydo bo'lishi tufayli sodir bo'ladi. Yuqorida aytib o'tganimizdek, inson genomida ekzonlarning umumiy miqdori 1-3% dan oshmaydi. Va bu shuni anglatadiki, yuqori organizmlardagi genlar soni mikroorganizmlarga qaraganda bir necha baravar ko'p bo'lishi mumkin.

Eukaryotik tashkilotning murakkabligining oshishi qisman qo'shimcha tartibga solish tizimining paydo bo'lishi bilan bog'liq.

to'qimalarga xos gen ifodasini ta'minlash. Eukariotlarda paydo bo'lgan genlarning uzluksiz tashkil etilishining oqibatlaridan biri muqobil splicing va alternativ transkripsiyaning keng qo'llanilishi edi. Bu juda ko'p sonli genlarda yangi xususiyatning paydo bo'lishiga olib keldi - bir nechta funktsional ravishda turli xil protein izoformlarini kodlash qobiliyati. Shunday qilib, oqsillarning umumiy miqdori

ya'ni proteomaning kattaligi, yuqoriroqlari bir necha barobar ko'p genlarga ega bo'lishi mumkin.

Prokariotlarda genlar sonining tur ichidagi o'zgaruvchanligi maqbuldir va

ko'p mikroorganizmlarning turli shtammlari o'rtasidagi o'xshash farqlar, in

patogenlar, shu jumladan, o'nlab foiz bo'lishi mumkin. Biroq, tashkilotning murakkabligi har xil turlari mikroorganizmlar kodlash ketma-ketliklarining soni va uzunligi bilan bevosita bog'liqdir.

Shunday qilib, fenotipik ichki va turlararo o'zgaruvchanlik, ularning qiymatlarida juda o'xshash bo'lgan transkriptom va proteomaning o'lchamlari bilan qat'iy bog'liqdir. Eukariotlarda genlar soni qat'iy belgilangan tur xususiyati bo'lib, evolyutsion murakkablikning ortishi boshqa printsipga asoslanadi - cheklangan va etarlicha barqaror proteomaning turli tarkibiy qismlaridan differentsial ko'p darajali foydalanish.

Nematoda va Drosophila genomlarining ketma-ketligi shuni ko'rsatdiki, bu juda xilma-xil turlardagi proteom o'lchamlari xamirturush va ba'zi bakterial turlarga qaraganda juda yaqin va faqat ikki baravar katta. Bu muntazamlik - proteoma hajmini saqlab qolish yoki nisbatan bir oz ko'paytirish bilan hayotning turli shakllarini tashkil qilish murakkabligining sezilarli darajada oshishi - insongacha bo'lgan barcha keyingi evolyutsiyalarga xosdir. Shunday qilib,

odam va sichqon proteomalari deyarli bir-biridan farq qilmaydi va mikroskopik nematod qurti yoki Drosophila meva pashshasi proteomalaridan 2 baravar kam kattaroqdir. Bundan tashqari, inson DNKsining nukleotidlar ketma-ketligining identifikatori va

Afrikaning buyuk maymunlari 98,5% ni, kodlash joylarida esa 99% ga etadi. Bu ko'rsatkichlar 99,9% qiymatidan ozgina farq qiladi,

sayyoramizda yashovchi turli shaxslar, xalqlar va irqlar o'rtasidagi DNK nukleotidlari ketma-ketligidagi intraspesifik o'xshashlikni aniqlash. Xo'sh, insonning shakllanishi uchun butun genomning 1,5% dan ko'p bo'lmagan asosiy o'zgarishlar qanday? Bu savolga javob, aftidan, nafaqat genomik va proteomik darajada izlash kerak.

Haqiqatan ham, proteomaning nisbiy barqarorligi bilan birga, in

Evolyutsiya jarayonida genomda juda ko'p miqdordagi transkripsiyalangan va kodlanmagan DNKning paydo bo'lishi, shuningdek, eukaryotik transkriptomaning tashkil etilishining hajmi va murakkabligi keskin o'sdi. RNK kodlovchi genlar sinfi. Asosiy manbai intronlar bo'lgan oqsillarni kodlamaydigan RNKlar,

yuqori organizmlar transkriptomiyasining katta qismini tashkil qiladi,

barcha transkripsiya birliklarining 97-98% ga etadi. Hozirgi vaqtda bu molekulalarning funktsiyalari intensiv ravishda tahlil qilinmoqda.

Shunday qilib, asosiy evolyutsion o'zgarishlar genom hajmining o'sishi, etarlicha barqaror proteoma va transkriptoma hajmining keskin oshishi fonida sodir bo'ladi (1-rasm). 31.

31-rasm. Uchta sodir bo'layotgan evolyutsion o'zgarishlar

axborot darajalari Shu bilan birga, hayotning oddiy shakllaridan murakkabroq shakllarga o'tish aniq

yuzaga kelishi bilan bog'liq va keng tarqalgan genomda ikkita fundamental va ma'lum darajada o'zaro bog'liq bo'lgan evolyutsion yutuqlar: kodlanmaydigan DNK va takrorlanuvchi elementlar. Genomik darajada sodir bo'lgan bu o'zgarishlarning bevosita natijasi evolyutsiya jarayonida oqsillarni kodlamaydigan juda ko'p sonli RNKlarning paydo bo'lishidir.

Ushbu evolyutsion o'zgarishlarning strukturaviy asosi nima?

Barcha asosiy evolyutsion o'tishlar: prokariotlardan eukariotlarga, protozoalardan ko'p hujayrali organizmlarga, birinchi hayvonlardan ikki tomonlama va ibtidoiy xordatlardan umurtqali hayvonlarga genom murakkabligining keskin oshishi bilan birga bo'ldi. Ko'rinishidan, evolyutsiyadagi bunday sakrashlar bir-biridan ancha uzoqda bo'lgan sistematik sinflarga mansub turli turlarning butun genomlarining muvaffaqiyatli birlashishining kamdan-kam holatlari natijasidir. Shunday qilib, arxeya va bakteriyalarning simbiozi prokariotlardan eukariotlarga o'tishning boshlanishini belgiladi. Shubhasiz, endosimbioz natijasida mitoxondriyalar, xloroplastlar va ba'zi boshqa hujayra organellalari ham paydo bo'lgan. Yuqori eukariotlarning asosiy xususiyati, diploidiya, taxminan 500 million yil oldin sodir bo'lgan yaxshi tartibga solingan genomik ko'payish natijasida paydo bo'lgan.

Bir tur ichida genomik ko'payishlar juda tez-tez sodir bo'lgan va

Bunga o'simliklardagi ko'plab poliploidiyalar misol bo'la oladi.

zamburug'lar va ba'zan hatto hayvonlar. Biroq, potentsial mexanizmlar

Evolyutsiya jarayonida avtopoliploidiya emas, balki genomlarning gibridlanishi va gorizontal ko'chishi yoki sintezi hayotning tubdan yangi shakllarining paydo bo'lishiga olib keladi. Shunisi e'tiborga loyiqki, butun genomlarning birlashishi bilan birga bo'lgan eng muhim evolyutsion o'zgarishlar favqulodda sharoitlarda, katta geologik o'tishlar davrida, masalan, atmosferadagi kislorod kontsentratsiyasining o'zgarishi, Yerning muzlashi yoki kembriy portlashi paytida sodir bo'ladi.

Nisbatan tinch geologik sharoitda, alohida genlar yoki xromosoma segmentlarining takrorlanishi, ularning keyingi divergentsiyasi evolyutsiya uchun muhimroq bo'lib chiqadi. Sekvensiyalangan genomlarning nukleotidlar ketma-ketligini taqqoslash shuni ko'rsatadiki, genlarning takrorlanish chastotasi ancha yuqori va o'rtacha million yilda bir gen uchun 0,01 ni tashkil qiladi. Ularning aksariyati keyingi bir necha million yil ichida o'zini namoyon qilmaydi va faqat kamdan-kam hollarda

hollarda, takrorlangan genlar yangi adaptiv funktsiyalarga ega bo'lishi mumkin. Shunga qaramay, "jim" genlarni ko'paytirishning katta sinfi yangi genlarning tug'ilishi va yangi turlarning shakllanishi uchun o'ziga xos zaxira fondi bo'lib xizmat qiladi. Inson genomida mRNKning retropozitsiyasi natijasida paydo bo'lgan qayta ishlangan genlarning 10 000 dan 20 000 gacha nusxalari mavjud.

Ularning aksariyati psevdogenlar sinfiga kiradi, ya'ni ular mutatsiyalar mavjudligi yoki genomning transkripsiyaviy faol bo'lmagan hududlariga qo'shilishi tufayli ifodalanmaydi. Biroq, bu genlarning ba'zilari faoldir va ularning ifodalanish tabiati va hatto funktsiyalari boshqacha bo'lishi mumkin,

asoschi genlarga qaraganda.

Primatlar va odamlar evolyutsiyasida alohida rol o'ynaydi segmental dublikatsiyalar kam nusxali takrorlar (LCR) sinfiga mansub va

35 million yil oldin paydo bo'lgan. Bu ketma-ketliklar juda o'xshash DNK bloklari bo'lib, o'lchamlari birdan bir necha yuz kilobazagacha o'zgarib turadi. Ko'pincha segmental duplikatsiyalar turli xromosomalarning peritsentromerik yoki telomerik hududlarida lokalizatsiya qilinadi va jami ular inson genomining taxminan 5% ni egallaydi.

Boshqa ketma-ket genomlarda segmental duplikatsiyalar topilmadi.

Duplikon deb ataladigan segmental ko'payishning eng kichik birligi o'zaro bog'liq bo'lmagan qayta ishlanmagan genlarning fragmentlarini o'z ichiga oladi va

bu uni takrorlanuvchi ketma-ketlikning boshqa ma'lum turlaridan ajratib turadi. Muayyan sharoitlarda duplikonlar yangi kimerik transkripsiyalangan genlar yoki ularda mavjud bo'lgan turli xil kodlash eksonlarining kombinatsiyalaridan gen oilalarini yaratish uchun manba bo'lib xizmat qilishi mumkin. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, 150 dan 350 gacha gen shimpanze va inson genomlarini ajrata oladi.

Yangisining paydo bo'lishi va eski kodlash ketma-ketliklarining yo'q bo'lib ketishi faktlarini spetsifikatsiya qilish muhimligini kamaytirmasdan, boshqa mexanizmlar mavjudligining haqiqiy imkoniyatlarini ta'kidlash kerak,

eukariotlar evolyutsiyasida hal qiluvchi rol o'ynaydi.

Evolyutsiyaning harakatlantiruvchi mexanizmlaridan biri bu borada o'rganilgan barcha turlarda topilgan harakatchan elementlardir.

Spetsifikatsiya jarayoni bilan birga keladigan genom o'zgarishlari karyotipning keng ko'lamli qayta tashkil etilishi, mahalliy xromosomalarning qayta tuzilishi, gen oilalarining dublikatsiyasi, individual genlarning modifikatsiyasi,

ularning tug'ilishi yoki yo'qolishi, shuningdek, transkripsiya darajasida ham, qo'shilish yoki translatsiya darajasida ham tartibga solinadigan gen ekspressiyasidagi farqlar bilan birga keladi. Mobil elementlar bu jarayonlarning barchasi bilan bevosita bog'liq.

Ba'zi hollarda transpozitsiyalanuvchi elementlarning o'zlari DNK transpozitsiyasi yoki RNK retropozitsiyasini amalga oshirish uchun zarur bo'lgan fermentlarni kodlovchi ketma-ketlikni o'z ichiga oladi.

Shunga o'xshash ketma-ketliklar retroviruslar genomida mavjud, LTR-

elementlar va transpozonlar. Transposable elementlarning eng ko'p sinfi Alu-takrorlar ham retrotranspozonlar guruhiga kiradi. Birinchi marta Alu-

Takrorlashlar primatlarda taxminan 50-60 million yil avval kichik RNK kodlovchi gendan paydo bo'ladi. Keyingi evolyutsiya jarayonida bu oilaning divergentsiyasi va kuchli kuchayishi sodir bo'ladi. Primatlardan odamlarga o'tish sonining portlovchi o'sishi bilan birga keladi

Alu-takrorlar, ularning nusxalari soni, ba'zi hisob-kitoblarga ko'ra, yetib boradi

1,1 mln. Alu takrorlari inson genomining taxminan 10% ni egallaydi, ammo ularning tarqalishi notekis, chunki ular ko'proq genlar bilan bog'liq. Ushbu elementlar kodlovchi ekzonlarda kamdan-kam uchraydi va ko'pincha bu molekulalarning barqarorligiga va/yoki tarjima samaradorligiga ta'sir qilish uchun mRNKning intronlari va kodlanmagan hududlarida topiladi. Genlarning intron hududlarida Alu ketma-ketliklarining mavjudligi preRNKni qayta ishlash tabiatining o'zgarishi bilan birga bo'lishi mumkin, chunki bu ketma-ketliklar donor va akseptor birlashma joylariga homolog bo'lgan hududlarni o'z ichiga oladi. Alu-elementlarni genning tartibga soluvchi hududlariga kiritish transkripsiyani buzishi mumkin, natijada